Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Função Gonadal e Desenvolvimento Pubertal em Doentes do Sexo Feminino com Galactosemia Clássica

6 de março de 2026 atualizado por: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Função Gonádica e Desenvolvimento Pubertal em Doentes Femininas com Galactosemia Clássica

O rastreio neonatal e uma dieta isenta de galactose melhoraram os resultados iniciais na galactosemia, mas problemas a longo prazo, como a insuficiência ovárica primária (POI), continuam a ser significativos. Este estudo visa clarificar os fatores clínicos, hormonais, de desenvolvimento e relacionados com a fertilidade em raparigas afetadas através de uma grande coorte multicêntrica italiana.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

O rastreio neonatal para galactosemia e a adesão a uma dieta isenta de galactose reduziram significativamente os sintomas neonatais agudos, levando a elevadas taxas de sobrevivência. No entanto, apesar de uma boa adesão terapêutica, as complicações a longo prazo – especialmente a insuficiência ovárica primária (IOP) e a morbilidade associada – continuam a ser comuns. Como a galactosemia é rara, tem sido difícil identificar os fatores subjacentes à disfunção ovárica e as opções de preservação da fertilidade. Um grande estudo multicêntrico italiano homogéneo poderá ajudar a esclarecer aspetos não resolvidos da IOP em mulheres com galactosemia clássica.

Objetivos primários:

  • Comparar as características clínicas, auxológicas e hormonais das raparigas com galactosemia com as da população geral em fases-chave do desenvolvimento pubertário.
  • Identificar potenciais fatores que contribuem para a IOP.
  • Descrever as características relacionadas com a fertilidade nas pacientes afetadas.

Objetivos secundários:

  • Determinar a proporção de pacientes que atingem o alvo de altura familiar.
  • Avaliar a qualidade de vida e o ajustamento psicoemocional.
  • Avaliar o desenvolvimento psicomotor e cognitivo.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

60

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Itália
      • Bari, Itália
      • Cagliari, Itália
        • Ainda não está recrutando
        • Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
        • Contato:
      • Catania, Itália
      • Catanzaro, Itália
        • Ainda não está recrutando
        • AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
        • Contato:
      • Florence, Itália
        • Recrutamento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Contato:
      • Genova, Itália
      • Messina, Itália
      • Milan, Itália
        • Ainda não está recrutando
        • Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi"
        • Contato:
      • Milan, Itália
      • Monza, Itália
      • Napoli, Itália
        • Ainda não está recrutando
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
        • Contato:
      • Napoli, Itália
      • Padua, Itália
        • Ainda não está recrutando
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Contato:
      • Palermo, Itália
      • Piacenza, Itália
      • Roma, Itália
      • Torino, Itália
        • Ainda não está recrutando
        • Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
        • Contato:
    • Italy
      • Bologna, Italy, Itália, 40138
        • Recrutamento
        • SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contato:
      • Bologna, Italy, Itália, 40138
        • Recrutamento
        • UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes do sexo feminino acompanhadas nos Centros Italianos de Endocrinologia Pediátrica e Doenças Metabólicas Hereditárias participantes, nascidas entre janeiro de 1980 e dezembro de 2024, com diagnóstico geneticamente confirmado de galactosemia clássica. O período de observação continuará para todos os participantes até à idade adulta, prevista até dezembro de 2041.

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Pacientes do sexo feminino acompanhadas nos Centros de Endocrinologia Pediátrica e Doenças Metabólicas Hereditárias participantes, nascidas entre 1 de janeiro de 1980 e 31 de dezembro de 2024, com diagnóstico de galactosemia clássica confirmado por teste genético.
  • Obtenção de consentimento informado.

Critérios de Exclusão:

  • Pacientes com anomalias cromossómicas conhecidas (por exemplo, trissomia 21, síndrome de Turner, síndrome do X frágil, síndrome de Kabuki, ou outras condições genéticas associadas a distúrbios pubertários);
  • Pacientes com insuficiência ovárica primária devido a causas que não a galactosemia.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Para comparar as características clínicas e auxológicas, bem como os níveis hormonais, de pacientes com diagnóstico de galactosemia clássica com os da população geral em etapas-chave do desenvolvimento pubertário
Prazo: Durante a minipuberdade (3-18 meses), a infância (18 meses-10 anos), a puberdade (dos 10 anos até ao início da menarca) e a idade adulta (antes da menopausa).
Parâmetros laboratoriais médios (FSH, LH, estradiol, AMH, inibina-B)
Durante a minipuberdade (3-18 meses), a infância (18 meses-10 anos), a puberdade (dos 10 anos até ao início da menarca) e a idade adulta (antes da menopausa).
Para identificar e descrever potenciais fatores que contribuem para o desenvolvimento de insuficiência ovárica primária (IOP) em doentes do sexo feminino com galactosemia clássica
Prazo: Na puberdade (dos 10 anos até ao início da menarca) e na idade adulta (antes da menopausa)
Presença de POI (sim/não)
Na puberdade (dos 10 anos até ao início da menarca) e na idade adulta (antes da menopausa)

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Para determinar a proporção de doentes com galactosemia clássica que atingem o seu alvo de altura familiar
Prazo: na idade adulta (antes da Menopausa)
Altura Final (cm)
na idade adulta (antes da Menopausa)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

12 de fevereiro de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

28 de fevereiro de 2042

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de agosto de 2042

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

17 de fevereiro de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

6 de março de 2026

Primeira postagem (Real)

10 de março de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

10 de março de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

6 de março de 2026

Última verificação

1 de fevereiro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • IpoGAL24

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Peru

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

Se inscrever