ORIGIN-FH試験 (ORIGIN-FH)
2026年3月9日 更新者：University of Wisconsin, Madison
乳幼児期および新生児期の遺伝性脂質異常症を持つ個人に到達し、家族性高コレステロール血症を発見する機会
この臨床試験の目的は、乳幼児および新生児における異なるタイプの家族性高コレステロール血症（FH）を特定することです。 参加者は以下のことを行います：
- 遺伝子検査のための頬粘膜スワブ検査を受ける（保護者のみ）
- 5回の採血を行う
参加者は2年間の試験期間を想定しています。
調査の概要
詳細な説明
ORIGIN-FHは、表現型および/または遺伝子型の家族性高コレステロール血症を一方または両方のパートナーが有する妊娠中の親を特定・登録し、新生児をホモ接合型家族性高コレステロール血症（HoFH）、ヘテロ接合型家族性高コレステロール血症（HeFH）、またはFH非罹患として前向きにスクリーニング・診断するための二相コホート研究です。
研究の種類
介入
入学 (推定)
70
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Xiao Zhang, PhD
- メール：xiao.zhang@wisc.edu
研究場所
-
-
Wisconsin
-
Madison、Wisconsin、アメリカ、53792
- 募集
- University of Wisconsin - Madison
-
コンタクト：
- Xiao Zhang, PhD
- メール：xiao.zhang@wisc.edu
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
参加基準 - 親参加者：
- インフォームド・コンセントを提供する妊娠パートナーシップの個人は、18歳以上です。
- 書面によるインフォームド・コンセント文書を理解し、署名する能力と意思。
- すべての研究手順に従い、研究期間中に利用可能であることへの意思。
- オランダ脂質クリニックネットワーク（DLCN）または医療提供者からの確定診断に基づき、可能性または確定のホモ接合性家族性高コレステロール血症（HoFH）またはヘテロ接合性家族性高コレステロール血症（HeFH）と診断された片方または両方のパートナーを持つ妊娠親（現在妊娠12週以上の胎児を妊娠中）。 最低でも、HoFHまたはHeFHの親の少なくとも1人が研究参加に同意する意思を持っている必要があります。 ただし、両親は参加に招待されます。
- 親は、新生児の血液サンプルに地元の検査室サービスを使用することに同意し、地域で利用可能な場合はモバイル採血を代替として使用します。
参加基準 - 新生児参加者：
- 新生児は、乾燥血液スポット（DBS）検体の収集を妨げる先天性異常や医学的状態を持たず、新生児集中治療室への入院を必要としません。
除外基準 - 親および新生児参加者：
- どちらのパートナーもHeFHまたはHoFHの診断基準を満たさない妊娠パートナーシップ。
- 親が新生児の研究参加に同意を拒否する場合。
- 新生児にDBS検体収集を妨げる医学的状態がある場合、または新生児のDBS検体が生後1週間までに収集されない場合。
- 研究者の裁量により、他の理由で研究参加に適さない場合。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
実験的：新生児
FHのスクリーニングを受けた新生児
|
参加者は、FHのスクリーニングのために5つの血液サンプルを提供します。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
片方または両方のパートナーが表現型HoFHまたはHeFHを持つ妊娠中の親のパートナーシップから生まれた、診断的に確認されたHoFH新生児の数。
時間枠：2年
|
2年
|
|
一方または両方のパートナーが表現型HoFHまたはHeFHを持つ妊娠親パートナーシップから生まれた、診断的に確認されたHeFH新生児の数。
時間枠：2年
|
2年
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
低密度リポ蛋白コレステロール（LDL-C）の差異
時間枠：1か月、2年
|
LDL-Cは、HeFH／HoFHの新生児とFHに影響を受けていない新生児の間で測定され比較されます。
|
1か月、2年
|
|
総コレステロール（TC）の違い
時間枠：1ヶ月、2年
|
TCは、HeFH/HoFHの新生児とFHの影響を受けていない新生児との間で測定および比較されます。
|
1ヶ月、2年
|
|
アポリポタンパク質B（apoB）の差異
時間枠：1ヶ月、2年
|
ApoBは、HeFH/HoFHを持つ新生児とFHの影響を受けていない新生児の間で測定され比較されます。
|
1ヶ月、2年
|
|
リポタンパク質A（Lp(a)）の差異
時間枠：1ヶ月、2年
|
Lp(a)は、HeFH/HoFHの新生児とFHの影響を受けていない新生児の間で測定され、比較されます。
|
1ヶ月、2年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Amy Peterson, MD, MS、University of Wisconsin, Madison
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2026年2月14日
一次修了 (推定)
2029年2月14日
研究の完了 (推定)
2029年2月14日
試験登録日
最初に提出
2026年3月9日
QC基準を満たした最初の提出物
2026年3月9日
最初の投稿 (実際)
2026年3月13日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年3月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月9日
最終確認日
2026年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2025-1084
- UWMSN | SMPH | Pediatrics - Ca (その他の識別子：UW- Madison)
- Protocol Version 2/24/26 (その他の識別子：UW Madison)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。