Диагностическая ценность оценки генов ACTG2 и FLNA у взрослых пациентов с идиопатическим хроническим кишечным псевдообструктивным синдромом и сниженной или отсутствующей сократительной способностью дистального отдела пищевода (CIPO_GEN)
3 марта 2026 г. обновлено: Marina Coletta
Диагностическая значимость оценки генов ACTG2 и FLNA у взрослых пациентов с идиопатической хронической интестинальной псевдообструкцией и сниженной или отсутствующей дистальной сократимостью пищевода
Для оценки диагностической эффективности секвенирования по Сэнгеру для анализа генов ACTG2 и FLNA в образце крови или слюны у пациентов с идиопатическим хроническим псевдообструктивным синдромом кишечника (CIPO), при котором высокоразрешающая манометрия пищевода (HRM) показывает сниженную (DCI <450 мм рт.ст.*с*см) или отсутствующую дистальную сократимость пищевода.
Обзор исследования
Статус
Запись по приглашению
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
20
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Milan, Италия, 20122
- Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Участники исследования будут отобраны из числа взрослых пациентов с CIPO, направленных и наблюдаемых в нашем третичном реферальном центре в течение периода исследования.
Описание
Критерии включения:
Возраст ≥18 лет. И мужчины, и женщины. Первичный CIPO (2). Сниженная (DCI <450 мм рт.ст.*с*см) или отсутствующая дистальная сократимость пищевода по данным HRM.
Критерии исключения:
Диагноз вторичного CIPO. Диагноз первичного CIPO, вызванного аутоиммунным/воспалительным заболеванием, подтвержденным наличием антител к Hu, GAD, ASMA или gAChR.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Распространенность мутаций генов ACTG2 или FLNA в подгруппе пациентов с идиопатическим CIPO с миопатическим фенотипом, выявленных при сниженной или отсутствующей дистальной сократимости пищевода, оцененной с помощью высокоразрешающей манометрии пищевода
Временное ограничение: Октябрь 2025-Октябрь 2026
|
Октябрь 2025-Октябрь 2026
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
17 сентября 2025 г.
Первичное завершение (Оцененный)
30 сентября 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
30 января 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
25 февраля 2026 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
25 февраля 2026 г.
Первый опубликованный (Действительный)
4 марта 2026 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
5 марта 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
3 марта 2026 г.
Последняя проверка
1 марта 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- ID 6328- 6328_17.09.2025_P_bis
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .