Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Diagnostická výtěžnost hodnocení genů ACTG2 a FLNA u dospělých pacientů s idiopatickou chronickou intestinální pseudo-obstrukcí a sníženou nebo chybějící kontraktilitou distálního jícnu (CIPO_GEN)

3. března 2026 aktualizováno: Marina Coletta

Diagnostický výtěžnost hodnocení genů ACTG2 a FLNA u dospělých pacientů s idiopatickou chronickou střevní pseudo-obstrukcí a sníženou nebo chybějící distální ezofageální kontraktilitou

Posoudit diagnostický výtěžnost Sangerova sekvenování pro vyhodnocení genů ACTG2 a FLNA ze vzorku krve nebo slin u pacientů s idiopatickou CIPO, u kterých vysokorozlišovací jícnová manometrie (HRM) vykazuje sníženou (DCI <450 mmHg*s*cm) nebo chybějící distální jícnovou kontraktilitu.

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

20

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Itálie
      • Milan, Itálie, 20122
        • Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studijní účastníci budou vybráni z dospělých pacientů s CIPO, kteří budou během studie odesláni a sledováni v našem terciárním referenčním centru.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Věk ≥18 let, muži i ženy, primární CIPO (2), snížená (DCI <450 mmHg*s*cm) nebo chybějící distální jícnová kontraktilita při HRM.

Kritéria pro vyloučení:

Diagnóza sekundární CIPO, diagnóza primární CIPO způsobené autoimunitní/zánětlivou poruchou prokázanou přítomností protilátek anti-Hu, anti-GAD, ASMA nebo anti-gAChR.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Výskyt mutací genů ACTG2 nebo FLNA v podskupině pacientů s idiopatickou CIPO s myopatickým fenotypem odhalený sníženou nebo chybějící kontraktilitou distálního jícnu hodnocenou vysokorozlišovací jícnovou manometrií
Časové okno: Říjen 2025–říjen 2026
Říjen 2025–říjen 2026

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Marina Coletta

Spolupracovníci

Nottingham University Hospitals NHS Trust
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. září 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. září 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. ledna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. února 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

4. března 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • ID 6328- 6328_17.09.2025_P_bis

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Pseudoobstrukce

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Guatemala

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit