Diagnostische opbrengst van ACTG2- en FLNA-genbeoordeling bij volwassen patiënten met idiopathische chronische darmpseudo-obstructie en verminderde of afwezige distale oesofageale contractiliteit (CIPO_GEN)
3 maart 2026 bijgewerkt door: Marina Coletta
Diagnostische opbrengst van ACTG2- en FLNA-genbeoordeling bij volwassen patiënten met idiopathische chronische darmpseudo-obstructie en verminderde of afwezige distale slokdarmcontractiliteit
Om de diagnostische opbrengst te beoordelen van Sanger-sequencing voor ACTG2- en FLNA-genenanalyse op bloed- of speekselmonsters bij patiënten met idiopathische CIPO waarbij hoge-resolutie oesofagusmanometrie (HRM) verminderde (DCI <450 mmHg*s*cm) of afwezige distale oesofaguscontractiliteit vertoont.
Studie Overzicht
Toestand
Aanmelden op uitnodiging
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
20
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Milan, Italië, 20122
- Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Studiedeelnemers worden geselecteerd uit volwassen CIPO-patiënten die tijdens de studieperiode naar ons tertiair verwijzingscentrum worden verwezen en daar worden gevolgd.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Leeftijd ≥18 jaar. Zowel mannen als vrouwen. Primaire CIPO (2). Verminderde (DCI <450 mmHg*s*cm) of afwezige distale slokdarmcontractiliteit bij HRM.
Exclusiecriteria:
Diagnose van secundaire CIPO. Diagnose van primaire CIPO veroorzaakt door een auto-immuun-/ontstekingsziekte aangetoond door de aanwezigheid van anti-Hu, anti-GAD, ASMA of anti-gAChR antilichamen.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
De prevalentie van mutaties in de ACTG2- of FLNA-genen in een subgroep van patiënten met idiopathische CIPO met een myopathisch fenotype, onthuld door verminderde of afwezige distale oesofageale contractiliteit beoordeeld met hoge-resolutie oesofageale manometrie
Tijdsspanne: oktober 2025-oktober 2026
|
oktober 2025-oktober 2026
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
17 september 2025
Primaire voltooiing (Geschat)
30 september 2026
Studie voltooiing (Geschat)
30 januari 2027
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
25 februari 2026
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
25 februari 2026
Eerst geplaatst (Werkelijk)
4 maart 2026
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
5 maart 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
3 maart 2026
Laatst geverifieerd
1 maart 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- ID 6328- 6328_17.09.2025_P_bis
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .