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Función Gonadal y Desarrollo Puberal en Pacientes Femeninas con Galactosemia Clásica

6 de marzo de 2026 actualizado por: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
El cribado neonatal y una dieta libre de galactosa han mejorado los resultados tempranos en la galactosemia, pero problemas a largo plazo como la insuficiencia ovárica primaria (POI) siguen siendo significativos. Este estudio tiene como objetivo aclarar los factores clínicos, hormonales, de desarrollo y relacionados con la fertilidad en las niñas afectadas a través de una gran cohorte multicéntrica italiana.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

El cribado neonatal de la galactosemia y la adherencia a una dieta sin galactosa han reducido considerablemente los síntomas neonatales agudos, lo que ha llevado a altas tasas de supervivencia. Sin embargo, a pesar de una buena adherencia terapéutica, las complicaciones a largo plazo, especialmente la insuficiencia ovárica primaria (POI) y su morbilidad asociada, siguen siendo comunes. Dado que la galactosemia es poco frecuente, identificar los factores subyacentes a la disfunción ovárica y las opciones de preservación de la fertilidad ha sido un desafío. Un amplio estudio multicéntrico italiano homogéneo podría ayudar a aclarar aspectos no resueltos de la POI en mujeres con galactosemia clásica.

Objetivos principales:

  • Comparar las características clínicas, auxológicas y hormonales de las niñas con galactosemia con las de la población general en etapas clave del desarrollo puberal.
  • Identificar posibles factores que contribuyen a la POI.
  • Describir las características relacionadas con la fertilidad en las pacientes afectadas.

Objetivos secundarios:

  • Determinar la proporción de pacientes que alcanzan su objetivo de altura familiar.
  • Evaluar la calidad de vida y el ajuste psicoemocional.
  • Evaluar el desarrollo psicomotor y cognitivo.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

60

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Italia
      • Bari, Italia
      • Cagliari, Italia
        • Aún no reclutando
        • Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
        • Contacto:
      • Catania, Italia
      • Catanzaro, Italia
        • Aún no reclutando
        • AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
        • Contacto:
      • Florence, Italia
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Contacto:
      • Genova, Italia
      • Messina, Italia
        • Aún no reclutando
        • AOU Policlinico G. Martino
        • Contacto:
      • Milan, Italia
        • Aún no reclutando
        • Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi"
        • Contacto:
      • Milan, Italia
        • Aún no reclutando
        • ASST Santi Paolo e Carlo - Presidio San Paolo - Università degli studi di Milano
        • Contacto:
      • Monza, Italia
      • Napoli, Italia
        • Aún no reclutando
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
        • Contacto:
      • Napoli, Italia
      • Padua, Italia
        • Aún no reclutando
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Contacto:
      • Palermo, Italia
      • Piacenza, Italia
        • Reclutamiento
        • Ospedale Guglielmo da Saliceto
        • Contacto:
      • Roma, Italia
        • Reclutamiento
        • Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS
        • Contacto:
      • Torino, Italia
        • Aún no reclutando
        • Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
        • Contacto:
    • Italy
      • Bologna, Italy, Italia, 40138
        • Reclutamiento
        • SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contacto:
      • Bologna, Italy, Italia, 40138
        • Reclutamiento
        • UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes femeninas seguidas en los Centros Italianos de Endocrinología Pediátrica y Enfermedades Metabólicas Hereditarias participantes, nacidas entre enero de 1980 y diciembre de 2024, con un diagnóstico genéticamente confirmado de galactosemia clásica. El período de observación continuará para todos los participantes hasta la edad adulta, prevista para diciembre de 2041.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes mujeres seguidas en los Centros de Endocrinología Pediátrica y Enfermedades Metabólicas Hereditarias participantes, nacidas entre el 1 de enero de 1980 y el 31 de diciembre de 2024, con diagnóstico de galactosemia clásica confirmado mediante pruebas genéticas.
  • Obtención del consentimiento informado.

Criterios de exclusión:

  • Pacientes con anomalías cromosómicas conocidas (por ejemplo, trisomía 21, síndrome de Turner, síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de Kabuki u otras afecciones genéticas asociadas con trastornos puberales);
  • Pacientes con insuficiencia ovárica primaria debido a causas distintas de la galactosemia.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Comparar las características clínicas y auxológicas, así como los niveles hormonales, de pacientes con un diagnóstico de galactosemia clásica con los de la población general en etapas clave del desarrollo puberal
Periodo de tiempo: Durante la minipubertad (3-18 meses), la infancia (18 meses-10 años), la pubertad (desde los 10 años hasta el inicio de la menarquia) y la edad adulta (antes de la menopausia).
Parámetros laboratorísticos medios (FSH, LH, estradiol, AMH, inhibina-B)
Durante la minipubertad (3-18 meses), la infancia (18 meses-10 años), la pubertad (desde los 10 años hasta el inicio de la menarquia) y la edad adulta (antes de la menopausia).
Para identificar y describir los factores potenciales que contribuyen al desarrollo de insuficiencia ovárica primaria (POI) en pacientes femeninas con galactosemia clásica
Periodo de tiempo: En la pubertad (desde los 10 años hasta el inicio de la menarquia) y en la edad adulta (antes de la menopausia)
Presencia de POI (sí/no)
En la pubertad (desde los 10 años hasta el inicio de la menarquia) y en la edad adulta (antes de la menopausia)

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Para determinar la proporción de pacientes con galactosemia clásica que alcanzan su objetivo de altura familiar
Periodo de tiempo: en la edad adulta (antes de la menopausia)
Estatura final (cm)
en la edad adulta (antes de la menopausia)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

12 de febrero de 2025

Finalización primaria (Estimado)

28 de febrero de 2042

Finalización del estudio (Estimado)

31 de agosto de 2042

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de febrero de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de marzo de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

10 de marzo de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

10 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de marzo de 2026

Última verificación

1 de febrero de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • IpoGAL24

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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