Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Výzkum individualizovaných antisense oligonukleotidů (ASO) u osob s jedinečnými genetickými variantami způsobujícími závažné, život ohrožující (SDLT) onemocnění centrální nervové soustavy (CNS) (EOM-MP1)

16. března 2026 aktualizováno: EveryONE Medicines Inc.

Výzkum individualizovaných antisense oligonukleotidů (ASO) u osob s unikátními genetickými variantami způsobujícími závažně invalidizující, život ohrožující (SDLT) onemocnění centrální nervové soustavy (CNS).

Tato studie se provádí za účelem vyhodnocení individualizovaných antisense oligonukleotidů (ASO) u účastníků s těžce invalidizujícími, život ohrožujícími (SDLT) onemocněními centrálního nervového systému (CNS) způsobenými jedinečnými genetickými variantami, které lze korigovat pomocí ASO.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato multicentrická, otevřená klinická studie fáze 1/2 s eskalací dávky u téhož účastníka je navržena k vyhodnocení individualizovaných antisense oligonukleotidů (ASO) u účastníků ve věku 1 roku a starších s těžce invalidizujícími, život ohrožujícími (SDLT) stavy centrálního nervového systému (CNS) způsobenými jedinečnými genetickými variantami, které lze korigovat pomocí ASO. Studie se skládá ze dvou částí: Část A: 30denní screeningové období a minimálně 4týdenní úvodní období následované Částí B: 48týdenním léčebným obdobím a bezpečnostním sledováním. Pro každou část vyšetřovatel určí, zda je účastník vhodný pro účast na základě stadia onemocnění, rychlosti progrese onemocnění a pravděpodobnosti prospěchu z léčby ASO v době, kdy je ASO k dispozici.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

1

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. První účastník, který dostane individuální ASO, musí být v době podání první dávky ASO ve věku 1 až 17 let (včetně).
  2. Onemocnění CNS je závažně invalidizující a/nebo život ohrožující.
  3. Identifikovaná genetická varianta je jedinečná.
  4. Identifikovaná genetická varianta je považována za základní příčinu onemocnění.
  5. Identifikovaná genetická varianta je vhodná pro korekci pomocí ASO.
  6. Podle názoru vyšetřovatele je onemocnění ve stádiu, kdy pokud by bylo zastaveno nebo zpomaleno léčbou individuálním ASO, existuje rozumná šance na zlepšení celkové zátěže onemocnění/ dopadu na kvalitu života účastníka.
  7. Podle názoru vyšetřovatele, účastníka a/nebo zákonného zástupce účastníka stávající terapie nepřinesly významný prospěch.

Kritéria pro vyloučení:

  1. Známá anamnéza nebo přítomnost jakéhokoli klinicky významného jaterního, ledvinového/urologického, gastrointestinálního, kardiovaskulárního, cerebrovaskulárního, plicního, endokrinního, imunologického, muskuloskeletálního, neurologického, psychiatrického, dermatologického nebo hematologického onemocnění nebo stavu kromě primárního onemocnění, pro které je individuální ASO vyvíjeno, které by podle názoru vyšetřovatele mohlo ovlivnit bezpečnost pacienta nebo narušit výsledky studie.
  2. Jakákoli kontraindikace pro MRI mozku.
  3. Jakákoli kontraindikace pro sedaci nebo anestezii.
  4. Jakákoli kontraindikace pro lumbální punkce nebo IT infuze.
  5. Léčba jiným ASO do 24 týdnů před screeningem.
  6. Léčba jakoukoli genovou substituční terapií kdykoli v minulosti.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Individualizovaný ASO
Lék: Individualizovaný ASO
Individualizovaný ASO

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výskyt nežádoucích příhod souvisejících s léčbou (bezpečnost a snášenlivost)
Časové okno: 48 týdnů
Výskyt a závažnost nežádoucích příhod (AEs) souvisejících s léčbou, včetně jakýchkoli nepříznivých a nezamýšlených příznaků, jako jsou abnormální laboratorní nebo testovací nálezy
48 týdnů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Špičková plazmatická koncentrace (Cmax)
Časové okno: Plazma odebrána před podáním dávky a 0,5, 1, 2, 6, 24 a 48 hodin po infuzi
Odhad maximální plazmatické koncentrace ASO (Cmax)
Plazma odebrána před podáním dávky a 0,5, 1, 2, 6, 24 a 48 hodin po infuzi
Plocha pod křivkou závislosti plazmatické koncentrace na čase (AUC)
Časové okno: Plazma odebraná před podáním a 0,5, 1, 2, 6, 24 a 48 hodin po infuzi
Plocha pod křivkou koncentrace léčiva v plazmě v závislosti na čase (AUC) od času nula do nekonečna po podání studovaného léčiva. Jedná se o integrovanou míru expozice studovaného léčiva v plazmě.
Plazma odebraná před podáním a 0,5, 1, 2, 6, 24 a 48 hodin po infuzi
Poločas rozpadu v plazmě (T1/2)
Časové okno: Plazma odebraná před podáním dávky a 0,5, 1, 2, 6, 24 a 48 hodin po infuzi
Zdánlivý poločas eliminace z plazmy (T1/2) je doba, za kterou koncentrace v plazmě poklesne o 50%.
Plazma odebraná před podáním dávky a 0,5, 1, 2, 6, 24 a 48 hodin po infuzi

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

EveryONE Medicines Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. ledna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. září 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. října 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. ledna 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

13. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

17. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • EOM-MP1
  • 1012261 (Jiný identifikátor: IRAS ID)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Individualizovaný ASO

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Japan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit