특발성 만성 장 가성폐쇄 및 원위부 식도 수축력 감소 또는 결여를 가진 성인 환자에서 ACTG2 및 FLNA 유전자 평가의 진단 수율 (CIPO_GEN)
2026년 3월 3일 업데이트: Marina Coletta
특발성 만성 장 가성폐쇄 및 원위부 식도 수축력 감소 또는 결여를 보이는 성인 환자에서 ACTG2 및 FLNA 유전자 평가의 진단 수율
특발성 만성 장가성 장폐색증(CIPO) 환자에서 고해상도 식도 내압검사(HRM)상 원위부 식도 수축력 감소(DCI <450 mmHg*s*cm) 또는 결여를 보이는 경우, 혈액 또는 타액 샘플에서 ACTG2 및 FLNA 유전자 평가를 위한 생어 염기서열 분석의 진단 수율을 평가하기 위함.
연구 개요
상태
초대로 등록
정황
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
20
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Milan, 이탈리아, 20122
- Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 참가자는 연구 기간 동안 우리의 3차 의뢰 센터에 의뢰되어 추적 관찰되는 성인 CIPO 환자 중에서 선정됩니다.
설명
포함 기준:
연령 ≥18세 남성 및 여성 모두 포함 원발성 CIPO(2) HRM에서 원위부 식도 수축력 감소(DCI <450 mmHg*s*cm) 또는 부재.
제외 기준:
이차성 CIPO 진단 항-Hu, 항-GAD, ASMA 또는 항-gAChR 항체의 존재로 확인된 자가면역/염증성 장애에 의한 원발성 CIPO 진단.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
고해상도 식도 내압 측정법으로 평가된 원위 식도 수축력 감소 또는 소실로 나타나는 근육병성 표현형을 가진 특발성 만성 장폐색증 환자의 하위 집단에서 ACTG2 또는 FLNA 유전자 돌연변이의 유병률
기간: 2025년 10월-2026년 10월
|
2025년 10월-2026년 10월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 9월 17일
기본 완료 (추정된)
2026년 9월 30일
연구 완료 (추정된)
2027년 1월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2026년 2월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 2월 25일
처음 게시됨 (실제)
2026년 3월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 5일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 3일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .