Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Gonadális funkció és pubertásfejlődés klasszikus galaktoszémiás női betegeknél

2026. március 6. frissítette: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Gonadális Funkció és Pubertási Fejlődés Klasszikus Galaktoszémiás Női Betegekben

Az újszülött szűrés és a galaktózmentes étrend javították a galaktosémia korai eredményeit, de a hosszú távú problémák, mint például a primer ováriumi elégtelenség (POI), továbbra is jelentősek.
Ez a tanulmány egy nagy, többcentrumos olasz kohorsz segítségével kívánja tisztázni az érintett lányok klinikai, hormonális, fejlődési és termékenységgel kapcsolatos tényezőit.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A galaktosémia újszülöttkori szűrése és a galaktózmentes diéta betartása jelentősen csökkentette az akut neonatális tüneteket, magas túlélési arányokhoz vezetve. Azonban a jó terápiás betartás ellenére a hosszú távú szövődmények – különösen a primer ováriumi elégtelenség (POI) és az ahhoz kapcsolódó morbiditás – továbbra is gyakoriak. Mivel a galaktosémia ritka, az ováriumi diszfunkció mögötti tényezők és a termékenységmegőrzési lehetőségek azonosítása nehézségekbe ütközött. Egy nagy, homogén, olasz multicentrikus tanulmány segíthet tisztázni a klasszikus galaktosémiás nők POI-jának feloldatlan aspektusait.

Elsődleges célok:

  • A galaktosémiás lányok klinikai, auxológiai és hormonális jellemzőinek összehasonlítása az általános populációéval a pubertásfejlődés kulcsfontosságú szakaszaiban.
  • Potenciális tényezők azonosítása, amelyek hozzájárulnak a POI-hoz.
  • A fertilitással kapcsolatos jellemzők leírása az érintett betegeknél.

Másodlagos célok:

  • A betegek arányának meghatározása, akik elérik családi magassági céljukat.
  • Életminőség és pszicho-érzelmi alkalmazkodás értékelése.
  • Pszichomotoros és kognitív fejlődés értékelése.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

60

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Olaszország
      • Bari, Olaszország
      • Cagliari, Olaszország
        • Még nincs toborzás
        • Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
        • Kapcsolatba lépni:
      • Catania, Olaszország
      • Catanzaro, Olaszország
        • Még nincs toborzás
        • AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
        • Kapcsolatba lépni:
      • Florence, Olaszország
        • Toborzás
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Kapcsolatba lépni:
      • Genova, Olaszország
      • Messina, Olaszország
        • Még nincs toborzás
        • AOU Policlinico G. Martino
        • Kapcsolatba lépni:
      • Milan, Olaszország
        • Még nincs toborzás
        • Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi"
        • Kapcsolatba lépni:
      • Milan, Olaszország
        • Még nincs toborzás
        • ASST Santi Paolo e Carlo - Presidio San Paolo - Università degli studi di Milano
        • Kapcsolatba lépni:
      • Monza, Olaszország
      • Napoli, Olaszország
        • Még nincs toborzás
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
        • Kapcsolatba lépni:
      • Napoli, Olaszország
      • Padua, Olaszország
        • Még nincs toborzás
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Kapcsolatba lépni:
      • Palermo, Olaszország
      • Piacenza, Olaszország
        • Toborzás
        • Ospedale Guglielmo da Saliceto
        • Kapcsolatba lépni:
      • Roma, Olaszország
      • Torino, Olaszország
        • Még nincs toborzás
        • Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
        • Kapcsolatba lépni:
    • Italy
      • Bologna, Italy, Olaszország, 40138
        • Toborzás
        • SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kapcsolatba lépni:
      • Bologna, Italy, Olaszország, 40138
        • Toborzás
        • UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A résztvevő olasz Gyermekendokrinológiai és Örökletes Anyagcsere-betegségek Központjain kezelt női betegek, akik 1980 januárja és 2024 decembere között születtek, és genetikai úton klasszikus galaktosémiát diagnosztizáltak. A megfigyelési időszak minden résztvevő számára a felnőttkorig tart, várhatóan 2041 decemberéig.

Leírás

Bevonási kritériumok:

  • Női betegek, akiket részt vevő Gyermekendokrinológiai és Örökletes Anyagcsere-betegségek Központok követnek, 1980. január 1. és 2024. december 31. között születtek, klasszikus galaktosémiával diagnosztizálva, amelyet genetikai teszteléssel megerősítettek.
  • Tájékoztatott beleegyezés megszerzése.

Kizárási kritériumok:

  • Betegek ismert kromoszóma rendellenességekkel (pl. Down-szindróma, Turner-szindróma, Fragilis X-szindróma, Kabuki-szindróma vagy más pubertási rendellenességekkel társított genetikai állapotokkal);
  • Betegek primer ováriumi elégtelenséggel, amelynek oka nem a galaktosémia.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A klasszikus galaktosémiával diagnosztizált betegek klinikai és auxológiai jellemzőinek, valamint hormonális szintjeinek összehasonlítása az általános populációéval a pubertásfejlődés kulcsfontosságú szakaszaiban
Időkeret: A minipuberty (3-18 hónap), a gyermekkor (18 hónap-10 év), a pubertás (10 éves kortól a menarche kezdetéig) és a felnőttkor (a menopauza előtt) során.
Átlagos laboratóriumi paraméterek (FSH, LH, ösztradiol, AMH, inhibin-B)
A minipuberty (3-18 hónap), a gyermekkor (18 hónap-10 év), a pubertás (10 éves kortól a menarche kezdetéig) és a felnőttkor (a menopauza előtt) során.
A klasszikus galaktosémiás női betegeknél a primer ováriális elégtelenség (POI) kialakulásához hozzájáruló lehetséges tényezők azonosítására és leírására
Időkeret: A pubertásban (10 éves kortól a menarche kezdetéig) és a felnőttkorban (a menopauza előtt)
POI jelenléte (igen/nem)
A pubertásban (10 éves kortól a menarche kezdetéig) és a felnőttkorban (a menopauza előtt)

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A klasszikus galaktosémiás betegek arányának meghatározása, akik elérik családjuk célmagasságát
Időkeret: felnőttkorban (a menopauza előtt)
Végső magasság (cm)
felnőttkorban (a menopauza előtt)

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2025. február 12.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2042. február 28.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2042. augusztus 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. február 17.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 6.

Első közzététel (Tényleges)

2026. március 10.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. március 10.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 6.

Utolsó ellenőrzés

2026. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • IpoGAL24

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel