Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Gonadaalitoiminta ja murrosiän kehitys naispotilailla, joilla on klassinen galaktosemiatyyppi

perjantai 6. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Gonaditoiminta ja murrosiän kehitys klassista galaktosemian sairastavilla naispotilailla

Vastasyntyneiden seulonta ja galaktoositon ruokavalio ovat parantaneet galaktosemian varhaisia tuloksia, mutta pitkäaikaiset ongelmat kuten primaarinen munasarjojen riittämättömyys (POI) ovat edelleen merkittäviä. Tämä tutkimus pyrkii selvittämään kliinisiä, hormonaalisia, kehityksellisiä ja hedelmällisyyteen liittyviä tekijöitä vaikutetuissa tytöissä suuren italialaisen monikeskuskohortin avulla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Galaktosemian vastasyntyneille tehtävä seulonta ja galaktoositon ruokavalion noudattaminen ovat vähentäneet merkittävästi akuutteja vastasyntyneiden oireita, mikä on johtanut korkeaan selviytymisprosenttiin. Kuitenkin hyvästä hoidollisesta noudattamisesta huolimatta pitkäaikaiset komplikaatiot – erityisesti ensisijainen munasarjojen vajaatoiminta (POI) ja siihen liittyvä sairastavuus – ovat edelleen yleisiä. Koska galaktosemia on harvinainen, munasarjojen toimintahäiriöiden taustalla olevien tekijöiden ja hedelmällisyyden säilyttämismahdollisuuksien tunnistaminen on ollut haasteellista. Suuri, homogeeninen monikeskuksinen italialainen tutkimus voisi auttaa selventämään POI:n ratkaisemattomia näkökohtia klassisessa galaktosemiassa sairastavilla naisilla.

Pääasialliset tavoitteet:

  • Vertaile galaktosemiassa sairastavien tyttöjen kliinisiä, auxologisia ja hormonaalisia piirteitä yleisen väestön vastaaviin keskeisissä murrosiän kehitysvaiheissa.
  • Tunnista mahdollisia POI:hin vaikuttavia tekijöitä.
  • Kuvaile sairastuneiden potilaiden hedelmällisyyteen liittyviä ominaisuuksia.

Toissijaiset tavoitteet:

  • Selvitä potilaiden osuus, jotka saavuttavat perheensä pituustavoitteen.
  • Arvioi elämänlaatua ja psykologis-emotionaalista sopeutumista.
  • Arvioi psykomotorista ja kognitiivista kehitystä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

60

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Bari, Italia
      • Cagliari, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
        • Ottaa yhteyttä:
      • Catania, Italia
      • Catanzaro, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
        • Ottaa yhteyttä:
      • Florence, Italia
        • Rekrytointi
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Ottaa yhteyttä:
      • Genova, Italia
      • Messina, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • AOU Policlinico G. Martino
        • Ottaa yhteyttä:
      • Milan, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi"
        • Ottaa yhteyttä:
      • Milan, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • ASST Santi Paolo e Carlo - Presidio San Paolo - Università degli studi di Milano
        • Ottaa yhteyttä:
      • Monza, Italia
      • Napoli, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
        • Ottaa yhteyttä:
      • Napoli, Italia
      • Padua, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Ottaa yhteyttä:
      • Palermo, Italia
      • Piacenza, Italia
        • Rekrytointi
        • Ospedale Guglielmo da Saliceto
        • Ottaa yhteyttä:
      • Roma, Italia
        • Rekrytointi
        • Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS
        • Ottaa yhteyttä:
      • Torino, Italia
        • Ei vielä rekrytointia
        • Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
        • Ottaa yhteyttä:
    • Italy
      • Bologna, Italy, Italia, 40138
        • Rekrytointi
        • SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Ottaa yhteyttä:
      • Bologna, Italy, Italia, 40138
        • Rekrytointi
        • UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Naispotilaita, joita seurataan Italian lastenendokrinologian ja perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien osallistuvissa keskuksissa, jotka on syntynyt tammikuun 1980 ja joulukuun 2024 välisenä aikana, ja joilla on geneettisesti varmistettu klassisen galaktosemian diagnoosi. Havainnointiaika jatkuu kaikille osallistujille aikuisikään asti, odotettavasti joulukuuhun 2041 mennessä.

Kuvaus

Sisällytyskriteerit:

  • Osallistuvien lasten endokrinologian ja perinnöllisten aineenvaihduntatautien keskuksissa seurattavat naispotilaat, jotka on syntynyt 1.1.1980–31.12.2024 välisenä aikana ja joilla on klassisen galaktosemian diagnoosi ja se on vahvistettu geneettisellä testauksella.
  • Tietoon perustuvan suostumuksen saaminen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on tiedossa olevia kromosomipoikkeavuuksia (esim. trisomia 21, Turnerin oireyhtymä, Fragile X -oireyhtymä, Kabuki-oireyhtymä tai muut geneettiset olosuhteet, jotka liittyvät murrosiän häiriöihin);
  • Potilaat, joilla on ensisijainen munasarjojen riittämättömyys muusta syystä kuin galaktosemiasta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Vertailla kliniikkia ja kasvu-ominaisuuksia sekä hormonaalisia tasoja potilailla, joilla on diagnosoitu klassinen galaktosemian kanssa yleisen väestön vastaavien ominaisuuksien kanssa keskeisissä murrosiän kehitysvaiheissa
Aikaikkuna: Minipuberteetin (3-18 kk), lapsuuden (18 kk-10 v), murrosiän (10 v - menarken alkamiseen) ja aikuisiän (ennen menopaussia) aikana.
Keskiarvot laboratoriokokeen parametreista (FSH, LH, estradi, AMH, inhibiini-B)
Minipuberteetin (3-18 kk), lapsuuden (18 kk-10 v), murrosiän (10 v - menarken alkamiseen) ja aikuisiän (ennen menopaussia) aikana.
Tunnistaa ja kuvata mahdollisia tekijöitä, jotka vaikuttavat primaarisen munasarjojen vajaatoiminnan (POI) kehittymiseen naispotilailla, joilla on klassinen galaktosemiatila
Aikaikkuna: Murrosiässä (10 vuodesta menarkeen alkamiseen) ja aikuisiässä (ennen menopaussia)
POI:n esiintyminen (kyllä/ei)
Murrosiässä (10 vuodesta menarkeen alkamiseen) ja aikuisiässä (ennen menopaussia)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Selvittää, kuinka suuri osuus klassisen galaktosemian potilaista saavuttaa perhekohtaisen pituustavoitteensa
Aikaikkuna: aikuisiässä (ennen menopaussia)
Loppukorkeus (cm)
aikuisiässä (ennen menopaussia)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 12. helmikuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 28. helmikuuta 2042

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 31. elokuuta 2042

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 17. helmikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 6. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 10. maaliskuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 10. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 6. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IpoGAL24

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Nigeria

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa