Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

PBGENE-DMD Fase 1/2a Sikkerhets- og Foreløpig Effektstudie ved Duchenne Muskeldystrofi (FUNCTION-DMD)

22. juni 2026 oppdatert av: Precision BioSciences, Inc.

En fase 1/2a, multikenter, åpen studie for å evaluere sikkerhet, tolerabilitet og foreløpig effekt av PBGENE-DMD hos deltakere med Duchennes muskeldystrofi (FUNCTION-DMD)

Formålet med denne fase 1/2a-studien er å evaluere sikkerheten, toleransen og den foreløpige effekten av PBGENE-DMD hos pasienter med DMD som har mutasjoner som er egnet for eksisjon av ekson 45-55. Gitt begrensningene ved eksisterende terapeutiske strategier, representerer PBGENE-DMD en ny, innovativ tilnærming med potensial for en engangs, varig korreksjon av den underliggende genetiske defekten i den største molekylære undergruppen av pasienter med DMD.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en fase 1/2a, åpen, multicentrisk studie utformet for å vurdere sikkerhet, tolerabilitet og primær effekt av en enkelt IV-dose av PBGENE-DMD hos mannlige deltakere med DMD som har mutasjoner som kan være egnet for behandling med PBGENE-DMD. En strukturert, multimodal, kortvarig immunmodulerende behandling vil bli gitt rundt doseringstidspunktet for å redusere risikoen for potensielle immunmediierte responser.

Studien består av to deler: Del 1 er for å bekrefte en trygg og godt tolerert enkeltdose av PBGENE-DMD som kan videre vurderes i Del 2 (utvidelse).

Totalt opptil 18 deltakere kan inkluderes i dette studiet. Total deltakelsestid for hver deltaker: omtrent 130 uker.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

18

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Forente stater, 72202
        • Rekruttering
        • Arkansas Children's Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
        • Ta kontakt med:
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Rekruttering
        • Washington University School of Medicine
        • Hovedetterforsker:
          • Craig Zaidman, MD
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Gutter, 2 til 7 år gammel, inklusive, på tidspunktet for informert samtykke/samtykke
  2. Molekylært bekreftet DMD-diagnose (DMD-mutasjon helt inneholdt mellom ekson 45 til 55 [inklusive])
  3. Klinisk fenotype i samsvar med DMD etter forskerens mening

  4. Evne til å fullføre alderspassende motoriske testvurderingskrav.

    Deltakere i alderen 2 til < 4 år ved screening må:

    1. Kunne gå minst 10 meter selvstendig (uten hjelpemidler).

    2. Kunne reise seg fra gulvet uten fysisk assistanse (bruk av Gowers manøver er akseptabelt).

      Deltakere i alderen 4 til 7 år ved screening må:

    3. Kunne gå minst 100 meter selvstendig (uten hjelpemidler).
    4. Ha en NSAA totalscore mellom 16 og 29, inklusive.
  5. Deltakeren har mottatt alderspassende rutinemessige barnevaksinasjoner i henhold til landets nasjonale vaksinasjonsplan.
  6. Deltakerens foreldre/LAR er villige og i stand til å gi skriftlig informert samtykke før start av noen forsøksspesifikke prosedyrer; der aktuelt må deltakeren gi skriftlig eller muntlig samtykke i samsvar med lokale forskrifter.
  7. Deltakeren og deres foreldre/LAR er villige til å delta i en LTFU-studie etter fullføring av dette forsøket.

Eksklusjonskriterier:

  1. Tidligere behandling med genterapi, genredigeringsbehandling eller cellebasert behandling når som helst.
  2. Mottak av noen undersøkelsesmedisin eller eksperimentell behandling innen 6 måneder før dag 1.
  3. Tidligere eller pågående bruk av noe produkt designet for å øke dystrofinuttrykket, undersøkelsesmessig eller på annen måte, inkludert eksonhoppterapi, innen 6 måneder av planlagt dag 1 dose eller manglende evne eller uvillighet til å avstå fra å starte eller gjenoppta disse behandlingene i minst 5 år etter genterapigivning.
  4. Tidligere pågående bruk av noe produkt designet for å øke dystrofinuttrykket, undersøkelsesmessig eller på annen måte, inkludert eksonhoppterapi, innen 6 måneder av planlagt dag 1 dose.
  5. Samtidig påmelding i et annet klinisk forsøk, med mindre det er observasjonsbasert (ikke-intervensjonelt).
  6. En positiv test for antistoffer mot AAV9
  7. En deltaker har noen tilstand som ville kontraindicere behandling med immunsuppresjon.
  8. Deltakere med patogene mutasjoner i ekson 1-44 og/eller ekson 56-79.
  9. Bevis for kardiomyopati eller klinisk signifikant venstreventrikulær dysfunksjon, definert som LVEF <50% på screening ekkokardiogram.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Eksperimentell - Del 1 (Initiell sikkerhet) & Del 2 (Utvidelse) kohort

Studien er planlagt å rekruttere deltakere i 2 deler som følger:

  • Del 1 (Innledende sikkerhet) Totalt opptil 6 deltakere kan bli rekruttert.
  • Del 2 (Utvidelse) Opptil 12 deltakere
Biologisk: PBGENE-DMD (IV)
Deltakerne vil motta en enkeltdose av PBGENE-DMD

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst, alvorlighetsgrad og årsakssammenheng av behandlingsrelaterte bivirkninger og alvorlige bivirkninger
Tidsramme: Fra dosering gjennom uke 104
Bivirkninger og alvorlige bivirkninger som oppstår eller forverres etter start av den undersøkende behandlingen
Fra dosering gjennom uke 104

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Dystrofinuttrykk i skjelettmuskulatur
Tidsramme: Uke 12, Uke 52
Måling av biologisk aktivitet av PBGENE-DMD gjennom dystrofinekspresjon i skjelettmuskulatur
Uke 12, Uke 52

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utviklingsmessig motorisk funksjon 1
Tidsramme: Uke 52, Uke 104
Endring fra utgangspunkt i det digitale mobilitetsresultatet (DMO) for ganghastighet 95. persentil (SV95C)
Uke 52, Uke 104
Utviklingsmessig motorisk funksjon 2
Tidsramme: Uke 52, Uke 104
Endring fra baseline i Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition (Bayley-4) Motor Gross Motor og Fine Motor-skårer (<3 års alder)
Uke 52, Uke 104
Utviklingsmessig motorisk funksjon 3
Tidsramme: Uke 52, Uke 104
Endring fra utgangspunkt (definert som den første vurderingen etter at deltakeren har nådd 3-års alder) i North Star Ambulatory Assessment (NSAA) totalscore (≥ 3 års alder)
Uke 52, Uke 104
Utviklingsmessig motorisk funksjon 4
Tidsramme: Uke 52, Uke 104
Endring fra baseline hos deltakere ≥ 3 år i tidsmessig prestasjon i 4-trinns klatring, tid til å reise seg (TTR), 10-meter gang/løp (10MWR), 100-meter gang/løp (kun alder ≥ 4 år)
Uke 52, Uke 104

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Precision BioSciences, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

24. april 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. november 2029

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. februar 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. februar 2026

Først lagt ut (Faktiske)

24. februar 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

23. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

22. juni 2026

Sist bekreftet

1. juni 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • PBGENE-DMD-01

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere