Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Gonadalfunktion og pubertetsudvikling hos kvindelige patienter med klassisk galaktosem

6. marts 2026 opdateret af: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Gonadisk funktion og pubertetsudvikling hos kvindelige patienter med klassisk galaktosæmi

Nyfødt-screening og en galaktosefri diæt har forbedret de tidlige resultater ved galaktosæmi, men langvarige problemer såsom primær ovarieinsufficiens (POI) forbliver betydelige. Denne undersøgelse har til formål at afklare kliniske, hormonelle, udviklingsmæssige og fertilitetsrelaterede faktorer hos berørte piger gennem en stor multicentrisk italiensk kohorte.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Nytestningsprogram for galactosæmi og overholdelse af en galactosefri diæt har i høj grad reduceret akutte neonatale symptomer, hvilket har ført til høje overlevelsesrater. Imidlertid er langtidskomplikationer, især primær ovarieinsufficiens (POI) og dennes relaterede morbiditet, fortsat almindelige på trods af god terapeutisk overholdelse. Da galactosæmi er sjælden, har det været udfordrende at identificere faktorer, der ligger til grund for ovariedysfunktion, samt fertilitetsbevarende muligheder. En stor, homogen multicentrisk italiensk undersøgelse kunne hjælpe med at afklare uopklarede aspekter af POI hos kvinder med klassisk galactosæmi.

Primære mål:

  • Sammenligne kliniske, auxologiske og hormonelle træk hos piger med galactosæmi med dem i den generelle befolkning på nøglestadier af pubertal udvikling.
  • Identificere potentielle faktorer, der bidrager til POI.
  • Beskrive fertilitetsrelaterede karakteristika hos berørte patienter.

Sekundære mål:

  • Fastlægge andelen af patienter, der når deres familiære højdemål.
  • Vurdere livskvalitet og psykologisk-emotionel tilpasning.
  • Evaluere psykomotorisk og kognitiv udvikling.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

60

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italien
      • Bari, Italien
      • Cagliari, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
        • Kontakt:
      • Catania, Italien
      • Catanzaro, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
        • Kontakt:
      • Florence, Italien
        • Rekruttering
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Kontakt:
      • Genova, Italien
      • Messina, Italien
      • Milan, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi"
        • Kontakt:
      • Milan, Italien
      • Monza, Italien
      • Napoli, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
        • Kontakt:
      • Napoli, Italien
      • Padua, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Kontakt:
      • Palermo, Italien
      • Piacenza, Italien
      • Roma, Italien
      • Torino, Italien
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
        • Kontakt:
    • Italy
      • Bologna, Italy, Italien, 40138
        • Rekruttering
        • SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
      • Bologna, Italy, Italien, 40138
        • Rekruttering
        • UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Kvindelige patienter følges på de deltagende italienske centre for pædiatrisk endokrinologi og arvelige stofskiftesygdomme, født mellem januar 1980 og december 2024, med en genetisk bekræftet diagnose af klassisk galactosæmi. Observationsperioden vil fortsætte for alle deltagere indtil voksenalderen, forventet inden december 2041.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Kvindelige patienter følgt på deltagende børneendokrinologi- og arvelige stofskiftesygdomscentre, født mellem 1. januar 1980 og 31. december 2024, med en diagnose af klassisk galaktosæmi og bekræftet ved genetisk testning.
  • Indhentning af informeret samtykke.

Eksklusionskriterier:

  • Patienter med kendte kromosomale abnormiteter (f.eks. trisomi 21, Turner syndrom, Fragile X syndrom, Kabuki syndrom eller andre genetiske tilstande forbundet med pubertetsforstyrrelser);
  • Patienter med primær ovarieinsufficiens på grund af andre årsager end galaktosæmi.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At sammenligne kliniske og auxologiske træk samt hormon-niveauer hos patienter med en diagnose af klassisk galactosæmi med dem i den generelle befolkning på nøglestadier i pubertetsudviklingen
Tidsramme: Under minipubertet (3-18 måneder), barndom (18 måneder-10 år), pubertet (fra 10 år til menarche-indtræden) og voksenalderen (før menopause).
Gennemsnitlige laboratorieparametre (FSH, LH, østradiol, AMH, inhibin-B)
Under minipubertet (3-18 måneder), barndom (18 måneder-10 år), pubertet (fra 10 år til menarche-indtræden) og voksenalderen (før menopause).
At identificere og beskrive potentielle faktorer, der bidrager til udviklingen af primær ovarieinsufficiens (POI) hos kvindelige patienter med klassisk galaktosæmi
Tidsramme: Ved puberteten (fra 10 år til menarche-indtræden) og i voksenalderen (før menopause)
Tilstedeværelse af POI (ja/nej)
Ved puberteten (fra 10 år til menarche-indtræden) og i voksenalderen (før menopause)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
For at bestemme andelen af patienter med klassisk galaktosæmi, der opnår deres familiære højdemål
Tidsramme: i voksenalderen (før overgangsalderen)
Sluthøjde (cm)
i voksenalderen (før overgangsalderen)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

12. februar 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

28. februar 2042

Studieafslutning (Anslået)

31. august 2042

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. februar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

10. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. marts 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IpoGAL24

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Benin

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner