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Fonction gonadique et développement pubertaire chez les patientes atteintes de galactosémie classique

6 mars 2026 mis à jour par: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Le dépistage néonatal et un régime sans galactose ont amélioré les résultats précoces dans la galactosémie, mais des problèmes à long terme tels que l'insuffisance ovarienne primaire (POI) restent significatifs. Cette étude vise à clarifier les facteurs cliniques, hormonaux, développementaux et liés à la fertilité chez les filles touchées grâce à une grande cohorte italienne multicentrique.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Le dépistage néonatal de la galactosémie et l'adhésion à un régime sans galactose ont considérablement réduit les symptômes néonatals aigus, conduisant à des taux de survie élevés. Cependant, malgré une bonne observance thérapeutique, les complications à long terme - en particulier l'insuffisance ovarienne primaire (POI) et sa morbidité associée - restent fréquentes. Parce que la galactosémie est rare, l'identification des facteurs sous-jacents à la dysfonction ovarienne et des options de préservation de la fertilité a été difficile. Une vaste étude multicentrique italienne homogène pourrait aider à clarifier les aspects non résolus de la POI chez les femmes atteintes de galactosémie classique.

Objectifs principaux :

  • Comparer les caractéristiques cliniques, auxologiques et hormonales des filles atteintes de galactosémie à celles de la population générale aux étapes clés du développement pubertaire.
  • Identifier les facteurs potentiels contribuant à la POI.
  • Décrire les caractéristiques liées à la fertilité chez les patientes atteintes.

Objectifs secondaires :

  • Déterminer la proportion de patientes qui atteignent leur taille familiale cible.
  • Évaluer la qualité de vie et l'ajustement psycho-émotionnel.
  • Évaluer le développement psychomoteur et cognitif.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

60

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Italie
      • Bari, Italie
      • Cagliari, Italie
        • Pas encore de recrutement
        • Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
        • Contact:
      • Catania, Italie
      • Catanzaro, Italie
        • Pas encore de recrutement
        • AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
        • Contact:
      • Florence, Italie
        • Recrutement
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Contact:
      • Genova, Italie
      • Messina, Italie
      • Milan, Italie
        • Pas encore de recrutement
        • Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi"
        • Contact:
      • Milan, Italie
      • Monza, Italie
      • Napoli, Italie
        • Pas encore de recrutement
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
        • Contact:
      • Napoli, Italie
      • Padua, Italie
        • Pas encore de recrutement
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Contact:
      • Palermo, Italie
      • Piacenza, Italie
      • Roma, Italie
      • Torino, Italie
        • Pas encore de recrutement
        • Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
        • Contact:
    • Italy
      • Bologna, Italy, Italie, 40138
        • Recrutement
        • SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contact:
      • Bologna, Italy, Italie, 40138
        • Recrutement
        • UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patientes suivies dans les centres italiens participants de pédiatrie endocrinologie et des maladies métaboliques héréditaires, nées entre janvier 1980 et décembre 2024, avec un diagnostic génétiquement confirmé de galactosémie classique. La période d'observation se poursuivra pour tous les participants jusqu'à l'âge adulte, prévue d'ici décembre 2041.

La description

Critères d'inclusion :

  • Patientes suivies dans les centres de pédiatrie endocrinologie et maladies métaboliques héréditaires participants, nées entre le 1er janvier 1980 et le 31 décembre 2024, avec un diagnostic de galactosémie classique confirmé par test génétique.
  • Obtention du consentement éclairé.

Critères d'exclusion :

  • Patientes présentant des anomalies chromosomiques connues (par exemple, trisomie 21, syndrome de Turner, syndrome de l'X fragile, syndrome de Kabuki, ou autres affections génétiques associées à des troubles pubertaires) ;
  • Patientes présentant une insuffisance ovarienne primaire due à des causes autres que la galactosémie.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pour comparer les caractéristiques cliniques et auxologiques, ainsi que les niveaux hormonaux, des patients avec un diagnostic de galactosémie classique avec ceux de la population générale aux étapes clés du développement pubertaire
Délai: Pendant la minipuberté (3-18 mois), l'enfance (18 mois-10 ans), la puberté (à partir de 10 ans jusqu'au début des règles) et l'âge adulte (avant la ménopause).
Paramètres laboratoristiques moyens (FSH, LH, œstradiol, AMH, inhibine-B)
Pendant la minipuberté (3-18 mois), l'enfance (18 mois-10 ans), la puberté (à partir de 10 ans jusqu'au début des règles) et l'âge adulte (avant la ménopause).
Identifier et décrire les facteurs potentiels contribuant au développement de l'insuffisance ovarienne primitive (POI) chez les patientes atteintes de galactosémie classique
Délai: À la puberté (de 10 ans jusqu'au début des règles), et à l'âge adulte (avant la ménopause)
Présence de POI (oui/non)
À la puberté (de 10 ans jusqu'au début des règles), et à l'âge adulte (avant la ménopause)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pour déterminer la proportion de patients atteints de galactosémie classique qui atteignent leur objectif de taille familiale
Délai: à l'âge adulte (avant la ménopause)
Taille finale (cm)
à l'âge adulte (avant la ménopause)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

12 février 2025

Achèvement primaire (Estimé)

28 février 2042

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 août 2042

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 février 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 mars 2026

Première publication (Réel)

10 mars 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

6 mars 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • IpoGAL24

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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