Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

PBGENE-DMD Fáze 1/2a Studie bezpečnosti a předběžné účinnosti u Duchenneovy svalové dystrofie (FUNCTION-DMD)

29. dubna 2026 aktualizováno: Precision BioSciences, Inc.

Fáze 1/2a, multicentrická, otevřená studie hodnotící bezpečnost, snášenlivost a předběžnou účinnost přípravku PBGENE-DMD u účastníků s Duchenneovou svalovou dystrofií (FUNCTION-DMD)

Účelem této klinické studie fáze 1/2a je vyhodnotit bezpečnost, snášenlivost a předběžnou účinnost přípravku PBGENE-DMD u pacientů s DMD s mutacemi vhodnými pro excizi exonů 45-55. S ohledem na omezení stávajících terapeutických strategií představuje PBGENE-DMD nový, inovativní přístup s potenciálem jednorázové, trvalé korekce základní genetické vady u největší molekulární podskupiny pacientů s DMD.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je otevřená studie fáze 1/2a s více centry, jejímž cílem je vyhodnotit bezpečnost, snášenlivost a primární účinnost jedné intravenózní dávky PBGENE-DMD u mužských účastníků s DMD, kteří mají mutace, které mohou být vhodné k léčbě přípravkem PBGENE-DMD. Strukturovaný, multimodální, krátkodobý imunomodulační režim bude podáván v době podání dávky, aby se snížilo riziko potenciálních imunitně zprostředkovaných reakcí.

Studie se skládá ze dvou částí: Cílem části 1 je potvrdit bezpečnou a dobře snášenou jednu dávku PBGENE-DMD, která může být dále hodnocena v části 2 (expanze).

Celkem může být do této studie zařazeno až 18 účastníků. Celková doba účasti v této studii pro každého účastníka: přibližně 130 týdnů.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

18

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Spojené státy, 72202
        • Nábor
        • Arkansas Children's Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Muži ve věku 2 až 7 let včetně v době informovaného souhlasu/assentu
  2. Molekulárně potvrzená diagnóza DMD (mutace DMD plně obsažená mezi exony 45 až 55 [včetně])
  3. Klinický fenotyp konzistentní s DMD podle názoru zkoušejícího lékaře

  4. Schopnost splnit požadavky motorických testů přiměřených věku.

    Účastníci ve věku 2 až < 4 let v době screeningu musí:

    1. Být schopni samostatně ujít alespoň 10 metrů (bez pomůcek).

    2. Být schopni vstát ze země bez fyzické pomoci (použití Gowersova manévru je přijatelné).

      Účastníci ve věku 4 až 7 let v době screeningu musí:

    3. Být schopni samostatně ujít alespoň 100 metrů (bez pomůcek).
    4. Mít celkové skóre NSAA mezi 16 a 29 včetně.
  5. Účastník obdržel rutinní dětská očkování přiměřená věku podle národního očkovacího kalendáře dané země.
  6. Rodič(e)/zákonný zástupce(zástupci) účastníka jsou ochotni a schopni poskytnout písemný informovaný souhlas před zahájením jakýchkoli procedur specifických pro zkoušku; pokud je to aplikovatelné, účastník musí poskytnout písemný nebo verbální assent v souladu s místními předpisy.
  7. Účastník a jeho rodič(e)/zákonný zástupce(zástupci) jsou ochotni účastnit se studie LTFU po ukončení této zkoušky.

Kritéria pro vyloučení:

  1. Předchozí léčba jakoukoli genovou terapií, terapií genového editování nebo buněčnou terapií kdykoli v minulosti.
  2. Podání jakéhokoli vyšetřovaného léčiva nebo experimentální terapie do 6 měsíců před Dnem 1.
  3. Předchozí nebo probíhající užívání jakéhokoli produktu určeného ke zvýšení expresie dystrofinu, vyšetřovaného nebo jiného, včetně terapií přeskakování exonů, do 6 měsíců od plánované dávky Dne 1 nebo neschopnost nebo neochota zdržet se zahájení nebo obnovení těchto terapií po dobu alespoň 5 let po podání genové terapie.
  4. Předchozí probíhající užívání jakéhokoli produktu určeného ke zvýšení expresie dystrofinu, vyšetřovaného nebo jiného, včetně terapií přeskakování exonů, do 6 měsíců od plánované dávky Dne 1.
  5. Současné zařazení do jiné klinické zkoušky, pokud není observační (neintervenční).
  6. Pozitivní test na protilátky proti AAV9
  7. Účastník má jakýkoli stav, který by kontraindikoval léčbu imunosupresí.
  8. Účastníci s patogenními mutacemi v exonech 1-44 a/nebo exonech 56-79.
  9. Důkaz kardiomyopatie nebo klinicky významné dysfunkce levé komory, definované jako LVEF <50% na screeningové echokardiografii.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Experimentální - část 1 (Počáteční bezpečnost) & část 2 (Rozšíření) kohorta

Studie plánuje zařazení účastníků do 2 částí následovně:

  • Část 1 (Počáteční bezpečnost) Celkem může být zařazeno až 6 účastníků.
  • Část 2 (Rozšíření) Až 12 účastníků
Biologický: PBGENE-DMD (IV)
Účastníci obdrží jednu dávku přípravku PBGENE-DMD

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výskyt, závažnost a kauzalita nežádoucích účinků souvisejících s léčbou a závažných nežádoucích účinků
Časové okno: Od podání dávky do týdne 104
Nežádoucí události a závažné nežádoucí události, které se vyskytnou nebo se zhorší po zahájení zkoumané léčby
Od podání dávky do týdne 104

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Exprese dystrofinu v kosterním svalu
Časové okno: Týden 12, Týden 52
Měření biologické aktivity PBGENE-DMD prostřednictvím exprese dystrofinu v kosterním svalu
Týden 12, Týden 52

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vývojová motorická funkce 1
Časové okno: 52. týden, 104. týden
Změna od výchozí hodnoty v digitálním výsledku mobility (DMO) pro 95. percentil rychlosti chůze (SV95C)
52. týden, 104. týden
Vývoj motorických funkcí 2
Časové okno: Týden 52, Týden 104
Změna od výchozí hodnoty ve skóre Bayleyho škály vývoje kojenců a batolat, čtvrté vydání (Bayley-4) pro hrubou motoriku a jemnou motoriku (<3 roky věku)
Týden 52, Týden 104
Vývojová motorická funkce 3
Časové okno: 52. týden, 104. týden
Změna od výchozí hodnoty (definované jako první hodnocení poté, co účastník dosáhne věku 3 let) v celkovém skóre North Star Ambulatory Assessment (NSAA) (≥ 3 roky věku)
52. týden, 104. týden
Vývojová motorická funkce 4
Časové okno: Týden 52, Týden 104
Změna od výchozí hodnoty u účastníků ≥ 3 let věku v časovaném výkonu při 4stupňovém výstupu, čas na vztyčení (TTR), 10metrové chůzi/běhu (10MWR), 100metrové chůzi/běhu (pouze věk ≥ 4 let)
Týden 52, Týden 104

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Precision BioSciences, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

24. dubna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. listopadu 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. února 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

24. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PBGENE-DMD-01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na PBGENE-DMD (IV)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Costa Rica

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit