PBGENE-DMD デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける第1/2a相安全性および予備的有効性試験 (FUNCTION-DMD)
2026年6月22日 更新者：Precision BioSciences, Inc.
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）患者を対象としたPBGENE-DMDの安全性、忍容性、および予備的有効性を評価するための第1/2a相、多施設共同、非盲検試験（FUNCTION-DMD）
このフェーズ1/2a試験の目的は、エクソン45-55の切除が可能な変異を持つDMD患者におけるPBGENE-DMDの安全性、忍容性、および予備的な有効性を評価することです。
既存の治療戦略の限界を考慮すると、PBGENE-DMDは、DMD患者の最大の分子サブセットにおいて、根本的な遺伝子欠陥を一度で持続的に修正する可能性を秘めた、新規で革新的なアプローチを表しています。
調査の概要
詳細な説明
これは、PBGENE-DMDによる治療が可能な変異を持つDMDの男性参加者を対象に、PBGENE-DMDの単回静脈内投与の安全性、忍容性、および主要な有効性を評価するために設計された、第1/2a相、オープンラベル、多施設共同試験です。 投与時周辺には、潜在的な免疫媒介性反応のリスクを軽減するために、構造化された多様式の短期免疫調節レジメンが投与されます。
この試験は2つの部分から構成されます：第1部は、第2部（拡張）でさらに評価される可能性のある、安全で忍容性の高いPBGENE-DMDの単回投与量を確認することです。
この試験には最大18人の参加者が登録される可能性があります。 各参加者の試験参加総期間：約130週間。
研究の種類
介入
入学 (推定)
18
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Precision BioSciences Clin Ops
- 電話番号：(800) 593-0346
- メール：function-DMD@precisionbiosciences.com
研究場所
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Arkansas
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Little Rock、Arkansas、アメリカ、72202
- 募集
- Arkansas Children's Hospital
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主任研究者：
- Aravindhan Veerapandiyan, MD
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コンタクト：
- Kristin MacLean
- 電話番号：501-364-2079
- メール：MacleanKD@archildrens.org
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Missouri
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St Louis、Missouri、アメリカ、63110
- 募集
- Washington University School of Medicine
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主任研究者：
- Craig Zaidman, MD
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コンタクト：
- Natalie Goedeker
- 電話番号：314-362-4919
- メール：NeuromusclePediatricResearch@wustl.edu
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準：
- インフォームド・コンセント／アセント取得時に2歳から7歳までの男児（両端を含む）
- 分子生物学的に確認されたDMD診断（エクソン45から55までに完全に含まれるDMD変異［両端を含む］）
- 治験責任医師の見解においてDMDと一致する臨床表現型
年齢に適した運動機能検査評価要件を完了する能力。
スクリーニング時に2歳から4歳未満の参加者は以下を満たす必要があります：
- 少なくとも10メートルを自力で歩行可能（補助具なし）。
身体的支援なしで床から立ち上がることが可能（ガワーズ徴候の使用は可）。
スクリーニング時に4歳から7歳の参加者は以下を満たす必要があります：
- 少なくとも100メートルを自力で歩行可能（補助具なし）。
- NSAA総合スコアが16から29の間（両端を含む）。
- 参加者は、現地国の定期予防接種スケジュールに従い、年齢に適した定期小児予防接種を受けていること。
- 参加者の親／法的代理人が、治験特有の手順開始前に書面によるインフォームド・コンセントを提供する意思と能力を有すること。該当する場合、参加者は現地規制に従い書面または口頭でのアセントを提供する必要がある。
- 参加者とその親／法的代理人が、本治験終了後の長期追跡調査に参加する意思があること。
除外基準：
- 過去に遺伝子治療、遺伝子編集治療、または細胞治療をいかなる時点でも受けたこと。
- 第1日の6ヶ月以内にいかなる治験薬または実験的治療を受けたこと。
- 予定された第1日投与の6ヶ月以内に、エクソンスキッピング療法を含む、ジストロフィン発現を増加させることを目的とした製品（治験薬またはその他）の過去または継続的な使用、または遺伝子治療投与後少なくとも5年間、これらの治療の開始または再開を控えることができない、または控える意思がないこと。
- 予定された第1日投与の6ヶ月以内に、エクソンスキッピング療法を含む、ジストロフィン発現を増加させることを目的とした製品（治験薬またはその他）の過去または継続的な使用。
- 観察研究（非介入）を除き、他の臨床治験に同時に参加していること。
- AAV9に対する抗体検査が陽性。
- 免疫抑制治療を禁忌とする状態を有する参加者。
- エクソン1-44および／またはエクソン56-79に病原性変異を有する参加者。
- 心筋症または臨床的に有意な左心室機能障害の証拠（スクリーニング心エコー検査でLVEF＜50%と定義）。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：実験的- パート1（初期安全性）およびパート2（拡張）コホート
この試験は、以下の2つのパートに参加者を登録することを計画しています：
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参加者はPBGENE-DMDの単回投与を受けます
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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治療に伴う有害事象および重篤な有害事象の発生率、重症度、および因果関係
時間枠：投与開始から104週まで
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試験治療開始後に発生または悪化する有害事象及び重篤な有害事象
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投与開始から104週まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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骨格筋におけるジストロフィン発現
時間枠：第12週、第52週
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骨格筋におけるジストロフィン発現を通じたPBGENE-DMDの生物学的活性の測定
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第12週、第52週
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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発達運動機能1
時間枠：第52週、第104週
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ベースラインからのデジタルモビリティアウトカム（DMO）におけるStride Velocity 95th Centile（SV95C）の変化
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第52週、第104週
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発達運動機能 2
時間枠：週52、週104
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ベイリー乳幼児発達スケール第4版（Bayley-4）の粗大運動と微細運動スコアのベースラインからの変化（3歳未満）
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週52、週104
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発達運動機能3
時間枠：週52、週104
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ベースライン（参加者が3歳に達した後の最初の評価と定義）からのノーススター歩行評価（NSAA）総合スコアの変化（年齢≥3歳）
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週52、週104
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発達運動機能4
時間枠：第52週、第104週
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ベースラインからの変化、3歳以上の参加者における4段階段昇降の時間、立ち上がり時間（TTR）、10メートル歩行／走行（10MWR）、100メートル歩行／走行（4歳以上のみ）
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第52週、第104週
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2026年4月24日
一次修了 (推定)
2029年11月1日
研究の完了 (推定)
2029年12月1日
試験登録日
最初に提出
2026年2月17日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年2月17日
最初の投稿 (実際)
2026年2月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年6月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年6月22日
最終確認日
2026年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PBGENE-DMD-01
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。