Rendimiento diagnóstico de la evaluación de los genes ACTG2 y FLNA en pacientes adultos con pseudoobstrucción intestinal crónica idiopática y contractilidad esofágica distal reducida o ausente (CIPO_GEN)
3 de marzo de 2026 actualizado por: Marina Coletta
Rendimiento Diagnóstico de la Evaluación de los Genes ACTG2 y FLNA en Pacientes Adultos con Pseudo-Oclusión Intestinal Crónica Idiopática y Contractilidad Esofágica Distal Reducida o Ausente
Para evaluar el rendimiento diagnóstico de la secuenciación Sanger para la evaluación de los genes ACTG2 y FLNA en muestras de sangre o saliva en pacientes con CIPO idiopático en los que la manometría esofágica de alta resolución (HRM) muestra contractilidad esofágica distal reducida (DCI <450 mmHg*s*cm) o ausente.
Descripción general del estudio
Estado
Inscripción por invitación
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
20
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Milan, Italia, 20122
- Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los participantes del estudio serán seleccionados de entre pacientes adultos con CIPO remitidos y seguidos en nuestro centro de referencia terciario durante el período de estudio.
Descripción
Criterios de inclusión:
Edad ≥18 años. Ambos sexos (hombres y mujeres). Pacientes con CIPO primario (2). Contractilidad esofágica distal reducida (DCI <450 mmHg*s*cm) o ausente en la manometría de alta resolución.
Criterios de exclusión:
Diagnóstico de CIPO secundario. Diagnóstico de CIPO primario causado por un trastorno autoinmune/inflamatorio, evidenciado por la presencia de anticuerpos anti-Hu, anti-GAD, ASMA o anti-gAChR.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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La prevalencia de mutaciones de los genes ACTG2 o FLNA en un subgrupo de pacientes con CIPO idiopático con un fenotipo miopático revelado por contractilidad esofágica distal reducida o ausente evaluada con manometría esofágica de alta resolución
Periodo de tiempo: Octubre de 2025-octubre de 2026
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Octubre de 2025-octubre de 2026
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
17 de septiembre de 2025
Finalización primaria (Estimado)
30 de septiembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
30 de enero de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de febrero de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de febrero de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
4 de marzo de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
5 de marzo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de marzo de 2026
Última verificación
1 de marzo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ID 6328- 6328_17.09.2025_P_bis
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .