Rendement diagnostique de l'évaluation des gènes ACTG2 et FLNA chez les patients adultes atteints de pseudo-obstruction intestinale chronique idiopathique et de contractilité œsophagienne distale réduite ou absente (CIPO_GEN)
3 mars 2026 mis à jour par: Marina Coletta
Pour évaluer le rendement diagnostique du séquençage de Sanger pour l'évaluation des gènes ACTG2 et FLNA sur un échantillon de sang ou de salive chez des patients atteints de CIPO idiopathique chez lesquels la manométrie œsophagienne haute résolution (HRM) montre une contractilité distale de l'œsophage réduite (DCI <450 mmHg*s*cm) ou absente.
Aperçu de l'étude
Statut
Inscription sur invitation
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
20
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Milan, Italie, 20122
- Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les participants à l'étude seront sélectionnés parmi les patients adultes atteints de CIPO adressés à et suivis dans notre centre de référence tertiaire pendant la période de l'étude.
La description
Critères d'inclusion :
Âge ≥ 18 ans, hommes et femmes. CIPO primaire (2) Contractilité œsophagienne distale réduite (DCI < 450 mmHg*s*cm) ou absente à la manométrie à haute résolution.
Critères d'exclusion :
Diagnostic de CIPO secondaire. Diagnostic de CIPO primaire causé par un trouble auto-immun/inflammatoire révélé par la présence d'anticorps anti-Hu, anti-GAD, ASMA ou anti-gAChR.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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La prévalence des mutations des gènes ACTG2 ou FLNA dans un sous-groupe de patients atteints de CIPO idiopathique avec un phénotype myopathique révélé par une contractilité œsophagienne distale réduite ou absente évaluée par manométrie œsophagienne haute résolution
Délai: octobre 2025-octobre 2026
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octobre 2025-octobre 2026
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
17 septembre 2025
Achèvement primaire (Estimé)
30 septembre 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
30 janvier 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
25 février 2026
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
25 février 2026
Première publication (Réel)
4 mars 2026
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
5 mars 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
3 mars 2026
Dernière vérification
1 mars 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ID 6328- 6328_17.09.2025_P_bis
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .