Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

PBGENE-DMD Fas 1/2a Säkerhets- och Preliminär Effektstudie i Duchennes Muskeldystrofi (FUNCTION-DMD)

22 juni 2026 uppdaterad av: Precision BioSciences, Inc.

En fas 1/2a, multicenter, öppen studie för att utvärdera säkerhet, tolerabilitet och preliminär effekt av PBGENE-DMD hos deltagare med Duchennes muskeldystrofi (FUNCTION-DMD)

Syftet med denna fas 1/2a-studie är att utvärdera säkerheten, tolerabiliteten och den preliminära effekten av PBGENE-DMD hos patienter med DMD som har mutationer som är lämpade för borttagning av exon 45-55. Med tanke på begränsningarna i nuvarande terapeutiska strategier representerar PBGENE-DMD ett nytt, innovativt tillvägagångssätt med potential för en engångs, långvarig korrigering av den underliggande genetiska defekten i den största molekylära undergruppen av patienter med DMD.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta är en fas 1/2a, öppen, multicenterstudie som utformats för att utvärdera säkerhet, tolerabilitet och primär effekt av en enda IV-dos av PBGENE-DMD hos manliga deltagare med DMD som har mutationer som kan vara mottagliga för behandling med PBGENE-DMD. Ett strukturerat, multimodalt, kortvarigt immunmodulerande regimen kommer att administreras runt doseringstillfället för att minska risken för potentiella immunmedierade responser.

Studien består av två delar: Del 1 syftar till att bekräfta en säker och väl tolererad enkeldos av PBGENE-DMD som kan utvärderas vidare i Del 2 (expansion).

Totalt upp till 18 deltagare kan rekryteras till denna studie. Total varaktighet för varje deltagares studieperiod: cirka 130 veckor.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

18

Fas

  • Fas 2
  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Förenta staterna, 72202
        • Rekrytering
        • Arkansas Children's Hospital
        • Huvudutredare:
          • Aravindhan Veerapandiyan, MD
        • Kontakt:
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Män, 2 till 7 år gamla, inklusive, vid tidpunkten för informerat samtycke/samtycke
  2. Molekylärt bekräftad DMD-diagnos (DMD-mutation helt innesluten mellan exon 45 till 55 [inklusive])
  3. Klinisk fenotyp överensstämmande med DMD enligt utredarens bedömning

  4. Förmåga att uppfylla åldersanpassade motoriska testbedömningskrav.

    Deltagare i åldern 2 till < 4 år vid screening måste:

    1. Kunna gå minst 10 meter självständigt (utan hjälpmedel).

    2. Kunna resa sig från golvet utan fysisk hjälp (användning av Gowers manöver är acceptabelt).

      Deltagare i åldern 4 till 7 år vid screening måste:

    3. Kunna gå minst 100 meter självständigt (utan hjälpmedel).
    4. Ha ett NSAA-totaltvärde mellan 16 och 29, inklusive.
  5. Deltagaren har fått åldersanpassade rutinbarnvaccinationer enligt landets nationella vaccinationsschema.
  6. Deltagarens förälder/förmyndare är villiga och kapabla att ge skriftligt informerat samtycke innan start av några studiespecifika procedurer; där tillämpligt måste deltagaren ge skriftligt eller muntligt samtycke i enlighet med lokala föreskrifter.
  7. Deltagaren och deras förälder/förmyndare är villiga att delta i en LTFU-studie efter avslut av denna studie.

Exklusionskriterier:

  1. Tidigare behandling med någon genterapi, genredigeringsbehandling eller cellbaserad behandling när som helst.
  2. Mottagande av något undersökningsläkemedel eller experimentell behandling inom 6 månader före Dag 1.
  3. Tidigare eller pågående användning av någon produkt designad för att öka dystrofinexpression, undersökningsmässig eller annan, inklusive exonskippingsterapier, inom 6 månader från planerad Dag 1-dos eller oförmåga eller ovilja att avstå från att initiera eller återuppta dessa terapier i minst 5 år efter genterapiadministration.
  4. Tidigare eller pågående användning av någon produkt designad för att öka dystrofinexpression, undersökningsmässig eller annan, inklusive exonskippingsterapier, inom 6 månader från planerad Dag 1-dos.
  5. Samtidig registrering i en annan klinisk studie, om den inte är observationsstudie (icke-interventionell).
  6. Ett positivt test för antikroppar mot AAV9
  7. Deltagaren har något tillstånd som kontraindicerar behandling med immunosuppression.
  8. Deltagare med patogena mutationer i exon 1-44 och/eller exon 56-79.
  9. Tecken på kardiomyopati eller kliniskt signifikant vänsterkammardysfunktion, definierad som LVEF <50% vid screening-ekokardiogram.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Experimentell - Del 1 (Inledande säkerhet) & Del 2 (Expansion) kohort

Studien planeras att rekrytera deltagare i 2 delar enligt följande:

  • Del 1 (Initial säkerhet) Totalt upp till 6 deltagare kan rekryteras.
  • Del 2 (Expansion) Upp till 12 deltagare
Biologisk: PBGENE-DMD (IV)
Deltagarna kommer att få en enskild dos av PBGENE-DMD

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Incidens, svårighetsgrad och orsakssamband av behandlingsrelaterade biverkningar och allvarliga biverkningar
Tidsram: Från dosering genom vecka 104
Biverkningar och allvarliga biverkningar som uppstår eller förvärras efter initiering av den undersökta behandlingen
Från dosering genom vecka 104

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Dystrofinexprimering i skelettmuskulatur
Tidsram: Vecka 12, Vecka 52
Mätning av biologisk aktivitet av PBGENE-DMD genom dystrofinexpression i skelettmuskel
Vecka 12, Vecka 52

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Utvecklingsmotorisk funktion 1
Tidsram: Vecka 52, Vecka 104
Förändring från baslinje i digitala mobilitetsresultatet (DMO) för stegfartens 95:e percentil (SV95C)
Vecka 52, Vecka 104
Utvecklingsmotorisk funktion 2
Tidsram: Vecka 52, Vecka 104
Förändring från baslinje i Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fourth Edition (Bayley-4) Motor Gross Motor och Fine Motor-poäng (<3 års ålder)
Vecka 52, Vecka 104
Utvecklingsmotorisk funktion 3
Tidsram: Vecka 52, Vecka 104
Förändring från baslinje (definierad som den första bedömningen efter att deltagaren har fyllt 3 år) i North Star Ambulatory Assessment (NSAA) totalpoäng (≥ 3 års ålder)
Vecka 52, Vecka 104
Utvecklingsmotorisk funktion 4
Tidsram: Vecka 52, Vecka 104
Förändring från baseline hos deltagare ≥ 3 år i tidad prestation i 4-trappors klättring, tid till uppstigning (TTR), 10-meters gång/spring (10MWR), 100-meters gång/spring (endast ålder ≥ 4 år)
Vecka 52, Vecka 104

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Precision BioSciences, Inc.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

24 april 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 november 2029

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

17 februari 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

17 februari 2026

Första postat (Faktisk)

24 februari 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

23 juni 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

22 juni 2026

Senast verifierad

1 juni 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • PBGENE-DMD-01

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera