Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Gonadální funkce a pubertální vývoj u pacientek s klasickou galaktosémií

6. března 2026 aktualizováno: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Gonadální funkce a pubertální vývoj u pacientek s klasickou galaktosemií

Novorozenecký screening a dieta bez galaktózy zlepšily časné výsledky u galaktosémie, ale dlouhodobé problémy, jako je primární ovariální insuficience (POI), zůstávají významné. Tato studie si klade za cíl objasnit klinické, hormonální, vývojové a plodnostní faktory u postižených dívek prostřednictvím velké multicentrické italské kohorty.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Novorozenecký screening na galaktosémii a dodržování diety bez galaktózy výrazně snížily akutní neonatální příznaky, což vedlo k vysoké míře přežití. Nicméně i přes dobrou terapeutickou adherenci zůstávají dlouhodobé komplikace – zejména primární ovariální insuficience (POI) a s ní související morbidita – běžné. Protože je galaktosémie vzácná, identifikace faktorů podílejících se na ovariální dysfunkci a možností zachování fertility byla obtížná. Rozsáhlá homogenní multicentrická italská studie by mohla pomoci objasnit nevyřešené aspekty POI u žen s klasickou galaktosémií.

Hlavní cíle:

  • Srovnat klinické, auxologické a hormonální charakteristiky dívek s galaktosémií s charakteristikami obecné populace v klíčových fázích pubertálního vývoje.
  • Identifikovat potenciální faktory přispívající k POI.
  • Popis charakteristik souvisejících s fertilitou u postižených pacientů.

Vedlejší cíle:

  • Zjistit podíl pacientů, kteří dosáhnou svého rodinného cíle výšky.
  • Posoudit kvalitu života a psycho-emocionální přizpůsobení.
  • Vyhodnotit psychomotorický a kognitivní vývoj.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

60

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Itálie
      • Bari, Itálie
      • Cagliari, Itálie
        • Zatím nenabíráme
        • Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
        • Kontakt:
      • Catania, Itálie
      • Catanzaro, Itálie
        • Zatím nenabíráme
        • AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
        • Kontakt:
      • Florence, Itálie
      • Genova, Itálie
      • Messina, Itálie
      • Milan, Itálie
      • Milan, Itálie
      • Monza, Itálie
      • Napoli, Itálie
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
        • Kontakt:
      • Napoli, Itálie
      • Padua, Itálie
      • Palermo, Itálie
      • Piacenza, Itálie
      • Roma, Itálie
      • Torino, Itálie
        • Zatím nenabíráme
        • Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
        • Kontakt:
    • Italy
      • Bologna, Italy, Itálie, 40138
        • Nábor
        • SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
      • Bologna, Italy, Itálie, 40138
        • Nábor
        • UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Ženské pacientky sledované v italských centrech pediatrické endokrinologie a dědičných metabolických onemocnění, narozené v období od ledna 1980 do prosince 2024, s geneticky potvrzenou diagnózou klasické galaktosémie. Období sledování bude pokračovat u všech účastníků až do dospělosti, očekávané do prosince 2041.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacientky sledované v účastnících se centrech dětské endokrinologie a dědičných metabolických onemocnění, narozené mezi 1. lednem 1980 a 31. prosincem 2024, s diagnózou klasické galaktosémie a potvrzené genetickým testováním.
  • Získání informovaného souhlasu.

Kritéria pro vyloučení:

  • Pacienti se známými chromozomálními abnormalitami (např. trisomie 21, Turnerův syndrom, syndrom fragilního X, Kabuki syndrom nebo jiné genetické stavy spojené s poruchami puberty);
  • Pacienti s primární ovariální insuficiencí z jiných příčin než galaktosémie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Porovnat klinické a auxologické znaky, stejně jako hormonální hladiny, pacientů s diagnózou klasické galaktosémie s těmi z běžné populace v klíčových fázích pubertálního vývoje
Časové okno: Během minipuberty (3–18 měsíců), dětství (18 měsíců–10 let), puberty (od 10 let do nástupu menarché) a dospělosti (před menopauzou).
Průměrné laboratorní parametry (FSH, LH, estradiol, AMH, inhibin-B)
Během minipuberty (3–18 měsíců), dětství (18 měsíců–10 let), puberty (od 10 let do nástupu menarché) a dospělosti (před menopauzou).
Identifikovat a popsat potenciální faktory přispívající k rozvoji primární ovariální insuficience (POI) u pacientek s klasickou galaktosemií
Časové okno: V době puberty (od 10 let do nástupu menarché) a v dospělosti (před menopauzou)
Přítomnost POI (ano/ne)
V době puberty (od 10 let do nástupu menarché) a v dospělosti (před menopauzou)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Pro zjištění podílu pacientů s klasickou galaktosemií, kteří dosáhnou svého cílového výšky v rodině
Časové okno: v dospělosti (před menopauzou)
Konečná výška (cm)
v dospělosti (před menopauzou)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

12. února 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

28. února 2042

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. srpna 2042

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. února 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. března 2026

První zveřejněno (Aktuální)

10. března 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. března 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IpoGAL24

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Russia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit