Resa Diagnostica della Valutazione dei Geni ACTG2 e FLNA in Pazienti Adulti con Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica Idiopatica e Contrattilità Esofagea Distale Ridotta o Assente (CIPO_GEN)
3 marzo 2026 aggiornato da: Marina Coletta
Rendimento Diagnostico della Valutazione dei Geni ACTG2 e FLNA in Pazienti Adulti con Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica Idiopatica e Contrattilità Esofagea Distale Ridotta o Assente
Per valutare la resa diagnostica del sequenziamento Sanger per la valutazione dei geni ACTG2 e FLNA su campione di sangue o saliva in pazienti con CIPO idiopatica in cui la manometria esofagea ad alta risoluzione (HRM) mostra una contrattilità esofagea distale ridotta (DCI <450 mmHg*s*cm) o assente.
Panoramica dello studio
Stato
Iscrizione su invito
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
20
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Milan, Italia, 20122
- Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
I partecipanti allo studio saranno selezionati tra i pazienti adulti con CIPO seguiti presso il nostro centro di riferimento terziario durante il periodo dello studio.
Descrizione
Criteri di inclusione:
Età ≥18 anni Sia maschi che femmine CIPO primaria (2) Contrattilità esofagea distale ridotta (DCI <450 mmHg*s*cm) o assente all'HRM.
Criteri di esclusione:
Diagnosi di CIPO secondaria Diagnosi di CIPO primaria causata da un disturbo autoimmune/infiammatorio rivelato dalla presenza di anticorpi anti-Hu, anti-GAD, ASMA o anti-gAChR.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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La prevalenza di mutazioni dei geni ACTG2 o FLNA in un sottogruppo di pazienti con CIPO idiopatica con fenotipo miopatico rivelata da contrattilità esofagea distale ridotta o assente valutata mediante manometria esofagea ad alta risoluzione
Lasso di tempo: Ottobre 2025-Ottobre 2026
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Ottobre 2025-Ottobre 2026
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
17 settembre 2025
Completamento primario (Stimato)
30 settembre 2026
Completamento dello studio (Stimato)
30 gennaio 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
25 febbraio 2026
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
25 febbraio 2026
Primo Inserito (Effettivo)
4 marzo 2026
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
5 marzo 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
3 marzo 2026
Ultimo verificato
1 marzo 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- ID 6328- 6328_17.09.2025_P_bis
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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