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Studio di Fase 1/2a su Sicurezza ed Efficacia Preliminare di PBGENE-DMD nella Distrofia Muscolare di Duchenne (FUNCTION-DMD)

29 aprile 2026 aggiornato da: Precision BioSciences, Inc.

Studio di Fase 1/2a, multicentrico, in aperto per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia preliminare di PBGENE-DMD nei partecipanti con distrofia muscolare di Duchenne (FUNCTION-DMD)

Lo scopo di questo studio di Fase 1/2a è valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia preliminare di PBGENE-DMD in pazienti con DMD che presentano mutazioni suscettibili di escissione degli esoni 45-55. Date le limitazioni delle strategie terapeutiche esistenti, PBGENE-DMD rappresenta un approccio nuovo e innovativo con il potenziale per una correzione genetica sottostante, duratura e una tantum nel più ampio sottogruppo molecolare di pazienti con DMD.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio di Fase 1/2a, in aperto, multicentrico, progettato per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia primaria di una singola dose endovenosa di PBGENE-DMD in partecipanti maschi con DMD che presentano mutazioni potenzialmente trattabili con PBGENE-DMD. Un regime immunomodulatore strutturato, multimodale e a breve termine verrà somministrato al momento della dose per mitigare il rischio di potenziali risposte immunomediate.

Lo studio consiste in due parti: la Parte 1 mira a confermare una singola dose sicura e ben tollerata di PBGENE-DMD che potrà essere ulteriormente valutata nella Parte 2 (espansione).

Un totale di fino a 18 partecipanti potrà essere arruolato in questo studio. Durata totale della partecipazione allo studio per ciascun partecipante: circa 130 settimane.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

18

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stati Uniti, 72202
        • Reclutamento
        • Arkansas Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  1. Maschi, di età compresa tra 2 e 7 anni, inclusi, al momento del consenso informato/assenso
  2. Diagnosi di DMD confermata a livello molecolare (mutazione DMD completamente contenuta tra gli esoni da 45 a 55 [inclusi])
  3. Fenotipo clinico coerente con DMD secondo l'opinione dello Sperimentatore

  4. Capacità di soddisfare i requisiti delle valutazioni motorie appropriate all'età.

    I partecipanti di età compresa tra 2 e <4 anni al momento dello screening devono:

    1. Essere in grado di camminare almeno 10 metri in modo indipendente (senza dispositivi di assistenza).

    2. Essere in grado di alzarsi dal pavimento senza assistenza fisica (l'uso della manovra di Gowers è accettabile).

      I partecipanti di età compresa tra 4 e 7 anni al momento dello screening devono:

    3. Essere in grado di camminare almeno 100 metri in modo indipendente (senza dispositivi di assistenza).
    4. Avere un punteggio totale NSAA compreso tra 16 e 29, inclusi.
  5. Il partecipante ha ricevuto le vaccinazioni di routine per l'infanzia appropriate all'età secondo il programma nazionale di immunizzazione del paese locale.
  6. Il/i genitore/i o il rappresentante legale del partecipante è/sono disposti e in grado di fornire un consenso informato scritto prima dell'inizio di qualsiasi procedura specifica dello studio; ove applicabile, il partecipante deve fornire un assenso scritto o verbale in conformità con le normative locali.
  7. Il partecipante e il/i suo/i genitore/i o rappresentante/i legale/i sono disposti a partecipare a uno studio di follow-up a lungo termine dopo il completamento di questo studio.

Criteri di esclusione:

  1. Trattamento precedente con qualsiasi terapia genica, terapia di editing genico o terapia cellulare in qualsiasi momento.
  2. Ricezione di qualsiasi farmaco sperimentale o terapia sperimentale entro 6 mesi prima del Giorno 1.
  3. Uso precedente o in corso di qualsiasi prodotto progettato per aumentare l'espressione della distrofina, sperimentale o meno, comprese le terapie di salto dell'esone, entro 6 mesi dalla dose programmata del Giorno 1 o incapacità o indisponibilità a evitare di iniziare o riprendere queste terapie per almeno 5 anni successivi alla somministrazione della terapia genica.
  4. Uso precedente o in corso di qualsiasi prodotto progettato per aumentare l'espressione della distrofina, sperimentale o meno, comprese le terapie di salto dell'esone, entro 6 mesi dalla dose programmata del Giorno 1.
  5. Arruolamento contemporaneo in un altro studio clinico, a meno che non sia osservazionale (non interventistico).
  6. Un test positivo per gli anticorpi contro AAV9
  7. Il partecipante ha una qualsiasi condizione che controindichi il trattamento con immunosoppressione.
  8. Partecipanti con mutazioni patogene negli esoni 1-44 e/o esoni 56-79.
  9. Evidenza di cardiomiopatia o disfunzione ventricolare sinistra clinicamente significativa, definita come FEVS <50% all'ecocardiogramma di screening.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Cohort sperimentale - Parte 1 (Sicurezza iniziale) & Parte 2 (Espansione)

Lo studio prevede di arruolare i partecipanti in 2 parti come segue:

  • Parte 1 (Sicurezza iniziale) Potranno essere arruolati fino a un totale di 6 partecipanti.
  • Parte 2 (Espansione) Fino a 12 partecipanti
Biologico: PBGENE-DMD (EV)
I partecipanti riceveranno una singola dose di PBGENE-DMD

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Incidenza, gravità e causalità degli eventi avversi emergenti dal trattamento e degli eventi avversi gravi
Lasso di tempo: Dal dosaggio fino alla settimana 104
Eventi avversi ed eventi avversi gravi che si verificano o peggiorano dopo l'inizio del trattamento sperimentale
Dal dosaggio fino alla settimana 104

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Espressione della distrofina nel muscolo scheletrico
Lasso di tempo: Settimana 12, Settimana 52
Misurazione dell'attività biologica di PBGENE-DMD attraverso l'espressione della distrofina nel muscolo scheletrico
Settimana 12, Settimana 52

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Funzione Motoria dello Sviluppo 1
Lasso di tempo: Settimana 52, Settimana 104
Variazione rispetto al basale nell'esito della mobilità digitale (DMO) del 95° percentile della velocità del passo (SV95C)
Settimana 52, Settimana 104
Funzione Motoria dello Sviluppo 2
Lasso di tempo: Settimana 52, Settimana 104
Variazione rispetto al basale nei punteggi Motori di Motricità Grossolana e Motricità Fine della Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition (Bayley-4) (<3 anni di età)
Settimana 52, Settimana 104
Funzione Motoria dello Sviluppo 3
Lasso di tempo: Settimana 52, Settimana 104
Variazione rispetto al basale (definito come la prima valutazione dopo che il partecipante ha raggiunto i 3 anni di età) nel punteggio totale della North Star Ambulatory Assessment (NSAA) (≥ 3 anni di età)
Settimana 52, Settimana 104
Funzione Motoria dello Sviluppo 4
Lasso di tempo: Settimana 52, Settimana 104
Variazione rispetto al basale nei partecipanti di età ≥ 3 anni nella prestazione cronometrata nella salita di 4 gradini, tempo per alzarsi (TTR), camminata/corsa di 10 metri (10MWR), camminata/corsa di 100 metri (solo età ≥ 4 anni)
Settimana 52, Settimana 104

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Precision BioSciences, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 aprile 2026

Completamento primario (Stimato)

1 novembre 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 febbraio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

24 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PBGENE-DMD-01

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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