Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gonadale Functie en Puberale Ontwikkeling bij Vrouwelijke Patiënten met Klassieke Galactosemie

6 maart 2026 bijgewerkt door: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Nieuwgeborenenscreening en een galactosevrij dieet hebben de vroege uitkomsten bij galactosemie verbeterd, maar langetermijnproblemen zoals primaire ovariële insufficiëntie (POI) blijven aanzienlijk. Deze studie heeft als doel klinische, hormonale, ontwikkelings- en vruchtbaarheidsgerelateerde factoren bij getroffen meisjes te verduidelijken via een grote multicenter Italiaanse cohort.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Nieuwe screeningsmethoden voor galactosemie bij pasgeborenen en het volgen van een galactosevrij dieet hebben de acute neonatale symptomen aanzienlijk verminderd, wat heeft geleid tot hoge overlevingspercentages. Desondanks blijven langetermijncomplicaties, met name primaire ovariële insufficiëntie (POI) en de daaraan gerelateerde morbiditeit, veelvoorkomend, zelfs bij goede therapietrouw. Omdat galactosemie zeldzaam is, is het identificeren van factoren die ten grondslag liggen aan ovariële disfunctie en opties voor het behoud van vruchtbaarheid een uitdaging geweest. Een grote, homogene multicentrische Italiaanse studie zou kunnen helpen om onopgeloste aspecten van POI bij vrouwen met klassieke galactosemie op te helderen.

Primaire doelstellingen:

  • Vergelijk klinische, auxologische en hormonale kenmerken van meisjes met galactosemie met die van de algemene bevolking in cruciale fasen van de puberale ontwikkeling.
  • Identificeer potentiële factoren die bijdragen aan POI.
  • Beschrijf vruchtbaarheidsgerelateerde kenmerken bij getroffen patiënten.

Secundaire doelstellingen:

  • Bepaal het percentage patiënten dat hun familiaire lengtedoel bereikt.
  • Beoordeel de kwaliteit van leven en de psycho-emotionele aanpassing.
  • Evalueer de psychomotorische en cognitieve ontwikkeling.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

60

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Italië
      • Bari, Italië
      • Cagliari, Italië
        • Nog niet aan het werven
        • Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
        • Contact:
      • Catania, Italië
      • Catanzaro, Italië
        • Nog niet aan het werven
        • AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
        • Contact:
      • Florence, Italië
      • Genova, Italië
      • Messina, Italië
      • Milan, Italië
        • Nog niet aan het werven
        • Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi"
        • Contact:
      • Milan, Italië
      • Monza, Italië
      • Napoli, Italië
        • Nog niet aan het werven
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
        • Contact:
      • Napoli, Italië
      • Padua, Italië
        • Nog niet aan het werven
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Contact:
      • Palermo, Italië
      • Piacenza, Italië
      • Roma, Italië
      • Torino, Italië
        • Nog niet aan het werven
        • Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
        • Contact:
    • Italy
      • Bologna, Italy, Italië, 40138
        • Werving
        • SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contact:
      • Bologna, Italy, Italië, 40138
        • Werving
        • UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Vrouwelijke patiënten die worden gevolgd in de deelnemende Italiaanse centra voor Pediatrische Endocrinologie en Erfelijke Metabole Ziekten, geboren tussen januari 1980 en december 2024, met een genetisch bevestigde diagnose van klassieke galactosemie. De observatieperiode zal voor alle deelnemers voortduren tot de volwassenheid, verwacht tegen december 2041.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Vrouwelijke patiënten die worden gevolgd bij deelnemende Pediatrische Endocrinologie- en Erfelijke Metabole Ziektencentra, geboren tussen 1 januari 1980 en 31 december 2024, met een diagnose van klassieke galactosemie en bevestigd door genetisch onderzoek.
  • Het verkrijgen van geïnformeerde toestemming.

Exclusiecriteria:

  • Patiënten met bekende chromosomale afwijkingen (bijvoorbeeld trisomie 21, syndroom van Turner, fragiele X-syndroom, Kabuki-syndroom of andere genetische aandoeningen geassocieerd met puberteitsstoornissen);
  • Patiënten met primaire ovariële insufficiëntie door andere oorzaken dan galactosemie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om klinische en auxologische kenmerken, evenals hormoonspiegels, te vergelijken van patiënten met een diagnose van klassieke galactosemie met die van de algemene bevolking tijdens belangrijke fasen van de puberale ontwikkeling
Tijdsspanne: Tijdens de minipuberteit (3-18 maanden), de kindertijd (18 maanden-10 jaar), de puberteit (vanaf 10 jaar tot het begin van de menarche) en de volwassenheid (voor de menopauze).
Gemiddelde laboratoriumparameters (FSH, LH, estradiol, AMH, inhibine-B)
Tijdens de minipuberteit (3-18 maanden), de kindertijd (18 maanden-10 jaar), de puberteit (vanaf 10 jaar tot het begin van de menarche) en de volwassenheid (voor de menopauze).
Om potentiële factoren te identificeren en te beschrijven die bijdragen aan de ontwikkeling van primaire ovariële insufficiëntie (POI) bij vrouwelijke patiënten met klassieke galactosemie
Tijdsspanne: In de puberteit (vanaf 10 jaar tot aan de eerste menstruatie) en op volwassen leeftijd (voor de menopauze)
Aanwezigheid van POI (ja/nee)
In de puberteit (vanaf 10 jaar tot aan de eerste menstruatie) en op volwassen leeftijd (voor de menopauze)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om het aandeel patiënten met klassieke galactosemie te bepalen die hun familiaire streeflengte bereiken
Tijdsspanne: op volwassen leeftijd (voor de menopauze)
Eindhoogte (cm)
op volwassen leeftijd (voor de menopauze)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

12 februari 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

28 februari 2042

Studie voltooiing (Geschat)

31 augustus 2042

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 februari 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 maart 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

10 maart 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 maart 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 februari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IpoGAL24

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren