고전적 갈락토스혈증을 가진 여성 환자의 생식선 기능과 사춘기 발달
2026년 3월 6일 업데이트: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
고전적 갈락토스혈증을 가진 여성 환자의 생식선 기능 및 사춘기 발달
신생아 선별검사와 갈락토스 제한 식이는 갈락토스혈증의 초기 결과를 개선했지만, 1차 난소부전(POI)과 같은 장기적인 문제는 여전히 중요합니다.
본 연구는 대규모 이탈리아 다기관 코호트를 통해 영향을 받은 소녀들의 임상적, 호르몬적, 발달적 및 생식 관련 요인을 명확히 하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
모병
정황
상세 설명
갈락토스혈증에 대한 신생아 선별검사와 갈락토스 제한 식이요법의 준수는 급성 신생아 증상을 크게 감소시켜 높은 생존율을 이끌었습니다. 그러나 치료 순응도가 좋음에도 불구하고 장기적 합병증, 특히 원발성 난소기능부전(POI) 및 그와 관련된 이환율은 여전히 흔합니다. 갈락토스혈증은 희귀병이기 때문에 난소 기능 장애의 근본 요인과 생식력 보존 옵션을 파악하는 것은 어려운 과제였습니다. 대규모 동질적 다기관 이탈리아 연구는 고전적 갈락토스혈증 여성에서 POI의 해결되지 않은 측면을 명확히 하는 데 도움이 될 수 있습니다.
주요 목적:
- 갈락토스혈증 여아의 임상적, 신체발달적, 호르몬적 특징을 사춘기 발달의 주요 단계에서 일반 인구와 비교합니다.
- POI에 기여할 수 있는 잠재적 요인을 확인합니다.
- 영향을 받은 환자들의 생식력 관련 특성을 기술합니다.
부차적 목적:
- 가족 신장 목표에 도달하는 환자의 비율을 결정합니다.
- 삶의 질과 정서적 적응을 평가합니다.
- 정신운동 및 인지 발달을 평가합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
60
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Rita Ortolano
- 전화번호: 00390512144816
- 이메일: rita.ortolano@aosp.bo.it
연구 장소
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Bari, 이탈리아
- 아직 모집하지 않음
- Ospedale Pediatrico "Giovanni XXIII"
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연락하다:
- Albina Tummolo
- 이메일: albina.tummolo@policlinico.ba.it
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Cagliari, 이탈리아
- 아직 모집하지 않음
- Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
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연락하다:
- Chiara Guzzetti
- 이메일: chiara.guzzetti@aob.it
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Catania, 이탈리아
- 아직 모집하지 않음
- AOU Policlinico di Catania
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연락하다:
- Concetta Meli
- 이메일: cmeli@policlinico.unict.it
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Catanzaro, 이탈리아
- 아직 모집하지 않음
- AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
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연락하다:
- Daniela Concolino
- 이메일: dconcolino@unicz.it
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Florence, 이탈리아
- 모병
- Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
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연락하다:
- Flavia Tubili
- 이메일: flavia.tubili@meyer.it
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Genova, 이탈리아
- 모병
- IRCCS Istituto G. Gaslini
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연락하다:
- Annalisa Madeo
- 이메일: annalisamadeo@gaslini.org
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Messina, 이탈리아
- 아직 모집하지 않음
- AOU Policlinico G. Martino
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연락하다:
- Tommaso Aversa
- 이메일: tommaso.aversa@unime.it
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Milan, 이탈리아
- 아직 모집하지 않음
- Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi"
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연락하다:
- Elvira Verduci
- 이메일: elvira.verduci@unimi.it
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Milan, 이탈리아
- 아직 모집하지 않음
- ASST Santi Paolo e Carlo - Presidio San Paolo - Università degli studi di Milano
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연락하다:
- Sabrina Paci
- 이메일: sabrina.paci@asst-santipaolocarlo.it
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Monza, 이탈리아
- 모병
- Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
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연락하다:
- Alessandro Cattoni
- 이메일: alessandro.cattoni@unimb.it
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Napoli, 이탈리아
- 아직 모집하지 않음
- Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
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연락하다:
- Alessandro Rossi
- 이메일: alessandro.rossi@unina.it
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Napoli, 이탈리아
- 아직 모집하지 않음
- Aorn Santobono Pausilipon
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연락하다:
- Maria Teresa Carbone
- 이메일: mt.carbone@santobonopausilipon.it
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Padua, 이탈리아
- 아직 모집하지 않음
- Azienda Ospedale-Università di Padova
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연락하다:
- Alberto Burlina
- 이메일: alberto.burlina@unipd.it
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Palermo, 이탈리아
- 아직 모집하지 않음
- Ospedale dei Bambini di Palermo
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연락하다:
- Antonella di Fiore
- 이메일: antonella.difiore@arnascivico.it
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Piacenza, 이탈리아
- 모병
- Ospedale Guglielmo da Saliceto
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연락하다:
- Giuseppe Cannalire
- 이메일: g.cannalire@ausl.pc.it
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Roma, 이탈리아
- 모병
- Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS
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연락하다:
- Arianna Maiorana
- 이메일: arianna.maiorana@opbg.net
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Torino, 이탈리아
- 아직 모집하지 않음
- Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
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연락하다:
- Francesco Porta
- 이메일: francesco.porta@unito.it
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Italy
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Bologna, Italy, 이탈리아, 40138
- 모병
- SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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연락하다:
- Lucia Brodosi
- 이메일: lucia.brodosi2@unibo.it
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Bologna, Italy, 이탈리아, 40138
- 모병
- UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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연락하다:
- Rita Ortolano
- 전화번호: 00390512144816
- 이메일: rita.ortolano@aosp.bo.it
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이탈리아 소아 내분비 및 유전성 대사 질환 센터에서 추적 관찰 중인 1980년 1월부터 2024년 12월 사이에 출생한 여성 환자들로, 유전적으로 확인된 고전적 갈락토스혈증 진단을 받은 자들입니다.
관찰 기간은 모든 참가자에 대해 성인기까지 계속되며, 2041년 12월까지로 예상됩니다.
설명
포함 기준:
- 참여하는 소아 내분비 및 유전 대사 질환 센터에서 추적 관찰 중인 여성 환자로, 1980년 1월 1일부터 2024년 12월 31일 사이에 출생하였으며, 전형적 갈락토스혈증 진단을 받고 유전자 검사로 확인된 경우.
- 사전 동의서 획득.
제외 기준:
- 알려진 염색체 이상(예: 21번 삼염색체증, 터너 증후군, 취약 X 증후군, 가부키 증후군 또는 사춘기 장애와 관련된 기타 유전적 상태)이 있는 환자;
- 갈락토스혈증 이외의 원인으로 인한 일차성 난소 기능 부전이 있는 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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사춘기 발달의 주요 단계에서 일반 인구와 비교하여 고전적 갈락토스혈증 진단을 받은 환자들의 임상적, 보조학적 특징 및 호르몬 수준을 비교하기 위해
기간: 미니사춘기(3-18개월), 아동기(18개월-10세), 사춘기(10세부터 초경 시작까지), 성인기(폐경 전) 동안.
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평균 실험실적 파라미터 (FSH, LH, 에스트라디올, AMH, 인히빈-B)
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미니사춘기(3-18개월), 아동기(18개월-10세), 사춘기(10세부터 초경 시작까지), 성인기(폐경 전) 동안.
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고전적 갈락토스혈증을 가진 여성 환자에서 일차성 난소 부전(POI) 발병에 기여할 수 있는 잠재적 요인을 확인하고 설명하기 위해
기간: 사춘기(10세부터 초경 시작까지)와 성인기(폐경 전까지)
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POI 존재 여부 (예/아니오)
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사춘기(10세부터 초경 시작까지)와 성인기(폐경 전까지)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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고전적 갈락토스혈증 환자 중 가족적 신장 목표를 달성하는 환자의 비율을 확인하기 위함
기간: 성인기 (폐경 전)
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최종 신장 (cm)
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성인기 (폐경 전)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 2월 12일
기본 완료 (추정된)
2042년 2월 28일
연구 완료 (추정된)
2042년 8월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2026년 2월 17일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 3월 6일
처음 게시됨 (실제)
2026년 3월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 6일
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IpoGAL24
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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