Onderzoek naar geïndividualiseerde antisense-oligonucleotiden (ASO's) bij mensen met unieke genetische varianten die ernstig invaliderende, levensbedreigende (SDLT) aandoeningen van het centrale zenuwstelsel (CZS) veroorzaken (EOM-MP1)
16 maart 2026 bijgewerkt door: EveryONE Medicines Inc.
Onderzoek naar geïndividualiseerde antisense oligonucleotiden (ASO's) bij personen met unieke genetische varianten die ernstig invaliderende, levensbedreigende (SDLT) aandoeningen van het centrale zenuwstelsel (CZS) veroorzaken.
Deze studie wordt uitgevoerd om geïndividualiseerde antisense oligonucleotiden (ASO's) te evalueren bij deelnemers met ernstig invaliderende, levensbedreigende (SDLT) aandoeningen van het centrale zenuwstelsel (CZS) die worden veroorzaakt door unieke genetische varianten die vatbaar zijn voor correctie door een ASO.
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Deze fase 1/2 multicentrische, open-label, binnen-deelnemer dosis-escalatie klinische studie is ontworpen om geïndividualiseerde antisense oligonucleotiden (ASO's) te evalueren bij deelnemers van 1 jaar of ouder met ernstig invaliderende, levensbedreigende (SDLT) centrale zenuwstelsel (CZS) aandoeningen veroorzaakt door unieke genetische varianten die vatbaar zijn voor correctie door een ASO.
De studie bestaat uit twee delen: Deel A: een 30-daagse screeningsperiode en een minimale 4-weken durende run-in periode, gevolgd door Deel B: een 48-weken durende behandelperiode en veiligheidsfollow-up.
Voor elk deel bepaalt de onderzoeker of de deelnemer geschikt is voor deelname op basis van het ziektestadium, het tempo van ziekteprogressie en de waarschijnlijkheid van baat bij ASO-behandeling op het moment dat de ASO beschikbaar is.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Geschat)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
London, Verenigd Koninkrijk
- Great Ormond Street Hospital
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- De eerste deelnemer die de geïndividualiseerde ASO ontvangt, moet tussen de 1 en 17 jaar oud zijn (inclusief) op het moment dat zij hun eerste ASO-dosis ontvangen.
- De CNS-aandoening is ernstig invaliderend en/of levensbedreigend.
- De geïdentificeerde genetische variant is uniek.
- De geïdentificeerde genetische variant wordt beschouwd als de onderliggende oorzaak van de ziekte.
- De geïdentificeerde genetische variant is vatbaar voor correctie door een ASO.
- Naar het oordeel van de onderzoeker is de ziekte in een stadium dat, indien gestopt of vertraagd door behandeling met de geïndividualiseerde ASO, een redelijke kans heeft om de totale ziektelast/impact op de kwaliteit van leven van de deelnemer te verbeteren.
- Naar het oordeel van de onderzoeker, de deelnemer en/of de wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger van de deelnemer hebben bestaande therapieën geen zinvol voordeel opgeleverd.
Exclusiecriteria:
- Bekende voorgeschiedenis of aanwezigheid van enige klinisch significante hepatische, renale/genitourinaire, gastro-intestinale, cardiovasculaire, cerebrovasculaire, pulmonale, endocriene, immunologische, musculoskeletale, neurologische, psychiatrische, dermatologische of hematologische ziekte of aandoening anders dan de primaire ziekte waarvoor de geïndividualiseerde ASO wordt ontwikkeld en die naar het oordeel van de onderzoeker de patiëntveiligheid kan beïnvloeden of de studieresultaten kan verstoren.
- Elke contra-indicatie voor hersenscans met MRI.
- Elke contra-indicatie voor sedatie of anesthesie.
- Elke contra-indicatie voor lumbaalpuncties of IT-infusies.
- Behandeling met een andere ASO binnen 24 weken na de screening.
- Behandeling met enige genvervangende therapie op enig moment.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Individueel ASO
|
Geïndividualiseerde ASO
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Incidentie van Behandelingsgerelateerde Bijwerkingen (Veiligheid en Tolerantie)
Tijdsspanne: 48 Weken
|
Incidentie en ernst van bijwerkingen (AEs) in verband met de behandeling, waaronder ongunstige en onbedoelde verschijnselen zoals afwijkende laboratorium- of testresultaten
|
48 Weken
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Piek plasmaconcentratie (Cmax)
Tijdsspanne: Plasma verzameld vóór de dosis en op .5, 1, 2, 6, 24 en 48 uur na de infusie
|
Schattingen van ASO maximale plasmaconcentratie (Cmax)
|
Plasma verzameld vóór de dosis en op .5, 1, 2, 6, 24 en 48 uur na de infusie
|
|
Oppervlak onder de plasmaconcentratie-tijdcurve (AUC)
Tijdsspanne: Plasma verzameld vóór dosering en 0,5, 1, 2, 6, 24 en 48 uur na infusie
|
Oppervlak onder de plasmaconcentratie-tijdscurve (AUC) vanaf tijdstip nul tot oneindig na toediening van het onderzoeksmedicijn.
Het is een geïntegreerde maat voor de blootstelling aan het onderzoeksmedicijn in plasma.
|
Plasma verzameld vóór dosering en 0,5, 1, 2, 6, 24 en 48 uur na infusie
|
|
Plasma-halfwaardetijd (T1/2)
Tijdsspanne: Plasma verzameld voor toediening en 0,5, 1, 2, 6, 24 en 48 uur na infusie
|
De schijnbare terminale plasma halfwaardetijd (T1/2) is de tijd die nodig is voor een afname van 50% in de plasmaconcentraties.
|
Plasma verzameld voor toediening en 0,5, 1, 2, 6, 24 en 48 uur na infusie
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
13 januari 2026
Primaire voltooiing (Geschat)
30 september 2026
Studie voltooiing (Geschat)
31 oktober 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
12 januari 2026
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
7 februari 2026
Eerst geplaatst (Werkelijk)
13 februari 2026
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
17 maart 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
16 maart 2026
Laatst geverifieerd
1 maart 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- EOM-MP1
- 1012261 (Andere identificatie: IRAS ID)
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .