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Diagnostische Aussagekraft der ACTG2- und FLNA-Genbewertung bei erwachsenen Patienten mit idiopathischer chronischer intestinaler Pseudobstruktion und reduzierter oder fehlender distaler Ösophaguskontraktilität (CIPO_GEN)

3. März 2026 aktualisiert von: Marina Coletta

Diagnostische Ausbeute der ACTG2- und FLNA-Genbewertung bei erwachsenen Patienten mit idiopathischer chronischer intestinaler Pseudoobstruktion und reduzierter oder fehlender distaler Ösophagus-Kontraktilität

Zur Bewertung der diagnostischen Ausbeute der Sanger-Sequenzierung für die ACTG2- und FLNA-Genevaluierung an Blut- oder Speichelproben bei Patienten mit idiopathischem CIPO, bei denen die hochauflösende Ösophagusmanometrie (HRM) eine reduzierte (DCI <450 mmHg*s*cm) oder fehlende distale Ösophagus-Kontraktilität zeigt.

Studienübersicht

Status

Anmeldung auf Einladung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

20

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Italien
      • Milan, Italien, 20122
        • Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Studienteilnehmer werden aus erwachsenen CIPO-Patienten ausgewählt, die während des Studienzeitraums an unser tertiäres Überweisungszentrum überwiesen wurden und dort betreut werden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Alter ≥18 Jahre, sowohl Männer als auch Frauen, primäre CIPO (2), reduzierte (DCI <450 mmHg*s*cm) oder fehlende distale ösophageale Kontraktilität bei HRM.

Ausschlusskriterien:

Diagnose einer sekundären CIPO, Diagnose einer primären CIPO, verursacht durch eine Autoimmun-/Entzündungserkrankung, die durch das Vorhandensein von Anti-Hu-, Anti-GAD-, ASMA- oder Anti-gAChR-Antikörpern nachgewiesen wurde.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Die Prävalenz von Mutationen der ACTG2- oder FLNA-Gene in einer Untergruppe von Patienten mit idiopathischem CIPO mit einem myopathischen Phänotyp, der durch reduzierte oder fehlende distale ösophageale Kontraktilität bei der Auswertung mit hochauflösender Ösophagusmanometrie aufgedeckt wurde
Zeitfenster: Oktober 2025-Oktober 2026
Oktober 2025-Oktober 2026

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Marina Coletta

Mitarbeiter

Nottingham University Hospitals NHS Trust
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

17. September 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. September 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Januar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Februar 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. Februar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

4. März 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ID 6328- 6328_17.09.2025_P_bis

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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