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PBGENE-DMD Estudio de Fase 1/2a de Seguridad y Eficacia Preliminar en Distrofia Muscular de Duchenne (FUNCTION-DMD)

22 de junio de 2026 actualizado por: Precision BioSciences, Inc.

Estudio multicéntrico, de etiqueta abierta, de fase 1/2a para evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia preliminar de PBGENE-DMD en participantes con distrofia muscular de Duchenne (FUNCTION-DMD)

El objetivo de este ensayo de Fase 1/2a es evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia preliminar de PBGENE-DMD en pacientes con DMD que presentan mutaciones susceptibles de la excisión de los exones 45-55. Dadas las limitaciones de las estrategias terapéuticas existentes, PBGENE-DMD representa un enfoque novedoso e innovador con el potencial de una corrección genética subyacente duradera y única en el subconjunto molecular más grande de pacientes con DMD.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es un ensayo de Fase 1/2a, abierto, multicéntrico, diseñado para evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia primaria de una dosis única intravenosa de PBGENE-DMD en participantes masculinos con DMD que presentan mutaciones que pueden ser susceptibles de tratamiento con PBGENE-DMD. Se administrará un régimen inmunomodulador multimodal estructurado a corto plazo alrededor del momento de la dosificación para mitigar el riesgo de posibles respuestas inmunomediadas.

El ensayo consta de dos partes: la Parte 1 tiene como objetivo confirmar una dosis única segura y bien tolerada de PBGENE-DMD que pueda evaluarse más a fondo en la Parte 2 (expansión).

Se podrán inscribir hasta un total de 18 participantes en este ensayo. Duración total de la participación en el ensayo para cada participante: aproximadamente 130 semanas.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

18

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
        • Reclutamiento
        • Arkansas Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
        • Contacto:
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Reclutamiento
        • Washington University School of Medicine
        • Investigador principal:
          • Craig Zaidman, MD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Varones, de 2 a 7 años de edad, inclusive, en el momento del consentimiento informado/consentimiento
  2. Diagnóstico de DMD confirmado molecularmente (mutación DMD completamente contenida entre los exones 45 a 55 [inclusive])
  3. Fenotipo clínico consistente con DMD en opinión del Investigador

  4. Capacidad para completar los requisitos de las evaluaciones de pruebas motoras apropiadas para la edad.

    Los participantes de 2 a < 4 años en el momento del cribado deben:

    1. Ser capaces de caminar al menos 10 metros de forma independiente (sin dispositivos de ayuda).

    2. Ser capaces de levantarse del suelo sin ayuda física (se acepta el uso de la maniobra de Gowers).

      Los participantes de 4 a 7 años en el momento del cribado deben:

    3. Ser capaces de caminar al menos 100 metros de forma independiente (sin dispositivos de ayuda).
    4. Tener una puntuación total NSAA entre 16 y 29, inclusive.
  5. El participante ha recibido las vacunas infantiles de rutina apropiadas para su edad según el calendario nacional de vacunación del país local.
  6. El(s) padre(s)/representante(s) legal(es) del participante está(n) dispuesto(s) y es(son) capaz(es) de proporcionar un consentimiento informado por escrito antes del inicio de cualquier procedimiento específico del ensayo; cuando sea aplicable, el participante debe proporcionar un consentimiento verbal o por escrito de acuerdo con las regulaciones locales.
  7. El participante y su(s) padre(s)/representante(s) legal(es) está(n) dispuesto(s) a participar en un estudio LTFU después de la finalización de este ensayo.

Criterios de exclusión:

  1. Tratamiento previo con cualquier terapia génica, terapia de edición génica o terapia basada en células en cualquier momento.
  2. Haber recibido cualquier medicamento en investigación o terapia experimental dentro de los 6 meses anteriores al Día 1.
  3. Uso previo o continuo de cualquier producto diseñado para aumentar la expresión de distrofina, en investigación o de otro tipo, incluidas las terapias de salto de exón, dentro de los 6 meses de la dosis programada del Día 1 o incapacidad o falta de voluntad para abstenerse de iniciar o reanudar estas terapias durante al menos 5 años después de la administración de la terapia génica.
  4. Uso previo o continuo de cualquier producto diseñado para aumentar la expresión de distrofina, en investigación o de otro tipo, incluidas las terapias de salto de exón, dentro de los 6 meses de la dosis programada del Día 1.
  5. Inscripción concurrente en otro ensayo clínico, a menos que sea observacional (no intervencional).
  6. Una prueba positiva de anticuerpos contra AAV9
  7. Un participante tiene alguna condición que contraindique el tratamiento con inmunosupresión.
  8. Participantes con mutaciones patogénicas en los exones 1-44 y/o exones 56-79.
  9. Evidencia de miocardiopatía o disfunción ventricular izquierda clínicamente significativa, definida como FEVI <50% en el ecocardiograma de cribado.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Cohorte experimental - Parte 1 (seguridad inicial) y Parte 2 (expansión)

El ensayo está planificado para reclutar participantes en 2 partes de la siguiente manera:

  • Parte 1 (Seguridad inicial) Se podrán reclutar hasta 6 participantes en total.
  • Parte 2 (Expansión) Hasta 12 participantes
Biológico: PBGENE-DMD (IV)
Los participantes recibirán una dosis única de PBGENE-DMD

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Incidencia, gravedad y causalidad de eventos adversos emergentes del tratamiento y eventos adversos graves
Periodo de tiempo: Desde la dosificación hasta la semana 104
Eventos adversos y eventos adversos graves que ocurren o empeoran después del inicio del tratamiento en investigación
Desde la dosificación hasta la semana 104

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Expresión de distrofina en músculo esquelético
Periodo de tiempo: Semana 12, Semana 52
Medición de la actividad biológica de PBGENE-DMD mediante la expresión de distrofina en músculo esquelético
Semana 12, Semana 52

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Función Motora del Desarrollo 1
Periodo de tiempo: Semana 52, Semana 104
Cambio desde el inicio en el resultado de movilidad digital (DMO) del percentil 95 de la velocidad de zancada (SV95C)
Semana 52, Semana 104
Función Motora del Desarrollo 2
Periodo de tiempo: Semana 52, Semana 104
Cambio respecto al valor basal en las puntuaciones motoras de motricidad gruesa y motricidad fina de la Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Cuarta Edición (Bayley-4) (<3 años de edad)
Semana 52, Semana 104
Función Motora del Desarrollo 3
Periodo de tiempo: Semana 52, Semana 104
Cambio respecto al valor basal (definido como la primera evaluación después de que el participante haya alcanzado los 3 años de edad) en la puntuación total de la Evaluación Ambulatoria North Star (NSAA) (≥ 3 años de edad)
Semana 52, Semana 104
Función Motora del Desarrollo 4
Periodo de tiempo: Semana 52, Semana 104
Cambio desde el inicio en participantes ≥ 3 años de edad en el rendimiento cronometrado en subida de 4 escalones, tiempo para levantarse (TTR), caminata/carrera de 10 metros (10MWR), caminata/carrera de 100 metros (solo edad ≥ 4 años)
Semana 52, Semana 104

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Precision BioSciences, Inc.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

24 de abril de 2026

Finalización primaria (Estimado)

1 de noviembre de 2029

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de febrero de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de febrero de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

24 de febrero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

23 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

22 de junio de 2026

Última verificación

1 de junio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • PBGENE-DMD-01

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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