特発性慢性腸管偽性閉塞および遠位食道収縮力低下または消失を有する成人患者におけるACTG2およびFLNA遺伝子評価の診断収量 (CIPO_GEN)
2026年3月3日 更新者：Marina Coletta
特発性慢性腸管偽性閉塞症および遠位食道収縮力低下または消失を有する成人患者におけるACTG2およびFLNA遺伝子評価の診断率
特発性慢性腸管偽性閉塞症（CIPO）患者において、高解像度食道内圧測定（HRM）で遠位食道収縮力の低下（DCI <450 mmHg*s*cm）または欠如が示された場合、血液または唾液サンプルを用いたACTG2およびFLNA遺伝子の評価におけるサンガーシーケンシングの診断収量を評価する。
調査の概要
状態
招待による登録
条件
研究の種類
観察的
入学 (推定)
20
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Milan、イタリア、20122
- Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究参加者は、研究期間中に当院の三次医療機関に紹介され、フォローアップされている成人CIPO患者から選出されます。
説明
適格基準：
年齢 ≥18歳 男女両方 原発性CIPO（2）HRMでの遠位食道収縮力の低下（DCI <450 mmHg*s*cm）または欠如。
除外基準：
続発性CIPOの診断 抗Hu抗体、抗GAD抗体、ASMA、または抗gAChR抗体の存在により明らかになった自己免疫性／炎症性疾患による原発性CIPOの診断。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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高解像度食道内圧測定で評価された遠位食道収縮力の低下または欠如により明らかになった筋病理学的表現型を有する特発性慢性腸管偽性閉塞症患者のサブグループにおけるACTG2またはFLNA遺伝子の変異の有病率
時間枠：2025年10月-2026年10月
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2025年10月-2026年10月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年9月17日
一次修了 (推定)
2026年9月30日
研究の完了 (推定)
2027年1月30日
試験登録日
最初に提出
2026年2月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年2月25日
最初の投稿 (実際)
2026年3月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年3月5日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月3日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。