Diagnostinen tuotto ACTG2- ja FLNA-geenien arvioinnista aikuisilla potilailla, joilla on idiopaattinen krooninen suoliston pseudotukos ja vähentynyt tai poissaoleva distaalinen ruokatorven supistuvuus (CIPO_GEN)
tiistai 3. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Marina Coletta
ACTG2- ja FLNA-geeniarvioinnin diagnostinen tuotto aikuisilla potilailla, joilla on idiopaattinen krooninen suoliston valepuutos ja vähentynyt tai puuttuva distaalinen ruokatorven supistuvuus
Arvioida Sanger-sekvensoinnin diagnostista hyötyä ACTG2- ja FLNA-geenien arvioinnissa veri- tai sylkinäytteestä potilailla, joilla on idiopaattinen CIPO ja joiden korkearesoluutioinen ruokatorven manometria (HRM) osoittaa alentunutta (DCI <450 mmHg*s*cm) tai puuttuvaa ruokatorven etäosan supistuvuutta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
20
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Milan, Italia, 20122
- Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimukseen osallistujat valitaan aikuisista CIPO-potilaista, joita on ohjattu ja joita seurataan kolmannen asteen erikoissairaanhoidon keskuksessamme tutkimusjakson aikana.
Kuvaus
Sisällytyskriteerit:
Ikä ≥18 vuotta Sekä miehet että naiset Primaarinen CIPO (2) Vähentynyt (DCI <450 mmHg*s*cm) tai poissaoleva distaalinen ruokatorven supistuskyky HRM:ssä.
Poissulkemiskriteerit:
Toissijaisen CIPO:n diagnoosi Primaarisen CIPO:n diagnoosi, joka johtuu autoimmuuni-/tulehduksellisesta häiriöstä, joka ilmenee anti-Hu-, anti-GAD-, ASMA- tai anti-gAChR-vasta-aineiden läsnäolon perusteella.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Aktg2- tai FLNA-geenien mutaatioiden esiintyvyys idiopaattisen CIPO:n alaryhmässä potilailla, joilla on myopaattinen fenotyyppi, joka paljastuu heikentyneellä tai poissaolevalla distalisen ruokatorven supistuvuudella, arvioitu korkearesoluutioisella ruokatorven manometrialla
Aikaikkuna: lokakuu 2025–lokakuu 2026
|
lokakuu 2025–lokakuu 2026
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 17. syyskuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 30. syyskuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 30. tammikuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 25. helmikuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 25. helmikuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 4. maaliskuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 5. maaliskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 3. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ID 6328- 6328_17.09.2025_P_bis
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .