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Funzione Gonadica e Sviluppo Puberale in Pazienti Femminili con Galattosemia Classica

6 marzo 2026 aggiornato da: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Funzione Gonadica e Sviluppo Puberale nelle Pazienti Femminili con Galattosemia Classica

Lo screening neonatale e una dieta priva di galattosio hanno migliorato gli esiti precoci nella galattosemia, ma problemi a lungo termine come l'insufficienza ovarica primaria (POI) rimangono significativi. Questo studio mira a chiarire i fattori clinici, ormonali, di sviluppo e legati alla fertilità nelle ragazze affette attraverso una vasta coorte multicentrica italiana.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo screening neonatale per la galattosemia e l'aderenza a una dieta priva di galattosio hanno ridotto notevolmente i sintomi neonatali acuti, portando a tassi di sopravvivenza elevati. Tuttavia, nonostante una buona compliance terapeutica, le complicazioni a lungo termine - in particolare l'insufficienza ovarica primaria (POI) e la morbilità correlata - rimangono comuni. Poiché la galattosemia è rara, identificare i fattori alla base della disfunzione ovarica e le opzioni per la preservazione della fertilità è stato impegnativo. Un ampio studio multicentrico italiano omogeneo potrebbe aiutare a chiarire gli aspetti irrisolti della POI nelle donne con galattosemia classica.

Obiettivi primari:

  • Confrontare le caratteristiche cliniche, auxologiche e ormonali delle ragazze con galattosemia con quelle della popolazione generale nelle fasi chiave dello sviluppo puberale.
  • Identificare potenziali fattori che contribuiscono alla POI.
  • Descrivere le caratteristiche relative alla fertilità nei pazienti affetti.

Obiettivi secondari:

  • Determinare la proporzione di pazienti che raggiungono l'obiettivo di altezza familiare.
  • Valutare la qualità della vita e l'adattamento psico-emotivo.
  • Valutare lo sviluppo psicomotorio e cognitivo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Bari, Italia
      • Cagliari, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
        • Contatto:
      • Catania, Italia
      • Catanzaro, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
        • Contatto:
      • Florence, Italia
        • Reclutamento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Contatto:
      • Genova, Italia
      • Messina, Italia
      • Milan, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi"
        • Contatto:
      • Milan, Italia
      • Monza, Italia
      • Napoli, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
        • Contatto:
      • Napoli, Italia
      • Padua, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Contatto:
      • Palermo, Italia
      • Piacenza, Italia
      • Roma, Italia
      • Torino, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
        • Contatto:
    • Italy
      • Bologna, Italy, Italia, 40138
        • Reclutamento
        • SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contatto:
      • Bologna, Italy, Italia, 40138
        • Reclutamento
        • UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti di sesso femminile seguite presso i Centri Italiani partecipanti di Endocrinologia Pediatrica e Malattie Metaboliche Ereditarie, nate tra gennaio 1980 e dicembre 2024, con diagnosi geneticamente confermata di galattosemia classica. Il periodo di osservazione continuerà per tutti i partecipanti fino all'età adulta, prevista entro dicembre 2041.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti di sesso femminile seguite presso i Centri di Endocrinologia Pediatrica e Malattie Metaboliche Ereditarie partecipanti, nate tra il 1° gennaio 1980 e il 31 dicembre 2024, con diagnosi di galattosemia classica e confermata da test genetici.
  • Ottenimento del consenso informato.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con anomalie cromosomiche note (ad esempio, trisomia 21, sindrome di Turner, sindrome dell'X fragile, sindrome di Kabuki o altre condizioni genetiche associate a disturbi puberali);
  • Pazienti con insufficienza ovarica primaria dovuta a cause diverse dalla galattosemia.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Confrontare le caratteristiche cliniche e auxologiche, nonché i livelli ormonali, dei pazienti con diagnosi di galattosemia classica con quelli della popolazione generale nelle fasi chiave dello sviluppo puberale
Lasso di tempo: Durante la minipubertà (3-18 mesi), l'infanzia (18 mesi-10 anni), la pubertà (dai 10 anni all'inizio del menarca) e l'età adulta (prima della menopausa).
Parametri laboratoristici medi (FSH, LH, estradiolo, AMH, inibina-B)
Durante la minipubertà (3-18 mesi), l'infanzia (18 mesi-10 anni), la pubertà (dai 10 anni all'inizio del menarca) e l'età adulta (prima della menopausa).
Identificare e descrivere i potenziali fattori che contribuiscono allo sviluppo dell'insufficienza ovarica primaria (POI) nelle pazienti di sesso femminile affette da galattosemia classica
Lasso di tempo: Alla pubertà (dai 10 anni all'inizio del menarca) e in età adulta (prima della menopausa)
Presenza di POI (sì/no)
Alla pubertà (dai 10 anni all'inizio del menarca) e in età adulta (prima della menopausa)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per determinare la proporzione di pazienti con galattosemia classica che raggiungono il loro obiettivo di altezza familiare
Lasso di tempo: in età adulta (prima della Menopausa)
Altezza finale (cm)
in età adulta (prima della Menopausa)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 febbraio 2025

Completamento primario (Stimato)

28 febbraio 2042

Completamento dello studio (Stimato)

31 agosto 2042

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 febbraio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 marzo 2026

Primo Inserito (Effettivo)

10 marzo 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 marzo 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IpoGAL24

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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