Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

PBGENE-DMD fázis 1/2a biztonsági és előzetes hatékonysági vizsgálat Duchenne izomsorvadásban (FUNCTION-DMD)

2026. június 22. frissítette: Precision BioSciences, Inc.

A PBGENE-DMD biztonságosságának, jól tolerálhatóságának és előzetes hatékonyságának értékelésére szolgáló 1/2a fázisú, több központú, nyílt címkés vizsgálat Duchenne izomsorvadásban (FUNCTION-DMD) szenvedő résztvevőkben

Ennek az 1. és 2a fázisú vizsgálatnak a célja a PBGENE-DMD biztonságosságának, tolerálhatóságának és előzetes hatékonyságának értékelése azoknál a DMD betegeknél, akiknek mutációi az 45-55 exonok eltávolításához alkalmasak. A meglévő terápiás stratégiák korlátai miatt a PBGENE-DMD egy új, innovatív megközelítést képvisel, amely potenciálisan egyszeri, tartós korrekciót jelenthet a DMD legnagyobb molekuláris alcsoportjában található alapvető genetikai hiba esetében.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez egy 1/2a fázisú, nyílt címkéjű, multicentrikus vizsgálat, amelyet a PBGENE-DMD egyetlen intravénás adagjának biztonságosságának, tolerálhatóságának és elsődleges hatékonyságának értékelésére terveztek férfi DMD-s betegeknél, akiknél olyan mutációk állnak fenn, amelyek kezelhetők lehetnek a PBGENE-DMD-vel. A dózis beadása idején egy strukturált, multimodális, rövid távú immunmodulációs kezelést alkalmaznak a potenciális immun által közvetített válaszok kockázatának mérséklése érdekében.

A vizsgálat két részből áll: az 1. rész célja egy biztonságos és jól tolerálható PBGENE-DMD egyetlen adagjának megerősítése, amelyet tovább lehet értékelni a 2. részben (bővítés).

Összesen legfeljebb 18 résztvevőt vehetnek fel ebbe a vizsgálatba. Minden résztvevő teljes vizsgálati részvételi időtartama: körülbelül 130 hét.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

18

Fázis

  • 2. fázis
  • 1. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Egyesült Államok, 72202
        • Toborzás
        • Arkansas Children's Hospital
        • Kutatásvezető:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
        • Kapcsolatba lépni:
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
        • Toborzás
        • Washington University School of Medicine
        • Kutatásvezető:
          • Craig Zaidman, MD
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Férfiak, 2 és 7 év közötti (beleértve a 2 és 7 éveseket is) a tájékoztatott beleegyezés/hozzájárulás időpontjában.
  2. Molekulárisan igazolt DMD diagnózis (a DMD mutáció teljes terjedelme az 45-55. exonok között [beleértve az 45-öt és az 55-öt is] található).
  3. A Vizsgálatvezető véleménye szerint klinikai fenotípus, amely összhangban van a DMD-vel.

  4. Képesség a korának megfelelő motoros tesztelési értékelési követelmények teljesítésére.

    A szűrés időpontjában 2 és <4 éves résztvevőknek:

    1. Önállóan (segédeszközök nélkül) legalább 10 métert kell tudniuk járniuk.

    2. Fizikai segítség nélkül (a Gowers-manőver használata elfogadott) kell tudniuk felállniuk a padlóról.

      A szűrés időpontjában 4 és 7 éves résztvevőknek:

    3. Önállóan (segédeszközök nélkül) legalább 100 métert kell tudniuk járniuk.
    4. NSAA összpontszámuknak 16 és 29 között (beleértve a 16-ot és a 29-et is) kell lennie.
  5. A résztvevő megkapta az ország nemzeti immunizációs ütemterve szerinti korának megfelelő rutin gyermekkori immunizációkat.
  6. A résztvevő szülői/jogosult képviselői hajlandóak és képesek írásos tájékoztatott beleegyezést adni bármely vizsgálatspecifikus eljárás megkezdése előtt; ahol alkalmazható, a résztvevőnek írásos vagy szóbeli hozzájárulást kell adnia a helyi szabályozásoknak megfelelően.
  7. A résztvevő és szülői/jogosult képviselői hajlandóak részt venni egy hosszú távú követési vizsgálatban a jelen vizsgálat befejezése után.

Kizárási kritériumok:

  1. Bármilyen génterápia, génszerkesztő terápia vagy sejtalapú terápia korábbi kezelése bármikor.
  2. Bármilyen vizsgálati gyógyszer vagy kísérleti terápia átvétele az 1. nap előtti 6 hónapon belül.
  3. Bármely, a disztrofin kifejeződésének növelésére szolgáló termék (beleértve az exon-kihagyó terápiákat is) korábbi vagy folyamatos használata a tervezett 1. nap adagolása előtti 6 hónapon belül, vagy képtelenség vagy vonakodás ezen terápiák megkezdésétől vagy folytatásától a génterápia beadását követő legalább 5 évig tartózkodni.
  4. Bármely, a disztrofin kifejeződésének növelésére szolgáló termék (beleértve az exon-kihagyó terápiákat is) korábbi vagy folyamatos használata a tervezett 1. nap adagolása előtti 6 hónapon belül.
  5. Egyidejű beiratkozás egy másik klinikai vizsgálatba, kivéve ha az megfigyelési (nem intervenciós) jellegű.
  6. Pozitív teszt az AAV9 elleni antitestekre.
  7. A résztvevőnek bármilyen olyan állapota van, amely ellenjavallatot jelentene az immunszuppressziós kezelésre.
  8. Résztvevők, akiknek patogén mutációi vannak az 1-44. és/vagy 56-79. exonokban.
  9. Kardiomiopátia vagy klinikailag jelentős bal kamrai diszfunkció bizonyítéka, amelyet a szűrési echokardiogramon <50%-os LVEF-ként definiálnak.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Kísérleti - 1. rész (Kezdeti biztonság) és 2. rész (Kiterjesztés) kohorsz

A vizsgálatban a résztvevőket két részre tervezik felvenni a következő módon:

  • 1. rész (Kezdeti biztonság) Összesen legfeljebb 6 résztvevőt vehetnek fel.
  • 2. rész (Bővítés) Legfeljebb 12 résztvevő
Biológiai: PBGENE-DMD (IV)
A résztvevők egyetlen adag PBGENE-DMD-t kapnak

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A kezelés során fellépő káros események és súlyos káros események előfordulása, súlyossága és ok-okozati összefüggése
Időkeret: A dózis beadásától a 104. hétig
A vizsgálati kezelés megkezdése után fellépő vagy romló mellékhatások és súlyos mellékhatások
A dózis beadásától a 104. hétig

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Disztrófinek expressziója a csontizomban
Időkeret: 12. hét, 52. hét
A PBGENE-DMD biológiai aktivitásának mérése a dystrophin expresszió révén a vázizomzatban
12. hét, 52. hét

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Fejlődési Motoros Funkció 1
Időkeret: 52. hét, 104. hét
Az alapvonalhoz képest bekövetkezett változás a digitális mobilitási eredmény (DMO) Stride Velocity 95th Centile (SV95C) paraméterében
52. hét, 104. hét
Fejlődési motoros funkció 2
Időkeret: 52. hét, 104. hét
A Bayley-féle csecsemő- és kisgyermekfejlesztési skála, negyedik kiadás (Bayley-4) motoros, nagymotoros és finommotoros pontszámának változása a kiindulási értékhez képest (<3 éves kor)
52. hét, 104. hét
Fejlődési Motoros Funkció 3
Időkeret: 52. hét, 104. hét
A North Star Ambulatory Assessment (NSAA) összpontszámának változása a kiindulási értékhez képest (amely a résztvevő 3 éves korának elérését követő első értékelés) (≥ 3 éves kor)
52. hét, 104. hét
Fejlődési Motoros Funkció 4
Időkeret: 52. hét, 104. hét
A kiindulási érték változása a ≥ 3 éves korú résztvevők időzített teljesítményében a 4 lépcsőfokra való felmászás, felkelési idő (TTR), 10 méteres séta/futás (10MWR), 100 méteres séta/futás (csak ≥ 4 éves kor esetén) esetében
52. hét, 104. hét

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Precision BioSciences, Inc.

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2026. április 24.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2029. november 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. február 17.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. február 17.

Első közzététel (Tényleges)

2026. február 24.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. június 23.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. június 22.

Utolsó ellenőrzés

2026. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • PBGENE-DMD-01

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Igen

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel