Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Funkcja gonad i rozwój pokwitania u pacjentek płci żeńskiej z klasyczną galaktozemią

6 marca 2026 zaktualizowane przez: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Funkcja gonad i rozwój pokwitania u pacjentek z klasyczną galaktozemią

Badania przesiewowe noworodków i dieta bezgalaktozowa poprawiły wczesne wyniki w galaktozemii, jednak długoterminowe problemy, takie jak pierwotna niewydolność jajników (POI), pozostają istotne. Niniejsze badanie ma na celu wyjaśnienie klinicznych, hormonalnych, rozwojowych i związanych z płodnością czynników u dotkniętych dziewcząt poprzez dużą wieloośrodkową włoską kohortę.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Badania przesiewowe noworodków w kierunku galaktozemii oraz przestrzeganie diety bezgalaktozowej znacznie zmniejszyły ostre objawy noworodkowe, prowadząc do wysokich wskaźników przeżycia. Jednak pomimo dobrej zgodności terapeutycznej, długoterminowe powikłania – zwłaszcza pierwotna niewydolność jajników (POI) i związana z nią zachorowalność – pozostają częste. Ponieważ galaktozemia jest rzadka, identyfikacja czynników leżących u podstaw dysfunkcji jajników oraz opcji zachowania płodności stanowiła wyzwanie. Duże, jednorodne wieloośrodkowe badanie włoskie mogłoby pomóc wyjaśnić nierozstrzygnięte aspekty POI u kobiet z klasyczną galaktozemią.

Główne cele:

  • Porównanie cech klinicznych, auksologicznych i hormonalnych dziewcząt z galaktozemią z cechami ogólnej populacji na kluczowych etapach rozwoju pokwitania.
  • Identyfikacja potencjalnych czynników przyczyniających się do POI.
  • Opis cech związanych z płodnością u pacjentek.

Cele drugorzędne:

  • Określenie odsetka pacjentów, którzy osiągają rodzinny docelowy wzrost.
  • Ocena jakości życia oraz przystosowania psycho-emocjonalnego.
  • Ocena rozwoju psychoruchowego i poznawczego.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

60

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Włochy
      • Bari, Włochy
      • Cagliari, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
        • Kontakt:
      • Catania, Włochy
      • Catanzaro, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
        • Kontakt:
      • Florence, Włochy
        • Rekrutacyjny
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Kontakt:
      • Genova, Włochy
      • Messina, Włochy
      • Milan, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi"
        • Kontakt:
      • Milan, Włochy
      • Monza, Włochy
      • Napoli, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
        • Kontakt:
      • Napoli, Włochy
      • Padua, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Kontakt:
      • Palermo, Włochy
      • Piacenza, Włochy
      • Roma, Włochy
      • Torino, Włochy
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
        • Kontakt:
    • Italy
      • Bologna, Italy, Włochy, 40138
        • Rekrutacyjny
        • SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
      • Bologna, Italy, Włochy, 40138
        • Rekrutacyjny
        • UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjentki obserwowane w uczestniczących włoskich Ośrodkach Endokrynologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Dziedzicznych, urodzone między styczniem 1980 a grudniem 2024 roku, z genetycznie potwierdzoną diagnozą klasycznej galaktozemii. Okres obserwacji będzie kontynuowany dla wszystkich uczestników do osiągnięcia dorosłości, oczekiwanej do grudnia 2041 roku.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Pacjentki obserwowane w uczestniczących ośrodkach endokrynologii dziecięcej i chorób metabolicznych, urodzone między 1 stycznia 1980 a 31 grudnia 2024, z rozpoznaniem klasycznej galaktozemii potwierdzonym badaniem genetycznym.
  • Uzyskanie świadomej zgody.

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjenci ze znanymi nieprawidłowościami chromosomalnymi (np. trisomia 21, zespół Turnera, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Kabuki lub inne schorzenia genetyczne związane z zaburzeniami pokwitania);
  • Pacjenci z pierwotną niewydolnością jajników spowodowaną przyczynami innymi niż galaktozemia.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Porównanie cech klinicznych i auxologicznych oraz poziomów hormonalnych pacjentów z rozpoznaniem klasycznej galaktozemii z populacją ogólną na kluczowych etapach rozwoju dojrzewania
Ramy czasowe: Podczas minipokwitania (3-18 miesięcy), dzieciństwa (18 miesięcy-10 lat), pokwitania (od 10 lat do wystąpienia menarche) i dorosłości (przed menopauzą).
Średnie parametry laboratoryjne (FSH, LH, estradiol, AMH, inhibina-B)
Podczas minipokwitania (3-18 miesięcy), dzieciństwa (18 miesięcy-10 lat), pokwitania (od 10 lat do wystąpienia menarche) i dorosłości (przed menopauzą).
Aby zidentyfikować i opisać potencjalne czynniki przyczyniające się do rozwoju pierwotnej niewydolności jajników (POI) u pacjentek z klasyczną galaktozemią
Ramy czasowe: W okresie dojrzewania (od 10. roku życia do wystąpienia pierwszej miesiączki) i w wieku dorosłym (przed menopauzą)
Obecność POI (tak/nie)
W okresie dojrzewania (od 10. roku życia do wystąpienia pierwszej miesiączki) i w wieku dorosłym (przed menopauzą)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aby określić odsetek pacjentów z klasyczną galaktozemią, którzy osiągają swój rodzinny docelowy wzrost
Ramy czasowe: w wieku dorosłym (przed menopauzą)
Ostateczny wzrost (cm)
w wieku dorosłym (przed menopauzą)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

12 lutego 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

28 lutego 2042

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 sierpnia 2042

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 lutego 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 marca 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

10 marca 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IpoGAL24

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in United Kingdom

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj