成人特发性慢性肠假性梗阻伴远端食管收缩力减弱或缺失患者中ACTG2和FLNA基因评估的诊断率 (CIPO_GEN)
2026年3月3日 更新者：Marina Coletta
ACTG2和FLNA基因检测在成人特发性慢性肠假性梗阻伴远端食管收缩力减弱或缺失患者中的诊断效能
评估对特发性慢性假性肠梗阻患者血液或唾液样本进行ACTG2和FLNA基因Sanger测序的诊断率，这些患者的高分辨率食管测压显示远端食管收缩力减弱（DCI <450 mmHg*s*cm）或缺失。
研究概览
地位
邀请报名
条件
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
20
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Milan、意大利、20122
- Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
研究参与者将从研究期间转诊至我们三级转诊中心并接受随访的成年慢性假性肠梗阻患者中选取。
描述
纳入标准：
年龄≥18岁，男性和女性均可。原发性慢性假性肠梗阻（2）高分辨率测压显示远端食管收缩力减弱（DCI＜450 mmHg*s*cm）或缺失。
排除标准：
诊断为继发性慢性假性肠梗阻，或诊断为由自身免疫/炎症性疾病引起的原发性慢性假性肠梗阻，且检测出抗-Hu、抗-GAD、ASMA或抗-gAChR抗体阳性。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
通过对具有肌病表型的特发性慢性假性肠梗阻亚组患者进行高分辨率食管测压评估，发现远端食管收缩力减弱或消失，揭示了ACTG2或FLNA基因突变的患病率。
大体时间：2025年10月-2026年10月
|
2025年10月-2026年10月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年9月17日
初级完成 (估计的)
2026年9月30日
研究完成 (估计的)
2027年1月30日
研究注册日期
首次提交
2026年2月25日
首先提交符合 QC 标准的
2026年2月25日
首次发布 (实际的)
2026年3月4日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年3月5日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年3月3日
最后验证
2026年3月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.