Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Gonadfunktion och pubertetsutveckling hos kvinnliga patienter med klassisk galaktosemi

6 mars 2026 uppdaterad av: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Gonadfunktion och pubertal utveckling hos kvinnliga patienter med klassisk galaktosemi

Nyfödd screening och en galaktosfri kost har förbättrat de tidiga resultaten vid galaktosemi, men långsiktiga problem som primär ovarialinsufficiens (POI) kvarstår betydande. Denna studie syftar till att klargöra kliniska, hormonella, utvecklingsmässiga och fertilitetsrelaterade faktorer hos drabbade flickor genom en stor italiensk multiceenterkohort.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Nyföddescreening för galaktosemi och följsamhet till en galaktosfri diet har kraftigt minskat akuta neonatala symptom, vilket lett till höga överlevnadsnivåer. Emellertid förblir långtidskomplikationer – särskilt primär ovarialinsufficiens (POI) och dess relaterade morbiditet – vanliga trots god terapeutisk följsamhet. Eftersom galaktosemi är sällsynt har det varit utmanande att identifiera faktorer som ligger till grund för ovarial dysfunktion och fertilitetsbevarande alternativ. En stor, homogen italiensk multicenterstudie skulle kunna bidra till att klargöra olösta aspekter av POI hos kvinnor med klassisk galaktosemi.

Primära mål:

  • Jämför kliniska, auxologiska och hormonella egenskaper hos flickor med galaktosemi med dem i allmänbefolkningen vid viktiga stadier av pubertal utveckling.
  • Identifiera potentiella faktorer som bidrar till POI.
  • Beskriv fertilitetsrelaterade egenskaper hos drabbade patienter.

Sekundära mål:

  • Fastställ andelen patienter som når sitt familjehöjdmål.
  • Utvärdera livskvalitet och psykologisk-emotionell anpassning.
  • Utvärdera psykomotorisk och kognitiv utveckling.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

60

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Italien
      • Bari, Italien
      • Cagliari, Italien
        • Har inte rekryterat ännu
        • Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
        • Kontakt:
      • Catania, Italien
      • Catanzaro, Italien
        • Har inte rekryterat ännu
        • AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
        • Kontakt:
      • Florence, Italien
        • Rekrytering
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Kontakt:
      • Genova, Italien
      • Messina, Italien
      • Milan, Italien
        • Har inte rekryterat ännu
        • Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi"
        • Kontakt:
      • Milan, Italien
      • Monza, Italien
      • Napoli, Italien
        • Har inte rekryterat ännu
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
        • Kontakt:
      • Napoli, Italien
      • Padua, Italien
        • Har inte rekryterat ännu
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Kontakt:
      • Palermo, Italien
      • Piacenza, Italien
      • Roma, Italien
      • Torino, Italien
        • Har inte rekryterat ännu
        • Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
        • Kontakt:
    • Italy
      • Bologna, Italy, Italien, 40138
        • Rekrytering
        • SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
      • Bologna, Italy, Italien, 40138
        • Rekrytering
        • UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Kvinnliga patienter som följs vid de deltagande italienska centren för pediatrisk endokrinologi och ärftliga metaboliska sjukdomar, födda mellan januari 1980 och december 2024, med en genetiskt bekräftad diagnos av klassisk galaktosemi. Observationsperioden kommer att fortsätta för alla deltagare tills de nått vuxen ålder, förväntas vara klar i december 2041.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Kvinnliga patienter som följs upp vid deltagande pediatriska endokrinologi- och ärftliga metabola sjukdomar-centrum, födda mellan 1 januari 1980 och 31 december 2024, med diagnosen klassisk galaktosemi och bekräftad genom genetisk testning.
  • Inhämtat informerat samtycke.

Exklusionskriterier:

  • Patienter med kända kromosomavvikelser (t.ex. trisomi 21, Turners syndrom, Fragilt X-syndrom, Kabuki-syndrom eller andra genetiska tillstånd associerade med pubertetsstörningar);
  • Patienter med primär ovarialinsufficiens orsakad av andra faktorer än galaktosemi.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Att jämföra kliniska och auxologiska egenskaper, samt hormonella nivåer, hos patienter med diagnosen klassisk galaktosemi med dem i den allmänna befolkningen vid viktiga stadier av pubertal utveckling
Tidsram: Under minipubertet (3-18 månader), barndom (18 månader-10 år), pubertet (från 10 år till menarkens debut) och vuxen ålder (före menopaus).
Genomsnittliga laboratorieparametrar (FSH, LH, estradiol, AMH, inhibin-B)
Under minipubertet (3-18 månader), barndom (18 månader-10 år), pubertet (från 10 år till menarkens debut) och vuxen ålder (före menopaus).
Att identifiera och beskriva potentiella faktorer som bidrar till utvecklingen av primär ovariell insufficiens (POI) hos kvinnliga patienter med klassisk galaktosemi
Tidsram: Vid puberteten (från 10 års ålder till menarkens debut) och i vuxen ålder (före menopaus)
Förekomst av POI (ja/nej)
Vid puberteten (från 10 års ålder till menarkens debut) och i vuxen ålder (före menopaus)

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
För att fastställa andelen patienter med klassisk galaktosemi som uppnår sitt familjära måltavla för längd
Tidsram: i vuxen ålder (före klimakteriet)
Slutlig längd (cm)
i vuxen ålder (före klimakteriet)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

12 februari 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

28 februari 2042

Avslutad studie (Beräknad)

31 augusti 2042

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

17 februari 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 mars 2026

Första postat (Faktisk)

10 mars 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

10 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 mars 2026

Senast verifierad

1 februari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • IpoGAL24

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera