Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Гонадная функция и пубертатное развитие у пациенток с классической галактоземией

6 марта 2026 г. обновлено: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Неонатальный скрининг и безгалактозная диета улучшили ранние исходы при галактоземии, но долгосрочные проблемы, такие как первичная недостаточность яичников (ПНЯ), остаются значительными. Это исследование направлено на уточнение клинических, гормональных, связанных с развитием и фертильностью факторов у пораженных девочек посредством большой многоцентровой итальянской когорты.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Скрининг новорожденных на галактоземию и соблюдение безгалактозной диеты значительно снизили острые неонатальные симптомы, что привело к высоким показателям выживаемости. Однако, несмотря на хорошую приверженность терапии, долгосрочные осложнения, особенно первичная недостаточность яичников (ПНЯ) и связанная с ней заболеваемость, остаются распространенными. Поскольку галактоземия является редким заболеванием, выявление факторов, лежащих в основе дисфункции яичников, и вариантов сохранения фертильности представляет сложность. Крупное однородное многоцентровое итальянское исследование может помочь прояснить нерешенные аспекты ПНЯ у женщин с классической галактоземией.

Основные цели:

  • Сравнить клинические, ауксологические и гормональные особенности девочек с галактоземией с таковыми в общей популяции на ключевых этапах полового развития.
  • Выявить потенциальные факторы, способствующие развитию ПНЯ.
  • Охарактеризовать особенности, связанные с фертильностью, у пораженных пациентов.

Вторичные цели:

  • Определить долю пациентов, достигающих целевого семейного роста.
  • Оценить качество жизни и психоэмоциональную адаптацию.
  • Оценить психомоторное и когнитивное развитие.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

60

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Rita Ortolano
  • Номер телефона: 00390512144816
  • Электронная почта: rita.ortolano@aosp.bo.it

Места учебы

  • Италия
      • Bari, Италия
        • Еще не набирают
        • Ospedale Pediatrico "Giovanni XXIII"
        • Контакт:
      • Cagliari, Италия
        • Еще не набирают
        • Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
        • Контакт:
      • Catania, Италия
        • Еще не набирают
        • AOU Policlinico di Catania
        • Контакт:
      • Catanzaro, Италия
        • Еще не набирают
        • AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
        • Контакт:
      • Florence, Италия
        • Рекрутинг
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Контакт:
      • Genova, Италия
        • Рекрутинг
        • IRCCS Istituto G. Gaslini
        • Контакт:
      • Messina, Италия
        • Еще не набирают
        • AOU Policlinico G. Martino
        • Контакт:
      • Milan, Италия
        • Еще не набирают
        • Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi"
        • Контакт:
      • Milan, Италия
        • Еще не набирают
        • ASST Santi Paolo e Carlo - Presidio San Paolo - Università degli studi di Milano
        • Контакт:
      • Monza, Италия
        • Рекрутинг
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
        • Контакт:
      • Napoli, Италия
        • Еще не набирают
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
        • Контакт:
      • Napoli, Италия
      • Padua, Италия
        • Еще не набирают
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Контакт:
      • Palermo, Италия
        • Еще не набирают
        • Ospedale dei Bambini di Palermo
        • Контакт:
      • Piacenza, Италия
        • Рекрутинг
        • Ospedale Guglielmo da Saliceto
        • Контакт:
      • Roma, Италия
        • Рекрутинг
        • Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS
        • Контакт:
      • Torino, Италия
        • Еще не набирают
        • Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
        • Контакт:
    • Italy
      • Bologna, Italy, Италия, 40138
        • Рекрутинг
        • SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Контакт:
      • Bologna, Italy, Италия, 40138
        • Рекрутинг
        • UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Женщины-пациенты, наблюдавшиеся в участвующих итальянских центрах детской эндокринологии и наследственных болезней обмена веществ, родившиеся в период с января 1980 года по декабрь 2024 года, с генетически подтвержденным диагнозом классической галактоземии. Период наблюдения будет продолжаться для всех участниц до достижения совершеннолетия, ожидаемого к декабрю 2041 года.

Описание

Критерии включения:

  • Женщины-пациенты, наблюдаемые в участвующих Центрах детской эндокринологии и наследственных болезней обмена веществ, родившиеся с 1 января 1980 года по 31 декабря 2024 года, с диагнозом классической галактоземии, подтвержденным генетическим тестированием.
  • Получение информированного согласия.

Критерии исключения:

  • Пациенты с известными хромосомными аномалиями (например, синдром Дауна, синдром Тернера, синдром ломкой X-хромосомы, синдром Кабуки или другими генетическими состояниями, связанными с нарушениями полового созревания);
  • Пациенты с первичной яичниковой недостаточностью, вызванной причинами, отличными от галактоземии.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сравнить клинические и ауксологические характеристики, а также гормональные уровни пациентов с диагнозом классической галактоземии с таковыми в общей популяции на ключевых этапах пубертатного развития
Временное ограничение: Во время минипубертата (3-18 месяцев), детства (18 месяцев-10 лет), пубертата (с 10 лет до наступления менархе) и взрослого возраста (до менопаузы).
Средние лабораторные параметры (ФСГ, ЛГ, эстрадиол, АМГ, ингибин-Б)
Во время минипубертата (3-18 месяцев), детства (18 месяцев-10 лет), пубертата (с 10 лет до наступления менархе) и взрослого возраста (до менопаузы).
Для выявления и описания потенциальных факторов, способствующих развитию первичной яичниковой недостаточности (ПЯН) у пациенток с классической галактоземией
Временное ограничение: В период полового созревания (с 10 лет до наступления менархе) и во взрослом возрасте (до наступления менопаузы)
Наличие POI (да/нет)
В период полового созревания (с 10 лет до наступления менархе) и во взрослом возрасте (до наступления менопаузы)

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Для определения доли пациентов с классической галактоземией, достигающих своей семейной целевой высоты
Временное ограничение: во взрослом возрасте (до менопаузы)
Финальный рост (см)
во взрослом возрасте (до менопаузы)

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

12 февраля 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

28 февраля 2042 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 августа 2042 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

17 февраля 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 марта 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

10 марта 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

10 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

6 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 февраля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • IpoGAL24

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться