Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

PBGENE-DMD Fase 1/2a Veiligheids- en Voorlopige Effectiviteitsstudie bij de Ziekte van Duchenne (FUNCTION-DMD)

22 juni 2026 bijgewerkt door: Precision BioSciences, Inc.

Een fase 1/2a, multiceenter, open-label studie om de veiligheid, verdraagbaarheid en voorlopige werkzaamheid van PBGENE-DMD te evalueren bij deelnemers met de ziekte van Duchenne (FUNCTION-DMD)

Het doel van deze fase 1/2a-studie is om de veiligheid, verdraagbaarheid en voorlopige werkzaamheid van PBGENE-DMD te evalueren bij patiënten met DMD die mutaties hebben die geschikt zijn voor excisie van exonen 45-55. Gezien de beperkingen van bestaande therapeutische strategieën, vertegenwoordigt PBGENE-DMD een nieuwe, innovatieve benadering met het potentieel voor een eenmalige, duurzame correctie van het onderliggende genetische defect in de grootste moleculaire subgroep van patiënten met DMD.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een fase 1/2a, open-label, multicenter onderzoek dat is ontworpen om de veiligheid, verdraagbaarheid en primaire effectiviteit van een enkele IV-dosis PBGENE-DMD te evalueren bij mannelijke deelnemers met DMD die mutaties vertonen die mogelijk geschikt zijn voor behandeling met PBGENE-DMD. Er wordt een gestructureerd, multimodaal, kortdurend immunomodulerend regime toegediend rond het tijdstip van dosering om het risico van mogelijke immuungemedieerde reacties te beperken.

Het onderzoek bestaat uit twee delen: Deel 1 dient om een veilige en goed verdragen enkele dosis PBGENE-DMD te bevestigen die verder kan worden geëvalueerd in Deel 2 (uitbreiding).

In totaal kunnen tot 18 deelnemers worden ingeschreven in dit onderzoek. Totale duur van deelname aan het onderzoek voor elke deelnemer: ongeveer 130 weken.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

18

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Verenigde Staten, 72202
        • Werving
        • Arkansas Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
        • Contact:
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Insluitingscriteria:

  1. Mannen, 2 tot 7 jaar oud, inclusief, op het moment van geïnformeerde toestemming/instemming
  2. Moleculair bevestigde DMD-diagnose (DMD-mutatie volledig gelegen tussen exon 45 en 55 [inclusief])
  3. Klinisch fenotype consistent met DMD naar mening van de onderzoeker

  4. Vermogen om aan de leeftijdsgeschikte motorische testvereisten te voldoen.

    Deelnemers van 2 tot < 4 jaar op het moment van screening moeten:

    1. Zelfstandig (zonder hulpmiddelen) minstens 10 meter kunnen lopen.

    2. Zonder fysieke hulp van de vloer kunnen opstaan (gebruik van een Gowers-manoeuvre is acceptabel).

      Deelnemers van 4 tot 7 jaar op het moment van screening moeten:

    3. Zelfstandig (zonder hulpmiddelen) minstens 100 meter kunnen lopen.
    4. Een totale NSAA-score tussen 16 en 29, inclusief, hebben.
  5. Deelnemer heeft leeftijdsgeschikte routinekindervaccinaties ontvangen volgens het nationale vaccinatieschema van het land.
  6. De ouder(s)/wettelijke vertegenwoordiger(s) van de deelnemer zijn bereid en in staat om voorafgaand aan het starten van proefspecifieke procedures schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven; waar van toepassing moet de deelnemer schriftelijke of mondelinge instemming geven volgens lokale regelgeving.
  7. De deelnemer en diens ouder(s)/wettelijke vertegenwoordiger(s) zijn bereid deel te nemen aan een LTFU-studie na afloop van deze proef.

Uitsluitingscriteria:

  1. Eerdere behandeling met gentherapie, genbewerkingstherapie of celtherapie op enig moment.
  2. Ontvangst van een onderzoeksmedicijn of experimentele therapie binnen 6 maanden voor Dag 1.
  3. Eerder of lopend gebruik van een product dat is ontworpen om dystrofine-expressie te verhogen, onderzoeksmatig of anderszins, inclusief exon-skippingtherapieën, binnen 6 maanden voor de geplande Dag 1-dosis, of onvermogen of onwil om deze therapieën gedurende ten minste 5 jaar na gentherapietoediening niet te starten of te hervatten.
  4. Eerder of lopend gebruik van een product dat is ontworpen om dystrofine-expressie te verhogen, onderzoeksmatig of anderszins, inclusief exon-skippingtherapieën, binnen 6 maanden voor de geplande Dag 1-dosis.
  5. Gelijktijdige inschrijving in een andere klinische proef, tenzij deze observationeel (niet-interventioneel) is.
  6. Een positieve test voor antilichamen tegen AAV9
  7. Een deelnemer heeft een aandoening die behandeling met immunosuppressie gecontra-indiceerd maakt.
  8. Deelnemers met pathogene mutaties in exon 1-44 en/of exon 56-79.
  9. Bewijs van cardiomyopathie of klinisch significante linkerventrikeldisfunctie, gedefinieerd als LVEF <50% bij screening-echocardiogram.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Experimenteel - Deel 1 (initiële veiligheid) & Deel 2 (expansie) cohort

De proef is gepland om deelnemers in 2 delen in te schrijven als volgt:

  • Deel 1 (Initiële Veiligheid) Er kunnen in totaal maximaal 6 deelnemers worden ingeschreven.
  • Deel 2 (Uitbreiding) Maximaal 12 deelnemers
Biologisch: PBGENE-DMD (IV)
Deelnemers ontvangen een enkele dosis PBGENE-DMD

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Incidentie, ernst en causaliteit van behandeling-gerelateerde bijwerkingen en ernstige bijwerkingen
Tijdsspanne: Van dosering tot week 104
Bijwerkingen en ernstige bijwerkingen die optreden of verergeren na start van de experimentele behandeling
Van dosering tot week 104

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Dystrofine-expressie in skeletspier
Tijdsspanne: Week 12, Week 52
Meting van de biologische activiteit van PBGENE-DMD door dystrofine-expressie in skeletspieren
Week 12, Week 52

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ontwikkelingsmotorische Functie 1
Tijdsspanne: Week 52, Week 104
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de digitale mobiliteitsuitkomst (DMO) van de 95e percentiel stappelsnelheid (SV95C)
Week 52, Week 104
Ontwikkelingsmotorische Functie 2
Tijdsspanne: Week 52, Week 104
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition (Bayley-4) Motor Gross Motor en Fine Motor scores (<3 jaar)
Week 52, Week 104
Ontwikkelingsmotorische Functie 3
Tijdsspanne: Week 52, Week 104
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde (gedefinieerd als de eerste beoordeling nadat de deelnemer de leeftijd van 3 jaar heeft bereikt) in de totale score van de North Star Ambulatory Assessment (NSAA) (≥ 3 jaar oud)
Week 52, Week 104
Ontwikkelingsmotorische Functie 4
Tijdsspanne: Week 52, Week 104
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde bij deelnemers ≥ 3 jaar in getimde prestaties bij 4-trap beklimming, tijd om op te staan (TTR), 10 meter lopen/rennen (10MWR), 100 meter lopen/rennen (alleen leeftijd ≥ 4 jaar)
Week 52, Week 104

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Precision BioSciences, Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

24 april 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 november 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 februari 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 februari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 februari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

22 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PBGENE-DMD-01

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren