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Étude de sécurité et d'efficacité préliminaire de phase 1/2a PBGENE-DMD dans la dystrophie musculaire de Duchenne (FUNCTION-DMD)

22 juin 2026 mis à jour par: Precision BioSciences, Inc.

Une étude de phase 1/2a, multicentrique, ouverte, pour évaluer la sécurité, la tolérabilité et l'efficacité préliminaire du PBGENE-DMD chez les participants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (FUNCTION-DMD)

L'objectif de cet essai de phase 1/2a est d'évaluer la sécurité, la tolérance et l'efficacité préliminaire de PBGENE-DMD chez les patients atteints de DMD porteurs de mutations permettant l'excision des exons 45 à 55. Compte tenu des limites des stratégies thérapeutiques existantes, PBGENE-DMD représente une approche nouvelle et innovante avec le potentiel d'une correction unique et durable du défaut génétique sous-jacent dans le plus grand sous-ensemble moléculaire de patients atteints de DMD.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Il s'agit d'un essai de phase 1/2a, ouvert, multicentrique, conçu pour évaluer l'innocuité, la tolérance et l'efficacité primaire d'une dose intraveineuse unique de PBGENE-DMD chez des participants masculins atteints de DMD présentant des mutations pouvant être traitables par PBGENE-DMD. Un régime immunomodulateur multimodal structuré à court terme sera administré autour du moment de la dose pour atténuer le risque de réponses immunitaires potentielles.

L'essai se compose de deux parties : la partie 1 vise à confirmer une dose unique sûre et bien tolérée de PBGENE-DMD qui pourra être évaluée plus avant dans la partie 2 (expansion).

Jusqu'à 18 participants au total pourront être inclus dans cet essai. Durée totale de participation à l'essai pour chaque participant : environ 130 semaines.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

18

Phase

  • Phase 2
  • La phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, États-Unis, 72202
        • Recrutement
        • Arkansas Children's Hospital
        • Chercheur principal:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
        • Contact:
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, États-Unis, 63110
        • Recrutement
        • Washington University School of Medicine
        • Chercheur principal:
          • Craig Zaidman, MD
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion :

  1. Garçons, âgés de 2 à 7 ans inclus, au moment du consentement éclairé/assentiment
  2. Diagnostic de DMD confirmé moléculairement (mutation DMD entièrement contenue entre les exons 45 et 55 [inclus])
  3. Phénotype clinique compatible avec la DMD selon l'avis de l'investigateur

  4. Capacité à répondre aux exigences des évaluations motrices adaptées à l'âge.

    Les participants âgés de 2 à < 4 ans au moment du dépistage doivent :

    1. Pouvoir marcher au moins 10 mètres de manière indépendante (sans aides à la mobilité).

    2. Pouvoir se lever du sol sans assistance physique (l'utilisation d'une manœuvre de Gowers est acceptable).

      Les participants âgés de 4 à 7 ans au moment du dépistage doivent :

    3. Pouvoir marcher au moins 100 mètres de manière indépendante (sans aides à la mobilité).
    4. Avoir un score total NSAA compris entre 16 et 29 inclus.
  5. Le participant a reçu les vaccinations de routine appropriées à son âge conformément au calendrier national de vaccination du pays.
  6. Le(s) parent(s)/représentant(s) légal(aux) du participant sont disposés et capables de fournir un consentement éclairé écrit avant le début de toute procédure spécifique à l'essai ; le cas échéant, le participant doit fournir un assentiment écrit ou verbal conformément aux réglementations locales.
  7. Le participant et son(ses) parent(s)/représentant(s) légal(aux) sont disposés à participer à une étude de suivi à long terme (LTFU) après la fin de cet essai.

Critères d'exclusion :

  1. Traitement antérieur par toute thérapie génique, thérapie d'édition génique ou thérapie cellulaire à tout moment.
  2. Administration de tout médicament expérimental ou traitement expérimental dans les 6 mois précédant le jour 1.
  3. Utilisation antérieure ou en cours de tout produit conçu pour augmenter l'expression de la dystrophine, expérimental ou autre, y compris les thérapies de saut d'exon, dans les 6 mois suivant la dose prévue au jour 1, ou incapacité ou refus de s'abstenir de commencer ou de reprendre ces thérapies pendant au moins 5 ans après l'administration de la thérapie génique.
  4. Utilisation antérieure ou en cours de tout produit conçu pour augmenter l'expression de la dystrophine, expérimental ou autre, y compris les thérapies de saut d'exon, dans les 6 mois suivant la dose prévue au jour 1.
  5. Inscription simultanée à un autre essai clinique, sauf s'il est observationnel (non interventionnel).
  6. Un test positif pour les anticorps anti-AAV9
  7. Un participant présente une condition qui contre-indiquerait un traitement par immunosuppresseurs.
  8. Participants présentant des mutations pathogènes dans les exons 1-44 et/ou les exons 56-79.
  9. Signes de cardiomyopathie ou dysfonction ventriculaire gauche cliniquement significative, définie comme une FEVG <50% à l'échocardiographie de dépistage.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Cohorte Expérimentale - Partie 1 (Sécurité Initiale) & Partie 2 (Expansion)

L'essai est prévu pour inclure des participants en 2 parties comme suit :

  • Partie 1 (Sécurité initiale) Un total de jusqu'à 6 participants peut être inclus.
  • Partie 2 (Expansion) Jusqu'à 12 participants
Biologique: PBGENE-DMD (IV)
Les participants recevront une dose unique de PBGENE-DMD

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Incidence, gravité et causalité des événements indésirables émergents du traitement et des événements indésirables graves
Délai: De la dose jusqu'à la semaine 104
Effets indésirables et événements indésirables graves survenant ou s'aggravant après l'initiation du traitement expérimental
De la dose jusqu'à la semaine 104

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Expression de la dystrophine dans le muscle squelettique
Délai: Semaine 12, Semaine 52
Mesure de l'activité biologique de PBGENE-DMD via l'expression de la dystrophine dans le muscle squelettique
Semaine 12, Semaine 52

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Fonction Motrice Développementale 1
Délai: Semaine 52, Semaine 104
Variation par rapport à la valeur de base du résultat de mobilité numérique (DMO) du 95e centile de la vitesse de marche (SV95C)
Semaine 52, Semaine 104
Fonction Motrice Développementale 2
Délai: Semaine 52, Semaine 104
Changement par rapport à la valeur de base dans les scores de motricité globale et de motricité fine des échelles de Bayley de développement du nourrisson et du jeune enfant, quatrième édition (Bayley-4) (<3 ans)
Semaine 52, Semaine 104
Fonction motrice de développement 3
Délai: Semaine 52, Semaine 104
Changement par rapport à la valeur de base (définie comme la première évaluation après que le participant a atteint l'âge de 3 ans) dans le score total de l'évaluation ambulatoire North Star (NSAA) (≥ 3 ans)
Semaine 52, Semaine 104
Fonction motrice développementale 4
Délai: Semaine 52, Semaine 104
Variation par rapport à la valeur de base chez les participants ≥ 3 ans dans les performances chronométrées de la montée de 4 marches, temps de lever (TTR), marche/course de 10 mètres (10MWR), marche/course de 100 mètres (seulement pour les participants ≥ 4 ans)
Semaine 52, Semaine 104

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Precision BioSciences, Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

24 avril 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 novembre 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 février 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 février 2026

Première publication (Réel)

24 février 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

23 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

22 juin 2026

Dernière vérification

1 juin 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • PBGENE-DMD-01

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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