Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Gonadenfunktion und Pubertätsentwicklung bei weiblichen Patienten mit klassischer Galaktosämie

6. März 2026 aktualisiert von: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Gonadenfunktion und pubertäre Entwicklung bei weiblichen Patientinnen mit klassischer Galaktosämie

Neugeborenen-Screening und eine galactosefreie Ernährung haben die frühen Ergebnisse bei Galaktosämie verbessert, aber langfristige Probleme wie primäre Ovarialinsuffizienz (POI) bleiben bedeutend. Diese Studie zielt darauf ab, klinische, hormonelle, entwicklungsbezogene und fertilitätsbezogene Faktoren bei betroffenen Mädchen durch eine große multizentrische italienische Kohorte zu klären.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Neugeborenen-Screening auf Galaktosämie und die Einhaltung einer galaktosefreien Diät haben die akuten neonatalen Symptome stark reduziert, was zu hohen Überlebensraten führt. Trotz guter therapeutischer Compliance bleiben langfristige Komplikationen – insbesondere primäre Ovarialinsuffizienz (POI) und die damit verbundene Morbidität – häufig. Da Galaktosämie selten ist, war die Identifizierung von Faktoren, die der Ovarialdysfunktion zugrunde liegen, sowie von Optionen zur Fertilitätserhaltung eine Herausforderung. Eine große, homogene multizentrische italienische Studie könnte helfen, ungeklärte Aspekte von POI bei Frauen mit klassischer Galaktosämie zu klären.

Primäre Ziele:

  • Vergleich klinischer, auxologischer und hormoneller Merkmale von Mädchen mit Galaktosämie mit denen der Allgemeinbevölkerung in Schlüsselphasen der Pubertätsentwicklung.
  • Identifizierung potenzieller Faktoren, die zu POI beitragen.
  • Beschreibung fertilitätsbezogener Merkmale bei betroffenen Patienten.

Sekundäre Ziele:

  • Bestimmung des Anteils der Patienten, die ihr familiäres Größen-Ziel erreichen.
  • Bewertung der Lebensqualität und der psychisch-emotionalen Anpassung.
  • Bewertung der psychomotorischen und kognitiven Entwicklung.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

60

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Italien
      • Bari, Italien
      • Cagliari, Italien
        • Noch keine Rekrutierung
        • Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
        • Kontakt:
      • Catania, Italien
      • Catanzaro, Italien
        • Noch keine Rekrutierung
        • AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
        • Kontakt:
      • Florence, Italien
        • Rekrutierung
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Kontakt:
      • Genova, Italien
      • Messina, Italien
      • Milan, Italien
        • Noch keine Rekrutierung
        • Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi"
        • Kontakt:
      • Milan, Italien
      • Monza, Italien
      • Napoli, Italien
        • Noch keine Rekrutierung
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
        • Kontakt:
      • Napoli, Italien
      • Padua, Italien
        • Noch keine Rekrutierung
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Kontakt:
      • Palermo, Italien
      • Piacenza, Italien
      • Roma, Italien
      • Torino, Italien
        • Noch keine Rekrutierung
        • Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
        • Kontakt:
    • Italy
      • Bologna, Italy, Italien, 40138
        • Rekrutierung
        • SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
      • Bologna, Italy, Italien, 40138
        • Rekrutierung
        • UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Weibliche Patientinnen, die in den teilnehmenden italienischen Zentren für pädiatrische Endokrinologie und erbliche Stoffwechselkrankheiten betreut werden, geboren zwischen Januar 1980 und Dezember 2024, mit einer genetisch bestätigten Diagnose von klassischer Galaktosämie. Der Beobachtungszeitraum wird für alle Teilnehmerinnen bis zum Erwachsenenalter fortgesetzt, voraussichtlich bis Dezember 2041.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Weibliche Patientinnen, die in teilnehmenden Zentren für pädiatrische Endokrinologie und angeborene Stoffwechselkrankheiten betreut werden, geboren zwischen dem 1. Januar 1980 und dem 31. Dezember 2024, mit einer Diagnose von klassischer Galaktosämie und durch Gentest bestätigt.
  • Einholung der Einwilligung nach Aufklärung.

Ausschlusskriterien:

  • Patientinnen mit bekannten Chromosomenanomalien (z.B. Trisomie 21, Turner-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom, Kabuki-Syndrom oder andere genetische Erkrankungen, die mit Pubertätsstörungen verbunden sind);
  • Patientinnen mit primärer Ovarialinsuffizienz aufgrund anderer Ursachen als Galaktosämie.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Um klinische und auxologische Merkmale sowie Hormonspiegel von Patienten mit der Diagnose klassische Galaktosämie mit denen der Allgemeinbevölkerung in Schlüsselphasen der Pubertätsentwicklung zu vergleichen
Zeitfenster: Während der Minipubertät (3-18 Monate), der Kindheit (18 Monate-10 Jahre), der Pubertät (ab 10 Jahren bis zum Einsetzen der Menarche) und des Erwachsenenalters (vor der Menopause).
Mittlere Laborparameter (FSH, LH, Östradiol, AMH, Inhibin-B)
Während der Minipubertät (3-18 Monate), der Kindheit (18 Monate-10 Jahre), der Pubertät (ab 10 Jahren bis zum Einsetzen der Menarche) und des Erwachsenenalters (vor der Menopause).
Zur Identifizierung und Beschreibung potenzieller Faktoren, die zur Entwicklung einer primären Ovarialinsuffizienz (POI) bei weiblichen Patienten mit klassischer Galaktosämie beitragen
Zeitfenster: In der Pubertät (von 10 Jahren bis zum Einsetzen der Menarche) und im Erwachsenenalter (vor der Menopause)
Vorhandensein von POI (ja/nein)
In der Pubertät (von 10 Jahren bis zum Einsetzen der Menarche) und im Erwachsenenalter (vor der Menopause)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Um den Anteil der Patienten mit klassischer Galaktosämie zu bestimmen, die ihr familiäres Höhenziel erreichen
Zeitfenster: im Erwachsenenalter (vor der Menopause)
Endgröße (cm)
im Erwachsenenalter (vor der Menopause)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

12. Februar 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

28. Februar 2042

Studienabschluss (Geschätzt)

31. August 2042

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. Februar 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. März 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

10. März 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

10. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IpoGAL24

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Denmark

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren