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Estudo de Segurança e Eficácia Preliminar de Fase 1/2a do PBGENE-DMD na Distrofia Muscular de Duchenne (FUNCTION-DMD)

22 de junho de 2026 atualizado por: Precision BioSciences, Inc.

Um Estudo de Fase 1/2a, Multicêntrico, Aberto, para Avaliar a Segurança, Tolerabilidade e Eficácia Preliminar do PBGENE-DMD em Participantes com Distrofia Muscular de Duchenne (FUNCTION-DMD)

O objetivo deste ensaio clínico de Fase 1/2a é avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia preliminar do PBGENE-DMD em doentes com DMD que apresentam mutações suscetíveis à excisão dos exões 45-55.
Dadas as limitações das estratégias terapêuticas existentes, o PBGENE-DMD representa uma abordagem inovadora e pioneira, com potencial para uma correção duradoura e única do defeito genético subjacente no maior subgrupo molecular de doentes com DMD.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Este é um ensaio de fase 1/2a, aberto, multicêntrico, concebido para avaliar a segurança, a tolerabilidade e a eficácia primária de uma dose intravenosa única de PBGENE-DMD em participantes do sexo masculino com DMD que apresentem mutações que possam ser passíveis de tratamento com PBGENE-DMD. Um regime imunomodulador multimodal estruturado e de curto prazo será administrado na altura da dose para mitigar o risco de potenciais respostas imunomediadas.

O ensaio consiste em duas partes: a Parte 1 destina-se a confirmar uma dose única de PBGENE-DMD segura e bem tolerada que possa ser posteriormente avaliada na Parte 2 (expansão).

Um total de até 18 participantes poderá ser inscrito neste ensaio. A duração total da participação no ensaio para cada participante: aproximadamente 130 semanas.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

18

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
        • Recrutamento
        • Arkansas Children's Hospital
        • Investigador principal:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
        • Contato:
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Recrutamento
        • Washington University School of Medicine
        • Investigador principal:
          • Craig Zaidman, MD
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de Inclusão:

  1. Rapazes, dos 2 aos 7 anos de idade, inclusive, no momento do consentimento informado/assentimento
  2. Diagnóstico de DMD confirmado molecularmente (mutação DMD totalmente contida entre os exões 45 a 55 [inclusive])
  3. Fenótipo clínico consistente com DMD na opinião do Investigador

  4. Capacidade de cumprir os requisitos das avaliações de testes motores adequados à idade.

    Participantes com idades entre os 2 e < 4 anos no momento do rastreio devem:

    1. Ser capazes de andar pelo menos 10 metros de forma independente (sem dispositivos de assistência).

    2. Ser capazes de levantar-se do chão sem assistência física (é aceitável a utilização da manobra de Gowers).

      Participantes com idades entre os 4 e os 7 anos no momento do rastreio devem:

    3. Ser capazes de andar pelo menos 100 metros de forma independente (sem dispositivos de assistência).
    4. Ter uma pontuação total do NSAA entre 16 e 29, inclusive.
  5. O participante recebeu as vacinações de rotina infantis adequadas à idade de acordo com o calendário nacional de vacinação do país local.
  6. Os pais/representante(s) legal(is) do participante estão dispostos e são capazes de fornecer consentimento informado por escrito antes do início de quaisquer procedimentos específicos do ensaio; quando aplicável, o participante deve fornecer assentimento por escrito ou verbal de acordo com os regulamentos locais.
  7. O participante e os seus pais/representante(s) legal(is) estão dispostos a participar num estudo LTFU após a conclusão deste ensaio.

Critérios de Exclusão:

  1. Tratamento prévio com qualquer terapia genética, terapia de edição genética ou terapia baseada em células em qualquer momento.
  2. Receção de qualquer medicamento investigacional ou terapia experimental nos 6 meses anteriores ao Dia 1.
  3. Utilização prévia ou contínua de qualquer produto concebido para aumentar a expressão de distrofina, investigacional ou de outra forma, incluindo terapias de salto de exão, nos 6 meses da dose programada do Dia 1, ou incapacidade ou falta de vontade de evitar iniciar ou retomar estas terapias durante pelo menos 5 anos após a administração da terapia genética.
  4. Utilização prévia ou contínua de qualquer produto concebido para aumentar a expressão de distrofina, investigacional ou de outra forma, incluindo terapias de salto de exão, nos 6 meses da dose programada do Dia 1.
  5. Inscrição simultânea noutro ensaio clínico, a menos que seja observacional (não intervencionista).
  6. Um teste positivo para anticorpos contra AAV9
  7. Um participante tem qualquer condição que contraindique o tratamento com imunossupressão.
  8. Participantes com mutações patogénicas nos exões 1-44 e/ou exões 56-79.
  9. Evidência de cardiomiopatia ou disfunção ventricular esquerda clinicamente significativa, definida como FEVEs <50% no ecocardiograma de rastreio.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Cohorte Experimental - Parte 1 (Segurança Inicial) & Parte 2 (Expansão)

O ensaio está planeado para recrutar participantes em 2 partes, conforme descrito a seguir:

  • Parte 1 (Segurança Inicial) Poderão ser recrutados até 6 participantes no total.
  • Parte 2 (Expansão) Até 12 participantes
Biológico: PBGENE-DMD (IV)
Os participantes receberão uma dose única de PBGENE-DMD

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Incidência, gravidade e causalidade de eventos adversos emergentes do tratamento e eventos adversos graves
Prazo: Desde a Dosagem até à Semana 104
Eventos adversos e eventos adversos graves que ocorram ou se agravem após o início do tratamento em investigação
Desde a Dosagem até à Semana 104

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Expressão de distrofina no músculo esquelético
Prazo: Semana 12, Semana 52
Medição da atividade biológica do PBGENE-DMD através da expressão de distrofina no músculo esquelético
Semana 12, Semana 52

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Função Motora do Desenvolvimento 1
Prazo: Semana 52, Semana 104
Alteração em relação à linha de base no resultado de mobilidade digital (DMO) do Percentil 95 da Velocidade da Passada (SV95C)
Semana 52, Semana 104
Função Motora de Desenvolvimento 2
Prazo: Semana 52, Semana 104
Alteração em relação à linha de base nas pontuações de Motricidade Grossa e Motricidade Fina da Escala Bayley de Desenvolvimento Infantil e da Criança, Quarta Edição (Bayley-4) (<3 anos de idade)
Semana 52, Semana 104
Função Motora de Desenvolvimento 3
Prazo: Semana 52, Semana 104
Alteração em relação à linha de base (definida como a primeira avaliação após o participante atingir os 3 anos de idade) na pontuação total da North Star Ambulatory Assessment (NSAA) (≥ 3 anos de idade)
Semana 52, Semana 104
Função Motora do Desenvolvimento 4
Prazo: Semana 52, Semana 104
Alteração em relação à linha de base nos participantes ≥ 3 anos de idade no desempenho cronometrado na subida de 4 degraus, tempo para levantar (TTR), caminhada/corrida de 10 metros (10MWR), caminhada/corrida de 100 metros (apenas idade ≥ 4 anos)
Semana 52, Semana 104

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Precision BioSciences, Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

24 de abril de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

1 de novembro de 2029

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2029

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

17 de fevereiro de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

17 de fevereiro de 2026

Primeira postagem (Real)

24 de fevereiro de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

23 de junho de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

22 de junho de 2026

Última verificação

1 de junho de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • PBGENE-DMD-01

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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