Diagnostisk utbyte av ACTG2- och FLNA-genbedömning hos vuxna patienter med idiopatisk kronisk tarmpseudo-obstruktion och nedsatt eller frånvarande distal esofageal kontraktilitet (CIPO_GEN)
3 mars 2026 uppdaterad av: Marina Coletta
Diagnostisk utbyte av ACTG2- och FLNA-genbedömning hos vuxna patienter med idiopatisk kronisk tarmpseudoobstruktion och reducerad eller frånvarande distala esofaguskontraktilitet
För att bedöma den diagnostiska utbytet av Sanger-sekvensering för utvärdering av ACTG2- och FLNA-gener på blod- eller salivprov från patienter med idiopatisk CIPO där högupplöst esofagusmanometri (HRM) visar reducerad (DCI <450 mmHg*s*cm) eller frånvarande distalt esofaguskontraktilitet.
Studieöversikt
Status
Anmälan via inbjudan
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
20
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Milan, Italien, 20122
- Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Studiedeltagare kommer att väljas från vuxna CIPO-patienter som hänvisats till och följts upp på vårt tertiära referenscentrum under studieperioden.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Ålder ≥18 år Både män och kvinnor Primär CIPO (2) Reducerad (DCI <450 mmHg*s*cm) eller frånvarande distala esofageala kontraktilitet vid HRM.
Exklusionskriterier:
Diagnos av sekundär CIPO Diagnos av primär CIPO orsakad av en autoimmun/inflammatorisk störning som avslöjas av förekomst av anti-Hu, anti-GAD, ASMA eller anti-gAChR-antikroppar.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Prevalensen av mutationer i ACTG2- eller FLNA-generna i en undergrupp av patienter med idiopatisk CIPO med en myopatisk fenotyp som avslöjas av reducerad eller frånvarande distal esofageal kontraktilitet utvärderad med högupplöst esofageal manometri
Tidsram: oktober 2025–oktober 2026
|
oktober 2025–oktober 2026
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
17 september 2025
Primärt slutförande (Beräknad)
30 september 2026
Avslutad studie (Beräknad)
30 januari 2027
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
25 februari 2026
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
25 februari 2026
Första postat (Faktisk)
4 mars 2026
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
5 mars 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
3 mars 2026
Senast verifierad
1 mars 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- ID 6328- 6328_17.09.2025_P_bis
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .