Diagnostisk utbytte av ACTG2- og FLNA-genvurdering hos voksne pasienter med idiopatisk kronisk tarmpseudoobstruksjon og redusert eller fraværende kontraktilitet i nedre del av spiserøret (CIPO_GEN)
3. mars 2026 oppdatert av: Marina Coletta
Diagnostisk utbytte av ACTG2- og FLNA-genvurdering hos voksne pasienter med idiopatisk kronisk tarmpseudoobstruksjon og redusert eller fraværende kontraktilitet i distale øsofagus
For å vurdere diagnostisk utbytte av Sanger-sekvensering for ACTG2- og FLNA-genvurdering på blod- eller spyttprøve hos pasienter med idiopatisk CIPO, hvor høypresisjon esofagusmanometri (HRM) viser redusert (DCI <450 mmHg*s*cm) eller fraværende distal esofaguskontraktilitet.
Studieoversikt
Status
Påmelding etter invitasjon
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
20
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Milan, Italia, 20122
- Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studiedeltakere vil bli valgt blant voksne CIPO-pasienter som blir henvist til og følges opp ved vårt tertiære referansesenter i studieperioden.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Alder ≥18 år Både menn og kvinner Primær CIPO (2) Redusert (DCI <450 mmHg*s*cm) eller fraværende distal esofageal kontraktilitet ved HRM.
Eksklusjonskriterier:
Diagnose av sekundær CIPO Diagnose av primær CIPO forårsaket av en autoimmun/inflammatorisk lidelse avslørt ved tilstedeværelse av anti-Hu, anti-GAD, ASMA eller anti-gAChR-antistoffer.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Forekomsten av mutasjoner i ACTG2- eller FLNA-genene i en undergruppe av pasienter med idiopatisk CIPO med en myopatisk fenotype, avslørt ved redusert eller fraværende kontraktilitet i distale øsofagus vurdert med høyoppløselig øsofagusmanometri
Tidsramme: oktober 2025-oktober 2026
|
oktober 2025-oktober 2026
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
17. september 2025
Primær fullføring (Antatt)
30. september 2026
Studiet fullført (Antatt)
30. januar 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
25. februar 2026
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
25. februar 2026
Først lagt ut (Faktiske)
4. mars 2026
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
5. mars 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
3. mars 2026
Sist bekreftet
1. mars 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- ID 6328- 6328_17.09.2025_P_bis
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .