Az ACTG2 és FLNA génvizsgálat diagnosztikai hozamának értékelése idiopátiás krónikus bélpszeudoobstrukcióval és csökkent vagy hiányzó distalis nyelőcső-kontraktilitással rendelkező felnőtt betegekben (CIPO_GEN)
2026. március 3. frissítette: Marina Coletta
Az ACTG2 és FLNA génvizsgálat diagnosztikai hozamának értékelése idiopátiás krónikus bélpseudoobstrukcióval és csökkent vagy hiányzó distalis nyelőcső-kontraktilitással rendelkező felnőtt betegekben
A Sanger-szekvenálás diagnosztikai hozamának értékelése az ACTG2 és FLNA gének vizsgálatára vér- vagy nyálmintán idiopathiás CIPO-s betegeknél, akiknél a nagyfelbontású nyelőcső-manometria (HRM) csökkent (DCI <450 mmHg*s*cm) vagy hiányzó disztális nyelőcső-kontraktilitást mutat.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Jelentkezés meghívóval
Körülmények
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
20
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Milan, Olaszország, 20122
- Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A vizsgálat alanyait a vizsgálati időszak alatt a mi harmadik szintű referencia központunkhoz beutalt és az általunk követett felnőtt CIPO betegek közül választjuk ki.
Leírás
Bevonási kritériumok:
Életkor ≥18 év. Férfiak és nők egyaránt. Elsődleges CIPO (2). Csökkent (DCI <450 mmHg*s*cm) vagy hiányzó distalis nyelőcső kontraktilitás HRM-nél.
Kizárási kritériumok:
Másodlagos CIPO diagnózisa. Olyan elsődleges CIPO diagnózisa, amelyet autoimmun/gyulladásos betegség okoz, és amelyet anti-Hu, anti-GAD, ASMA vagy anti-gAChR antitestek jelenléte mutat ki.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Az ACTG2 vagy FLNA gének mutációinak előfordulása az idiopathiás CIPO-ban szenvedő betegek egy alcsoportjában, a miopátiás fenotípussal, amelyet a magas felbontású nyelőcső-manometriával értékelt, csökkent vagy hiányzó distalis nyelőcső-kontraktilitás mutatott ki
Időkeret: 2025 október – 2026 október
|
2025 október – 2026 október
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2025. szeptember 17.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2026. szeptember 30.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2027. január 30.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2026. február 25.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. február 25.
Első közzététel (Tényleges)
2026. március 4.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. március 5.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. március 3.
Utolsó ellenőrzés
2026. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- ID 6328- 6328_17.09.2025_P_bis
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .