Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Diagnostisk udbytte af ACTG2- og FLNA-genvurdering hos voksne patienter med idiopatisk kronisk tarmpseudo-obstruktion og reduceret eller fraværende distal øsofaguskontraktilitet (CIPO_GEN)

3. marts 2026 opdateret af: Marina Coletta

Diagnostisk udbytte af ACTG2- og FLNA-genvurdering hos voksne patienter med idiopatisk kronisk tarmpseudoobstruktion og reduceret eller fraværende kontraktilitet i den distale spiserør

For at vurdere den diagnostiske udbytte af Sanger-sekventering til evaluering af ACTG2- og FLNA-gener på blod- eller spytprøve hos patienter med idiopatisk CIPO, hvor højopløsningsøsofagusmanometri (HRM) viser nedsat (DCI <450 mmHg*s*cm) eller fraværende distal øsofaguskontraktilitet.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Italien
      • Milan, Italien, 20122
        • Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiedeltagere vil blive udvalgt blandt voksne CIPO-patienter, der henvises til og følges på vores tertiære henvisningscenter i studieperioden.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Alder ≥18 år Både mænd og kvinder Primær CIPO (2) Nedsat (DCI <450 mmHg*s*cm) eller fravær af distal esofageal kontraktilitet ved HRM.

Eksklusionskriterier:

Diagnose af sekundær CIPO Diagnose af primær CIPO forårsaget af en autoimmun/inflammatorisk lidelse påvist ved tilstedeværelse af anti-Hu, anti-GAD, ASMA eller anti-gAChR-antistoffer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Forekomsten af mutationer i ACTG2- eller FLNA-generne i en undergruppe af patienter med idiopatisk CIPO med en myopatisk fænotype, som afsløres ved reduceret eller fraværende distal øsofaguskontraktilitet evalueret med højopløsningsøsofagusmanometri
Tidsramme: oktober 2025-oktober 2026
oktober 2025-oktober 2026

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Marina Coletta

Samarbejdspartnere

Nottingham University Hospitals NHS Trust
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

17. september 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. september 2026

Studieafslutning (Anslået)

30. januar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. februar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

4. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ID 6328- 6328_17.09.2025_P_bis

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pseudo obstruktion

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Vietnam

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner