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经典半乳糖血症女性患者的性腺功能与青春期发育

2026年3月6日 更新者：Rita Ortolano、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
新生儿筛查和无半乳糖饮食已改善了半乳糖血症的早期预后，但长期问题如原发性卵巢功能不全（POI）仍然显著。 本研究旨在通过一个大型意大利多中心队列，阐明受影响女孩的临床、激素、发育和生育相关因素。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

对半乳糖血症进行新生儿筛查并坚持无半乳糖饮食已大大减少了急性新生儿症状，从而提高了存活率。然而，尽管治疗依从性良好，长期并发症——尤其是原发性卵巢功能不全（POI）及其相关疾病——仍然很常见。由于半乳糖血症较为罕见，确定卵巢功能障碍的潜在因素和生育力保留选项一直具有挑战性。一项大规模、同质的意大利多中心研究可能有助于阐明经典半乳糖血症女性患者中POI未解决的问题。

主要目标：

  • 比较半乳糖血症女孩与普通人群在青春期发育关键阶段的临床、生长学和激素特征。
  • 识别可能导致POI的潜在因素。
  • 描述受影响患者的生育相关特征。

次要目标：

  • 确定达到家族身高目标的患者比例。
  • 评估生活质量和心理情绪适应情况。
  • 评估精神运动和认知发展。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

60

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 意大利
      • Bari、意大利
      • Cagliari、意大利
        • 尚未招聘
        • Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
        • 接触：
      • Catania、意大利
      • Catanzaro、意大利
        • 尚未招聘
        • AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
        • 接触：
      • Florence、意大利
        • 招聘中
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • 接触：
      • Genova、意大利
      • Messina、意大利
      • Milan、意大利
      • Milan、意大利
      • Monza、意大利
      • Napoli、意大利
      • Napoli、意大利
      • Padua、意大利
      • Palermo、意大利
      • Piacenza、意大利
      • Roma、意大利
      • Torino、意大利
        • 尚未招聘
        • Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
        • 接触：
    • Italy
      • Bologna、Italy、意大利、40138
        • 招聘中
        • SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • 接触：
      • Bologna、Italy、意大利、40138
        • 招聘中
        • UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

参与意大利儿科内分泌与遗传代谢病中心的女性患者，出生于1980年1月至2024年12月期间，经基因确诊为经典半乳糖血症。 观察期将持续至所有参与者成年，预计至2041年12月。

描述

纳入标准：

  • 在参与的小儿内分泌和遗传代谢病中心随访的女性患者，出生日期在1980年1月1日至2024年12月31日之间，经遗传学检测确诊为典型半乳糖血症。
  • 获得知情同意。

排除标准：

  • 已知染色体异常的患者（例如：21三体综合征、特纳综合征、脆性X综合征、歌舞伎综合征或其他与青春期发育障碍相关的遗传性疾病）；
  • 非半乳糖血症原因导致的原发性卵巢功能不全患者。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
比较典型半乳糖血症患者与普通人群在青春期关键发育阶段的临床及生长学特征以及激素水平
大体时间：在微小青春期（3-18个月）、儿童期（18个月-10岁）、青春期（10岁至月经初潮开始）和成年期（绝经前）。
平均实验室参数（促卵泡激素、黄体生成素、雌二醇、抗缪勒管激素、抑制素B）
在微小青春期（3-18个月）、儿童期（18个月-10岁）、青春期（10岁至月经初潮开始）和成年期（绝经前）。
识别并描述可能导致经典型半乳糖血症女性患者发生原发性卵巢功能不全（POI）的潜在因素
大体时间：在青春期（从10岁至月经初潮开始），以及成年期（绝经前）
POI是否存在（是/否）
在青春期（从10岁至月经初潮开始），以及成年期（绝经前）

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
确定达到家族身高目标的典型半乳糖血症患者比例
大体时间：成年期（绝经前）
最终身高（厘米）
成年期（绝经前）

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2025年2月12日

初级完成 (估计的)

2042年2月28日

研究完成 (估计的)

2042年8月31日

研究注册日期

首次提交

2026年2月17日

首先提交符合 QC 标准的

2026年3月6日

首次发布 (实际的)

2026年3月10日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年3月10日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年3月6日

最后验证

2026年2月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • IpoGAL24

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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