Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wydajność diagnostyczna oceny genu ACTG2 i FLNA u dorosłych pacjentów z idiopatyczną przewlekłą rzekomą niedrożnością jelit oraz zmniejszoną lub nieobecną kurczliwością dystalnego odcinka przełyku (CIPO_GEN)

3 marca 2026 zaktualizowane przez: Marina Coletta

Wydajność diagnostyczna oceny genu ACTG2 i FLNA u dorosłych pacjentów z idiopatyczną przewlekłą rzekomą niedrożnością jelit oraz zmniejszoną lub nieobecną kurczliwością dystalnego przełyku

Ocena wydajności diagnostycznej sekwencjonowania Sangera w ocenie genów ACTG2 i FLNA na próbce krwi lub śliny u pacjentów z idiopatycznym CIPO, u których manometria przełyku wysokiej rozdzielczości (HRM) wykazuje zmniejszoną (DCI <450 mmHg*s*cm) lub brak dystalnej kurczliwości przełyku.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • Milan, Włochy, 20122
        • Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy badania zostaną wybrani spośród dorosłych pacjentów z CIPO skierowanych do i obserwowanych w naszym ośrodku referencyjnym trzeciego stopnia w okresie trwania badania.

Opis

Kryteria włączenia:

Wiek ≥18 lat. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Pierwotne CIPO (2). Zmniejszona (DCI <450 mmHg*s*cm) lub brak kurczliwości dystalnej części przełyku w HRM.

Kryteria wykluczenia:

Rozpoznanie wtórnego CIPO. Rozpoznanie pierwotnego CIPO spowodowanego zaburzeniem autoimmunologicznym/zapalnym, ujawnione przez obecność przeciwciał anty-Hu, anty-GAD, ASMA lub anty-gAChR.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Częstość występowania mutacji genów ACTG2 lub FLNA w podgrupie pacjentów z idiopatycznym CIPO z fenotypem miopatycznym, ujawnionym przez zmniejszoną lub nieobecną kurczliwość dystalnej części przełyku, ocenianą za pomocą wysokorozdzielczej manometrii przełyku
Ramy czasowe: Październik 2025–październik 2026
Październik 2025–październik 2026

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Marina Coletta

Współpracownicy

Nottingham University Hospitals NHS Trust
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

17 września 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 września 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 stycznia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 lutego 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 lutego 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

4 marca 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

5 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ID 6328- 6328_17.09.2025_P_bis

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pseudo przeszkoda

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Denmark

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj