Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование ORIGIN-FH (ORIGIN-FH)

9 марта 2026 г. обновлено: University of Wisconsin, Madison

Возможность охватить лиц с генетической дислипидемией в младенческом и новорожденном периоде для выявления семейной гиперхолестеринемии

Цель этого клинического испытания — выявить различные типы семейной гиперхолестеринемии (СГХС) у младенцев и новорождённых. Участники будут:

  • пройти мазок со щеки для генетического тестирования (только родители)
  • сдать 5 образцов крови

Участники могут рассчитывать на участие в испытании в течение 2 лет.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

ORIGIN-FH — это двухфазное когортное исследование, которое будет выявлять и включать будущих родителей, у которых один или оба партнера имеют фенотипическую и/или генотипическую семейную гиперхолестеринемию, с целью перспективного скрининга и диагностики у их новорожденных гомозиготной семейной гиперхолестеринемии (HoFH), гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии (HeFH) или отсутствия семейной гиперхолестеринемии.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

70

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения - участник-родитель:

  • Лица в ожидающей паре, предоставившие информированное согласие, достигли возраста не менее 18 лет.
  • Способность понимать и готовность подписать письменный документ информированного согласия.
  • Готовность соблюдать все процедуры исследования и быть доступным на протяжении всего исследования.
  • Ожидающий родитель (в настоящее время беременный с плодом сроком ≥12 недель беременности), у которого один или оба партнера были диагностированы с возможной или определенной ГоСГ или ГетСГ на основании Голландской сети клиник по липидам (DLCN) или подтвержденного диагноза от медицинского работника. Минимум, по крайней мере один родитель с ГоСГ или ГетСГ должен быть готов дать согласие на участие в исследовании. Однако оба родителя будут приглашены к участию.
  • Родитель(и) обязуются использовать местные лабораторные услуги для взятия образцов крови у младенца, с использованием мобильной флеботомии в качестве альтернативы, если она доступна в их районе.

Критерии включения - участник-новорожденный:

  • Новорожденный не имеет каких-либо врожденных аномалий или медицинских состояний, которые могут помешать сбору образца сухой капли крови (СКК), и новорожденный не требует госпитализации в отделение интенсивной терапии новорожденных.

Критерии исключения - участники-родители и новорожденные:

  • Ожидающая пара, в которой ни один из партнеров не соответствует диагностическим критериям ГетСГ или ГоСГ.
  • Родитель отказывается от согласия на участие новорожденного в исследовании.
  • У новорожденного есть медицинское состояние, препятствующее сбору образца СКК, или образец СКК новорожденного не собран к возрасту 1 недели.
  • Не подходит для участия в исследовании по другим причинам на усмотрение исследователей.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Новорожденные
Новорожденные, обследованные на СГ
Диагностический тест: Скрининг на СГ
Участники предоставят 5 образцов крови для скрининга на семейную гиперхолестеринемию.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Количество новорожденных с диагностически подтвержденной гомозиготной семейной гиперхолестеринемией (ГоСГХ), рожденных в парах, ожидающих ребенка, где один или оба партнера имеют фенотипическую ГоСГХ или гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию (ГтСГХ).
Временное ограничение: 2 года
2 года
Количество диагностически подтвержденных новорожденных с HeFH, рожденных от родительских пар, где один или оба партнера имеют фенотипическую HoFH или HeFH.
Временное ограничение: 2 года
2 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Различия в холестерине липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛПНП)
Временное ограничение: 1 месяц, 2 года
Уровень ЛПНП будет измерен и сравнен между новорожденными с ГоСГХ/ГмСГХ и теми, кто не страдает СГХ.
1 месяц, 2 года
Различия в общем холестерине (ОХ)
Временное ограничение: 1 месяц, 2 года
TC будет измерен и сравнен между новорожденными с HeFH/HoFH и теми, кто не страдает FH.
1 месяц, 2 года
Различия в аполипопротеине B (апоВ)
Временное ограничение: 1 месяц, 2 года
Уровень ApoB будет измерен и сравнен между новорожденными с HeFH/HoFH и теми, кто не страдает FH.
1 месяц, 2 года
Различия в Липопротеине А (Lp(a))
Временное ограничение: 1 месяц, 2 года
Lp(a) будет измерен и сравнен между новорожденными с HeFH/HoFH и теми, кто не страдает от FH.
1 месяц, 2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Wisconsin, Madison

Следователи

  • Главный следователь: Amy Peterson, MD, MS, University of Wisconsin, Madison

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

14 февраля 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

14 февраля 2029 г.

Завершение исследования (Оцененный)

14 февраля 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

9 марта 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 марта 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

13 марта 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

13 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 февраля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2025-1084
  • UWMSN | SMPH | Pediatrics - Ca (Другой идентификатор: UW- Madison)
  • Protocol Version 2/24/26 (Другой идентификатор: UW Madison)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться