Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

PBGENE-DMD Vaiheen 1/2a turvallisuus- ja alustavan tehon tutkimus Duchennen lihasdystrofiaan (FUNCTION-DMD)

maanantai 22. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Precision BioSciences, Inc.

Fase 1/2a, monikeskuksinen, avoimimerkintäinen tutkimus PBGENE-DMD:n turvallisuuden, siedettävyyden ja alustavan tehon arvioimiseksi Duchennen lihasdystrofiaa sairastavilla osallistujilla (FUNCTION-DMD)

Tämän vaiheen 1/2a kliinisen tutkimuksen tarkoituksena on arvioida PBGENE-DMD:n turvallisuutta, siedettävyyttä ja alustavaa tehokkuutta DMD-potilailla, joiden mutaatiot mahdollistavat eksonien 45-55 poiston. Ottaen huomioon olemassa olevien hoitostrategioiden rajoitukset, PBGENE-DMD edustaa uutta, innovatiivista lähestymistapaa, jolla on potentiaali kertaluontoiseen, kestävään perinnöllisen vian korjaamiseen suurimmassa DMD-potilaiden molekyyliryhmässä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämä on vaiheen 1/2a avoimen leiman monikeskuksellinen kliininen tutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida PBGENE-DMD:n yhden IV-annoksen turvallisuutta, siedettävyyttä ja ensisijaista tehoa DMD-potilailla, joilla on mutaatioita, jotka saattavat olla PBGENE-DMD-hoidon alaisia. Rakenteellinen, multimodaalinen, lyhytaikainen immunomodulaatiohoito annetaan annostushetken aikoihin vähentämään mahdollisten immuunivälitteisten reaktioiden riskiä.

Tutkimus koostuu kahdesta osasta: Osa 1 varmistaa turvallisen ja hyvin siedetyn PBGENE-DMD-yksittäisannoksen, jota voidaan arvioida edelleen osassa 2 (laajennus).

Tähän tutkimukseen voidaan ottaa yhteensä jopa 18 osallistujaa. Kunkin osallistujan tutkimukseen osallistumisen kokonaiskesto: noin 130 viikkoa.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

18

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72202
        • Rekrytointi
        • Arkansas Children's Hospital
        • Päätutkija:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
        • Ottaa yhteyttä:
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Rekrytointi
        • Washington University School of Medicine
        • Päätutkija:
          • Craig Zaidman, MD
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Miehet, 2–7-vuotiaat (mukaan lukien) suostumuksen/assentin antamishetkellä
  2. Molekyylitasolla vahvistettu DMD-diagnoosi (DMD-mutaatio täysin eksonien 45–55 välillä [mukaan lukien])
  3. Tutkijan mielestä DMD:hen sopiva kliininen fenotyyppi

  4. Kyky suorittaa ikään sopivat motoriset testit.

    Seulonnassa 2–<4-vuotiaiden osallistujien on:

    1. Kyettävä kävelemään vähintään 10 metriä itsenäisesti (ilman apuvälineitä).

    2. Kyettävä nousemaan lattialta ilman fyysistä apua (Gowersin manööverin käyttö on sallittu).

      Seulonnassa 4–7-vuotiaiden osallistujen on:

    3. Kyettävä kävelemään vähintään 100 metriä itsenäisesti (ilman apuvälineitä).
    4. NSAA-kokonaispisteiden oltava 16–29 (mukaan lukien).
  5. Osallistuja on saanut ikään sopivat rutiininmukaiset lapsuuden rokotteet paikallisen maan kansallisen rokotusohjelman mukaisesti.
  6. Osallistujan vanhemmat/lakisääteinen edustaja ovat halukkaita ja kykeneviä antamaan kirjallisen tietoon perustuvan suostumuksen ennen minkään kokeeseen liittyvän toimenpiteen aloittamista; tarvittaessa osallistujan on annettava kirjallinen tai suullinen assentti paikallisten määräysten mukaisesti.
  7. Osallistuja ja hänen vanhempansa/lakisääteinen edustaja ovat halukkaita osallistumaan pitkäaikaiseen seurantatutkimukseen tämän kokeen päätyttyä.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Aikaisempi hoito millä tahansa geeniterapialla, geenieditointiterapialla tai solupohjaisella terapialla milloin tahansa.
  2. Minkä tahansa tutkittavan lääkkeen tai kokeellisen terapian saanti 6 kuukautta ennen päivää 1.
  3. Aikaisempi tai jatkuva käyttö mistä tahansa dystrofiinin ilmentymisen lisäämiseen tarkoitetusta tuotteesta, tutkittavasta tai muusta, mukaan lukien eksonin ohittamisterapiat, 6 kuukautta ennen suunniteltua päivän 1 annosta tai kyvyttömyys tai haluttomuus pidättäytyä näiden terapioiden aloittamisesta tai jatkamisesta vähintään 5 vuotta geeniterapian antamisen jälkeen.
  4. Aikaisempi jatkuva käyttö mistä tahansa dystrofiinin ilmentymisen lisäämiseen tarkoitetusta tuotteesta, tutkittavasta tai muusta, mukaan lukien eksonin ohittamisterapiat, 6 kuukautta ennen suunniteltua päivän 1 annosta.
  5. Rinnakkainen osallistuminen toiseen kliiniseen kokeeseen, ellei se ole havainnointiin perustuva (ei-interventiivinen).
  6. Positiivinen testitulos AAV9-vasta-aineille.
  7. Osallistujalla on mikä tahansa tila, joka estää hoidon immunosuppressiolla.
  8. Osallistujat, joilla on patogeenisia mutaatioita eksoneissa 1–44 ja/tai eksoneissa 56–79.
  9. Kardiomyopatian tai kliinisesti merkittävän vasemman kammion dysfunktion osoitukset, määriteltynä LVEF <50 % seulonnassa tehdyssä ekkokardiografiassa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Kokeellinen - Osa 1 (Alkuperäinen turvallisuus) & Osa 2 (Laajennus) kohortti

Tutkimus on suunniteltu osallistujien rekrytointiin kahteen osaan seuraavasti:

  • Osa 1 (Alkuturvallisuus) Yhteensä enintään 6 osallistujaa voidaan rekrytoida.
  • Osa 2 (Laajennus) Enintään 12 osallistujaa
Biologinen: PBGENE-DMD (IV)
Osallistujat saavat yhden annoksen PBGENE-DMD:ää

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hoitoon liittyvien haittatapahtumien ja vakavien haittatapahtumien esiintyvyys, vakavuus ja syy-yhteys
Aikaikkuna: Annoslaskennasta viikkoon 104
Haittatapahtumat ja vakavat haittatapahtumat, jotka ilmaantuvat tai pahenevat tutkittavan hoidon aloittamisen jälkeen
Annoslaskennasta viikkoon 104

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Dystrofiinin ilmentyminen luurankolihaksessa
Aikaikkuna: Viikko 12, Viikko 52
PBGENE-DMD:n biologisen aktiivisuuden mittaaminen dystrofiinin ilmentymisen kautta luurankolihaksessa
Viikko 12, Viikko 52

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kehityksellinen motorinen toiminta 1
Aikaikkuna: Viikko 52, Viikko 104
Muutos lähtöarvosta digitaalisessa liikkuvuustuloksessa (DMO) askelnopeuden 95. prosentiilissa (SV95C)
Viikko 52, Viikko 104
Kehityksellinen motorinen toiminta 2
Aikaikkuna: Viikko 52, Viikko 104
Muutos lähtöarvosta Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition (Bayley-4) Motor Gross Motor ja Fine Motor -pisteissä (<3 vuoden ikä)
Viikko 52, Viikko 104
Kehityksellinen motorinen toiminta 3
Aikaikkuna: Viikko 52, Viikko 104
Muutos lähtöarvosta (määritelty ensimmäisenä arviointina sen jälkeen, kun osallistuja on täyttänyt 3 vuotta) North Star Ambulatory Assessment (NSAA) -kokonaispisteissä (≥ 3 vuoden ikä)
Viikko 52, Viikko 104
Kehityksellinen motorinen toiminta 4
Aikaikkuna: Viikko 52, Viikko 104
Muutos lähtöarvosta osallistujissa ≥ 3 vuoden iässä ajoitetussa suorituksessa 4-porrasnousussa, nousuaikaan (TTR), 10 metrin kävely/juoksu (10MWR), 100 metrin kävely/juoksu (vain ikä >/= 4 vuotta)
Viikko 52, Viikko 104

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Precision BioSciences, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 24. huhtikuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. marraskuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. joulukuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 17. helmikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 17. helmikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 24. helmikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 23. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 22. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • PBGENE-DMD-01

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa