Rendimento Diagnóstico da Avaliação dos Genes ACTG2 e FLNA em Doentes Adultos com Pseudo-Obs trução Intestinal Crónica Idiopática e Contractilidade Esofágica Distal Reduzida ou Ausente (CIPO_GEN)
3 de março de 2026 atualizado por: Marina Coletta
Rendimento Diagnóstico da Avaliação dos Genes ACTG2 e FLNA em Doentes Adultos com Pseudo-Obstrução Intestinal Crónica Idiopática e Contractilidade Esofágica Distal Reduzida ou Ausente
Para avaliar o rendimento diagnóstico do sequenciamento de Sanger para a avaliação dos genes ACTG2 e FLNA em amostras de sangue ou saliva em doentes com CIPO idiopática, nos quais a manometria esofágica de alta resolução (HRM) mostra contractilidade esofágica distal reduzida (DCI <450 mmHg*s*cm) ou ausente.
Visão geral do estudo
Status
Inscrevendo-se por convite
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
20
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Milan, Itália, 20122
- Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os participantes do estudo serão selecionados entre doentes adultos com CIPO referenciados e acompanhados no nosso centro de referência terciário durante o período do estudo.
Descrição
Critérios de Inclusão:
Idade ≥18 anos Ambos os sexos, masculino e feminino CIPO primária (2) Contractilidade esofágica distal reduzida (DCI <450 mmHg*s*cm) ou ausente na manometria de alta resolução.
Critérios de Exclusão:
Diagnóstico de CIPO secundária Diagnóstico de CIPO primária causada por uma doença autoimune/inflamatória revelada pela presença de anticorpos anti-Hu, anti-GAD, ASMA ou anti-gAChR.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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A prevalência de mutações dos genes ACTG2 ou FLNA num subgrupo de doentes com CIPO idiopática com fenótipo miopático revelada por contratilidade esofágica distal reduzida ou ausente avaliada por manometria esofágica de alta resolução
Prazo: Outubro de 2025-Outubro de 2026
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Outubro de 2025-Outubro de 2026
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
17 de setembro de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
30 de setembro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
30 de janeiro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
25 de fevereiro de 2026
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
25 de fevereiro de 2026
Primeira postagem (Real)
4 de março de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
5 de março de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de março de 2026
Última verificação
1 de março de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ID 6328- 6328_17.09.2025_P_bis
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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