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PBGENE-DMD 파제 1/2a 두센 근이영양증 안전성 및 예비 효능 연구 (FUNCTION-DMD)

2026년 4월 29일 업데이트: Precision BioSciences, Inc.

듀센형 근이영양증 환자를 대상으로 PBGENE-DMD의 안전성, 내약성 및 예비 효능을 평가하기 위한 1/2a상, 다기관, 개방형 연구 (FUNCTION-DMD)

본 1상/2a상 시험의 목적은 엑손 45-55 절제에 적합한 돌연변이를 보유한 DMD 환자에서 PBGENE-DMD의 안전성, 내약성 및 예비 효능을 평가하는 것입니다. 기존 치료 전략의 한계를 고려할 때, PBGENE-DMD는 DMD 환자의 가장 큰 분자 하위 집단에서 기저 유전적 결함을 일회성으로 지속적으로 교정할 수 있는 잠재력을 지닌 새로운 혁신적 접근법을 나타냅니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

이것은 PBGENE-DMD 치료에 적합할 수 있는 돌연변이를 보이는 DMD 남성 참가자를 대상으로 PBGENE-DMD의 단일 정맥 주사 용량의 안전성, 내약성 및 주요 효능을 평가하기 위해 설계된 1/2a상, 개방형, 다기관 임상시험입니다. 잠재적인 면역 매개 반응의 위험을 완화하기 위해 투약 시점을 중심으로 구조화된 다중 양식의 단기 면역 조절 요법이 시행될 것입니다.

이 시험은 두 부분으로 구성됩니다: 파트 1은 파트 2(확장)에서 추가 평가될 수 있는 안전하고 잘 허용되는 PBGENE-DMD 단일 용량을 확인하는 것입니다.

이 임상시험에는 최대 18명의 참가자가 등록될 수 있습니다. 각 참가자의 전체 시험 참여 기간: 약 130주.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

18

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, 미국, 72202
        • 모병
        • Arkansas Children's Hospital
        • 수석 연구원:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  1. 정보제공동의/동의 시점에 2세부터 7세까지(포함)의 남아
  2. 분자학적으로 확인된 DMD 진단 (45번부터 55번까지[포함]의 엑손 사이에 완전히 포함된 DMD 돌연변이)
  3. 연구자의 판단에 따라 DMD와 일치하는 임상 표현형

  4. 연령에 적합한 운동 기능 검사 평가 요건을 완료할 수 있는 능력.

    선별 시점에 2세 이상 4세 미만인 참여자는 다음을 충족해야 합니다:

    1. 보조 장치 없이 독립적으로 최소 10미터를 걸을 수 있어야 합니다.

    2. 물리적 도움 없이 바닥에서 일어날 수 있어야 합니다(가워스 기동 사용 가능).

      선별 시점에 4세부터 7세까지인 참여자는 다음을 충족해야 합니다:

    3. 보조 장치 없이 독립적으로 최소 100미터를 걸을 수 있어야 합니다.
    4. NSAA 총 점수가 16점에서 29점 사이(포함)여야 합니다.
  5. 참여자가 해당 국가의 국가 예방접종 일정에 따라 연령에 적합한 정기 소아 예방접종을 받았습니다.
  6. 참여자의 부모/법정대리인이 시험 특정 절차 시작 전에 서면 동의를 제공할 의사와 능력이 있습니다; 해당되는 경우, 참여자는 현지 규정에 따라 서면 또는 구두 동의를 제공해야 합니다.
  7. 참여자와 그 부모/법정대리인이 본 시험 완료 후 장기 추적 연구에 참여할 의사가 있습니다.

제외 기준:

  1. 과거 어느 시점에서든 유전자 치료, 유전자 편집 치료 또는 세포 기반 치료를 받은 적이 있는 경우.
  2. 1일차 이전 6개월 이내에 연구용 약물 또는 실험적 치료를 받은 경우.
  3. 예정된 1일차 투여 6개월 이내에 엑손 스킵핑 치료를 포함하여 디스트로핀 발현을 증가시키도록 설계된 제품(연구용 또는 기타)을 과거에 사용했거나 현재 사용 중인 경우, 또는 유전자 치료 투여 후 최소 5년 동안 이러한 치료를 시작하거나 재개하지 않을 수 없거나 의사가 없는 경우.
  4. 예정된 1일차 투여 6개월 이내에 엑손 스킵핑 치료를 포함하여 디스트로핀 발현을 증가시키도록 설계된 제품(연구용 또는 기타)을 과거에 사용했거나 현재 사용 중인 경우.
  5. 관찰적(비중재적) 연구가 아닌 다른 임상 시험에 동시 등록된 경우.
  6. AAV9에 대한 항체 양성 반응.
  7. 면역억제제 치료에 금기 사항이 있는 상태가 있는 참여자.
  8. 1-44번 및/또는 56-79번 엑손에 병원성 돌연변이가 있는 참여자.
  9. 심근병증 또는 임상적으로 유의한 좌심실 기능 장애의 증거(선별 심초음파상 LVEF <50%로 정의).

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 실험적- 파트 1 (초기 안전성) 및 파트 2 (확장) 코호트

이 임상시험은 다음과 같이 참가자를 2개 파트로 모집할 계획입니다:

  • 파트 1 (초기 안전성) 최대 6명의 참가자가 등록될 수 있습니다.
  • 파트 2 (확장) 최대 12명의 참가자
생물학적: PBGENE-DMD (IV)
참가자들은 PBGENE-DMD 단일 용량을 투여받게 됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
치료 중 발생한 이상사례 및 중대한 이상사례의 발생률, 중증도 및 인과관계
기간: 투여부터 104주까지
연구용 치료 시작 후 발생하거나 악화되는 이상반응 및 중대한 이상반응
투여부터 104주까지

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
골격근의 디스트로핀 발현
기간: 12주차, 52주차
골격근의 디스트로핀 발현을 통한 PBGENE-DMD의 생물학적 활성 측정
12주차, 52주차

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
발달 운동 기능 1
기간: 52주, 104주
디지털 이동성 결과(DMO)의 보행 속도 95번째 백분위수(SV95C) 기준값 대비 변화
52주, 104주
발달 운동 기능 2
기간: 52주, 104주
베일리 영유아 발달 척도 제4판(Bayley-4)의 운동(대운동 및 소운동) 점수 기준선 대비 변화(3세 미만)
52주, 104주
발달 운동 기능 3
기간: 52주, 104주
노스 스타 보행 평가(NSAA) 총 점수의 기준선(참가자가 만 3세에 도달한 후 첫 번째 평가로 정의됨) 대비 변화(≥ 3세)
52주, 104주
발달 운동 기능 4
기간: 52주, 104주
기저선 대비 3세 이상 참가자의 4단계 계단 오르기 시간, 일어서는 데 걸리는 시간(TTR), 10미터 걷기/달리기(10MWR), 100미터 걷기/달리기(4세 이상만 해당) 수행 시간 변화
52주, 104주

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Precision BioSciences, Inc.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2026년 4월 24일

기본 완료 (추정된)

2029년 11월 1일

연구 완료 (추정된)

2029년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 2월 17일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 2월 17일

처음 게시됨 (실제)

2026년 2월 24일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 30일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 4월 29일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • PBGENE-DMD-01

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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