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古典的ガラクトース血症を有する女性患者における性腺機能と思春期発達

2026年3月6日 更新者：Rita Ortolano、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

クラシックガラクトース血症の女性患者における性腺機能と思春期発達

新生児スクリーニングとガラクトース除去食はガラクトース血症の早期転帰を改善しましたが、原発性卵巣不全（POI）などの長期的な問題は依然として重要です。 本研究は、大規模なイタリア多施設コホートを通じて、影響を受けた女児の臨床的、ホルモン的、発達的、および生殖関連の要因を明確にすることを目的としています。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

ガラクトース血症の新生児スクリーニングとガラクトース除去食の遵守により、急性新生児症状が大幅に減少し、高い生存率が実現しました。 しかし、良好な治療遵守にもかかわらず、長期的な合併症、特に原発性卵巣不全（POI）およびそれに関連する罹患率は依然として一般的です。 ガラクトース血症はまれな疾患であるため、卵巣機能不全の背景にある要因や妊孕性温存の選択肢を特定することは困難でした。 大規模で均質なイタリアの多施設共同研究は、典型的なガラクトース血症を有する女性におけるPOIの未解決の側面を明らかにするのに役立つ可能性があります。

主要目的：

  • 思春期発達の重要な段階において、ガラクトース血症の女児の臨床的、発育学的、およびホルモン的特徴を一般集団と比較する。
  • POIに寄与する可能性のある要因を特定する。
  • 影響を受けた患者の妊孕性関連の特徴を記述する。

二次目的：

  • 家族的身長目標に到達する患者の割合を決定する。
  • 生活の質と心理情緒的適応を評価する。
  • 精神運動および認知発達を評価する。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

60

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • イタリア
      • Bari、イタリア
      • Cagliari、イタリア
        • まだ募集していません
        • Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
        • コンタクト：
      • Catania、イタリア
        • まだ募集していません
        • AOU Policlinico di Catania
        • コンタクト：
      • Catanzaro、イタリア
        • まだ募集していません
        • AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
        • コンタクト：
      • Florence、イタリア
        • 募集
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • コンタクト：
      • Genova、イタリア
      • Messina、イタリア
        • まだ募集していません
        • AOU Policlinico G. Martino
        • コンタクト：
      • Milan、イタリア
        • まだ募集していません
        • Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi"
        • コンタクト：
      • Milan、イタリア
        • まだ募集していません
        • ASST Santi Paolo e Carlo - Presidio San Paolo - Università degli studi di Milano
        • コンタクト：
      • Monza、イタリア
      • Napoli、イタリア
        • まだ募集していません
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
        • コンタクト：
      • Napoli、イタリア
      • Padua、イタリア
        • まだ募集していません
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • コンタクト：
      • Palermo、イタリア
      • Piacenza、イタリア
        • 募集
        • Ospedale Guglielmo da Saliceto
        • コンタクト：
      • Roma、イタリア
      • Torino、イタリア
        • まだ募集していません
        • Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
        • コンタクト：
    • Italy
      • Bologna、Italy、イタリア、40138
        • 募集
        • SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • コンタクト：
      • Bologna、Italy、イタリア、40138
        • 募集
        • UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

イタリアの小児内分泌・遺伝性代謝疾患センターでフォローアップされている女性患者で、1980年1月から2024年12月までの間に出生し、古典的ガラクトース血症の遺伝学的に確認された診断を有する者。
観察期間は、全参加者について、成人期（2041年12月までに予想される）まで継続する。

説明

登録基準:

  • 参加する小児内分泌・先天性代謝異常センターでフォローアップされている女性患者で、1980年1月1日から2024年12月31日までに生まれ、古典的ガラクトース血症の診断があり、遺伝子検査で確認されたもの。
  • インフォームド・コンセントの取得。

除外基準:

  • 既知の染色体異常（例：21トリソミー、ターナー症候群、脆弱X症候群、歌舞伎症候群、または思春期障害に関連するその他の遺伝性疾患）を有する患者。
  • ガラクトース血症以外の原因による原発性卵巣不全を有する患者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
思春期発達の重要な段階において、典型的ガラクトース血症と診断された患者の臨床的・成長学的特徴およびホルモンレベルを一般集団と比較する
時間枠：ミニ思春期（3～18ヶ月）、小児期（18ヶ月～10歳）、思春期（10歳から初潮発来まで）、および成人期（閉経前）に。
平均検査パラメーター（FSH、LH、エストラジオール、AMH、インヒビンB）
ミニ思春期（3～18ヶ月）、小児期（18ヶ月～10歳）、思春期（10歳から初潮発来まで）、および成人期（閉経前）に。
古典的ガラクトース血症を有する女性患者における原発性卵巣不全（POI）の発症に関与する可能性のある要因を特定し、説明するため
時間枠：思春期（10歳から初潮発来まで）、および成人期（閉経前）
POIの有無（はい／いいえ）
思春期（10歳から初潮発来まで）、および成人期（閉経前）

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
古典的ガラクトース血症患者が家族的身長目標を達成する割合を決定する
時間枠：成人期（閉経前）
最終身長（cm）
成人期（閉経前）

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2025年2月12日

一次修了 (推定)

2042年2月28日

研究の完了 (推定)

2042年8月31日

試験登録日

最初に提出

2026年2月17日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年3月6日

最初の投稿 (実際)

2026年3月10日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月10日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月6日

最終確認日

2026年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • IpoGAL24

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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