PBGENE-DMD 针对杜氏肌营养不良症（DMD）的 1/2a 期安全性和初步疗效研究（FUNCTION-DMD）
2026年6月22日 更新者：Precision BioSciences, Inc.
一项评估PBGENE-DMD在杜氏肌营养不良症（DMD）患者中的安全性、耐受性和初步疗效的1/2a期、多中心、开放标签研究（FUNCTION-DMD）
这项1/2a期试验的目的是评估PBGENE-DMD在携带适合切除外显子45-55突变的DMD患者中的安全性、耐受性和初步疗效。
鉴于现有治疗策略的局限性，PBGENE-DMD代表了一种新颖的创新方法，有潜力在最大的DMD患者分子亚群中实现一次性、持久的潜在遗传缺陷纠正。
研究概览
详细说明
这是一项1/2a期、开放标签、多中心试验，旨在评估单次静脉注射PBGENE-DMD对携带可能适用于PBGENE-DMD治疗的突变的DMD男性参与者的安全性、耐受性和主要疗效。 在给药前后将采用结构化的多模式短期免疫调节方案，以减轻潜在免疫介导反应的风险。
试验包括两个部分：第一部分旨在确定安全且耐受性良好的PBGENE-DMD单次剂量，以便在第二部分（扩展）中进一步评估。
本试验最多可招募18名参与者。 每位参与者的总试验持续时间：约130周。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
18
阶段
- 阶段2
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Precision BioSciences Clin Ops
- 电话号码：(800) 593-0346
- 邮箱：function-DMD@precisionbiosciences.com
学习地点
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Arkansas
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Little Rock、Arkansas、美国、72202
- 招聘中
- Arkansas Children's Hospital
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首席研究员：
- Aravindhan Veerapandiyan, MD
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接触：
- Kristin MacLean
- 电话号码：501-364-2079
- 邮箱：MacleanKD@archildrens.org
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Missouri
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St Louis、Missouri、美国、63110
- 招聘中
- Washington University School of Medicine
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首席研究员：
- Craig Zaidman, MD
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接触：
- Natalie Goedeker
- 电话号码：314-362-4919
- 邮箱：NeuromusclePediatricResearch@wustl.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 男性，年龄在2至7岁之间（含），在签署知情同意/同意书时
- 经分子生物学确诊的DMD诊断（DMD突变完全包含在外显子45至55之间[含]）
- 研究者认为临床表现与DMD一致
能够完成适龄运动功能测试评估要求。
筛选时年龄在2至<4岁的参与者必须：
- 能够独立行走至少10米（无需辅助设备）。
能够在不借助体力协助的情况下从地面站起（允许使用高尔斯氏征动作）。
筛选时年龄在4至7岁的参与者必须：
- 能够独立行走至少100米（无需辅助设备）。
- NSAA总分在16至29分之间（含）。
- 参与者已根据当地国家免疫规划接种适龄常规儿童疫苗。
- 参与者的父母/法定代理人愿意并能够在开始任何试验特定程序前提供书面知情同意；若适用，参与者必须根据当地法规提供书面或口头同意。
- 参与者及其父母/法定代理人愿意在本试验完成后参与长期随访研究。
排除标准：
- 既往在任何时间接受过任何基因治疗、基因编辑治疗或细胞治疗。
- 在第1天前6个月内接受过任何研究药物或实验性治疗。
- 在计划第1天给药前6个月内，既往或正在使用任何旨在增加肌营养不良蛋白表达的产品（无论是研究性还是其他类型，包括外显子跳跃疗法），或无法或不愿意在基因治疗后至少5年内避免开始或恢复这些疗法。
- 在计划第1天给药前6个月内，既往或正在使用任何旨在增加肌营养不良蛋白表达的产品（无论是研究性还是其他类型，包括外显子跳跃疗法）。
- 同时参加另一项临床试验（除非是观察性[非干预性]试验）。
- AAV9抗体检测呈阳性
- 参与者存在任何禁忌使用免疫抑制治疗的状况。
- 参与者存在外显子1-44和/或外显子56-79的致病性突变。
- 筛查超声心动图显示心肌病或具有临床意义的左心室功能障碍证据，定义为LVEF <50%。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：试验- 第1部分（初始安全性）及第2部分（扩展）队列
该试验计划按以下两部分招募参与者：
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参与者将接受单剂PBGENE-DMD
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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治疗中出现的不良事件和严重不良事件的发生率、严重程度和因果关系
大体时间：从给药开始至第104周
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研究性治疗开始后发生或恶化的不良事件和严重不良事件
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从给药开始至第104周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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骨骼肌中的抗肌萎缩蛋白表达
大体时间：第12周，第52周
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通过骨骼肌中肌营养不良蛋白表达测量PBGENE-DMD的生物活性
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第12周，第52周
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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发育性运动功能1
大体时间：第52周，第104周
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数字移动性结果（DMO）中步速95百分位数（SV95C）相对于基线的变化
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第52周，第104周
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发育运动功能 2
大体时间：第 52 周，第 104 周
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基线至贝利婴幼儿发展量表第四版（Bayley-4）粗大运动与精细运动评分的变化（<3岁）
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第 52 周，第 104 周
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发展性运动功能 3
大体时间：第52周，第104周
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与基线（定义为参与者达到3岁后的首次评估）相比，北星行走评估（NSAA）总分的变化（≥ 3岁）
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第52周，第104周
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发育性运动功能 4
大体时间：第52周，第104周
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≥3岁参与者4级楼梯爬行计时表现、起立时间(TTR)、10米步行/跑步(10MWR)、100米步行/跑步(仅年龄≥4岁)较基线的变化
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第52周，第104周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2026年4月24日
初级完成 (估计的)
2029年11月1日
研究完成 (估计的)
2029年12月1日
研究注册日期
首次提交
2026年2月17日
首先提交符合 QC 标准的
2026年2月17日
首次发布 (实际的)
2026年2月24日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年6月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年6月22日
最后验证
2026年6月1日
更多信息
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